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专家访谈
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【快讯】被看见的力量：罕见遗传病的分析与诊断技术沙龙在上海成功举办！
5月13日，“被看见的力量：罕见遗传病的分析与诊断技术沙龙”在上海圆满召开，本次沙龙由丹纳赫生命科学联合转化医学网共同举办。主要围绕“流式细胞术罕见病的检测及质量控制、遗传代谢病质谱检测新进展、二代测序在神经遗传性疾病诊治中的应用和外显子测序在产前场景下的应用思考”等议题展开讨论和交流分享。 活动开始由丹纳赫生命科学平台战略市场部高级市场技术科学家冯超致辞，她首先对本...
被看见的力量：罕见遗传病的分析与诊断技术沙龙
会议背景 罕见病大多数是遗传性疾病，其发病率低，种类繁多且表型复杂多样，导致临床上难以进行及时和准确的诊断。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发展提出的迫切需求。随着分子遗传学、分子诊断技术、基因测序技术及组学技术的进步，罕见病诊断取得了重大发展。在传统基因检测技术基础上，二代测序技术迅速发展并广泛应用于罕见病的诊断和研究中...
【邀请函】被看见的力量：罕见遗传病的分析与诊断技术沙龙
会议背景 罕见病大多数是遗传性疾病，其发病率低，种类繁多且表型复杂多样，导致临床上难以进行及时和准确的诊断。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发展提出的迫切需求。随着分子遗传学、分子诊断技术、基因测序技术及组学技术的进步，罕见病诊断取得了重大发展。在传统基因检测技术基础上，二代测序技术迅速发展并广泛应用于罕见病的诊断和研究...
【NEJM】重磅！CRISPR基因编辑新突破：可治疗罕见遗传病
德国马克斯·普朗克病原学研究所的Emmanuelle Charpentier博士以及美国加州大学伯克利分校的Jennifer A. Doudna博士因发现了CRISPR / Cas9基因剪刀而获得2020年诺贝尔化学奖。正如人们所说的那样，这一革命性的发现为整个生物技术领域提供了无限可能。 CRISPR基因编辑擅长修复实验室培养细胞的疾病突变。但是使用 CRIS...
【快讯】Illumina和Emedgene宣布建立合作，全球罕见遗传病患者将受益！
12月16日周三，Illumina和Emedgene宣布建立合作关系。 根据协议，Illumina将把Emedgene的临床罕见疾病应用程序集成到Illumina的TruSight软件套件中。协议中没有没有披露合作金额和其他条款。 Illumina作为全球最大的测序技术（...
【新进展】迄今为止最大规模研究：科学家用脐带血成功治疗罕见遗传病
健康捐献者的造血干细胞移植，可以治愈或改善各种非恶性疾病的病理，包括原发性免疫缺陷疾病、血红蛋白病、骨髓衰竭综合征和先天性代谢紊乱等。然而，未经化疗的患者干细胞移植失败的发生率较高，限制了其广泛应用。近日，匹兹堡大学的研究人员用脐带血成功治疗了儿童罕见遗传病，而且失败率大大降低。 这项研究由匹兹堡大学医学中心匹兹堡儿童医院的Paul Szabolcs博士领导，并发表在《B...
《Science》：罕见遗传病诊断——转录组分析技术再下一城
近年来，随着测序技术的飞速发展，多组学分析技术在疾病的诊断中应用越来越广泛。然而，在罕见遗传病的检测中依然有诸多限制。近日，来自哥伦比亚大学的研究人员开发了一种等位基因表达失衡分析技术，能够通过分析两个等位基因的表达失衡来诊断罕见疾病。通过联合其它技术，其将在罕见遗传病的诊断和机理研究中发挥重要作用。 目前，可通过对人类外显子组和基因组参考数据库...
基因治疗行业深度报告:从癌症到罕见遗传病
第一部分：介绍基因治疗的定义、发展历程、主要的分类，包括体内和体外基因疗法； 第二部分：详细介绍基因治疗在肿瘤领域的应用，主要是通过体外基因改造、培养T细胞，以CAR-T或TCR-T的形式，重新回输到体内，攻击癌细胞。CAR-T技术目前相对成熟，领先公司包括诺华、Kite等；TCR-T在实力瘤领域被寄予厚望，代表公司有Adaptimmune Therapeutic...
【39】基因治疗行业深度报告:从癌症到罕见遗传病
第一部分：介绍基因治疗的定义、发展历程、主要的分类，包括体内和体外基因疗法； 第二部分：详细介绍基因治疗在肿瘤领域的应用，主要是通过体外基因改造、培养T细胞，以CAR-T或TCR-T的形式，重新回输到体内，攻击癌细胞。CAR-T技术目前相对成熟，领先公司包括诺华、Kite等；TCR-T在实力瘤领域被寄予厚望，代表公司有Adaptimmune Thera...
RNA编辑技术治疗严重罕见病
肌肉萎缩症目前还没有治愈的方法，患有这种疾病的儿童在早年失去了重要的肌肉力量。根据来自美国西北大学医学院和芝加哥大学的一项最新研究，一种被称为“外显子跳跃（exon skipping）”的RNA编辑技术，在治疗一种罕见而严重形式的肌肉萎缩症的过程中，已经取得初步成效。相关研究结果发表在十月十二日的《Journal of Clinical Investi...
NIH奖励 220万美元用于开发儿童罕见遗传病数据库
近日，NIH奖励辛辛那提儿童医学中心（CCHMC）220万美元用于开发及维护儿童罕见遗传病的遗传信息数据库。科学家们将会利用纵向的儿科数据资源来研究开发新型技术及疗法，同时来追踪一系列罕见遗传病儿童的健康预后结果。 利用儿童医学中心的计算、数据处理及软件开发能力，CCHMC的生物信息学专家们将会开发出LPDR数据库，...
5岁男孩患罕见遗传病 不会说话医疗费需数十万
时间:2013-01-05 10:54 来源:新华网 “都五岁了，连句爸爸妈妈都不会叫……”1月4日下午，平度市祝沟镇山里石家村的石德强看着眼前的儿子既心疼又犯愁。2008年，石德强的小儿子文豪呱呱坠地，一家人沉浸在喜悦当中，可随着时间的推移，家人开始着急起来，因为文豪都两岁了还不会说话...
宝宝不会哭闹原是罕见遗传病
2012年06月30日14:37 海峡都市报 N本报记者 章微 通讯员 王志红 张文明 本报讯 今年3岁大的男宝宝，从小到大常抓破皮肤和咬破舌尖、手指，医生给他打针、挂瓶，他都不会哭闹。原来这是因为宝宝先天基因缺陷，痛觉不敏感。近日，福州总院就接诊了我省首例的“先天性无痛无汗症患者”。 近日，福州总院接诊了一名来自平潭的特殊宝宝。他今年3岁...