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专家访谈
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【PNAS】重磅！斯坦福大学最新研究揭开癌症基因的“欺骗”面纱，提供免疫治疗的潜在靶点
MYC是人类癌症中最常见的失调癌基因之一。近日，斯坦福大学研究人员在《Proceedings of the National Academies of Sciences》发表研究论文“MYC-driven synthesis of Siglec ligands is a glycoimmune checkpoint”。研究发现MYC因果调节癌细胞表面的糖基化，这反过来又促进了免疫逃避。使用M...
【Cancer Cell】突破！新方法让KRAS癌症基因向免疫系统说“吃我”
9月12日，加州大学旧金山分校研究人员在著名期刊《癌细胞》（Cancer Cell）发表题为“A covalent inhibitor of K-Ras(G12C) induces MHC class I presentation of haptenated peptide neoepitopes targetable by immunotherapy” 的研究论文。该研究描述了一种新的治疗...
【Nature子刊】高通量测序——亚洲人群癌症基因改变的差异
精准肿瘤学使基于越来越准确和高分辨率的癌症分子分层的个体诊断、预后和治疗成为可能，主要集中在基因组靶向治疗上。具有高通量优势的下一代测序（NGS）技术可以同时识别数百个基因上所有类别的基因组改变。 近日，来自中山大学中山纪念医院、青岛大学附属医院的研究团队对来自中国10000多名患者的肿瘤组织和血液标本进行深入的下一代DNA测序（NGS），相关成果发表在《Nature Commu...
【Cell子刊】癌症基因组的非编码区域——新的预后生物标志物的发现
在以前很少有人关注的领域，已经发现了一批新的预后癌症生物标志物。研究人员公布了一份166种预后生物标志物的目录，这些生物标志物是通过分析长链非编码RNA(lncRNA)产生的——在癌症研究中这些生物标志物研究不足。此外，研究显示，目录中的一种生物标志物在将神经胶质瘤（脑癌）分类为低风险或高风险方面非常有效。该发现证明了lncRNA作为临床生物标志物和潜在治疗靶标的潜力，在生物标志物和癌症生物...
【研究】梅奥诊所研究建议65岁以上的女性都应该进行遗传性癌症基因检测
梅奥诊所癌症中心的Fergus Couch博士和CARRIERS联合进行了一项新研究，他们建议为65岁以上的乳腺癌女性患者进行遗传性癌症基因检测，以确定他们是否存在某些基因突变，这些突变可能会增加其本人患上其他癌症及其血亲患癌的风险。这项研究发表在了7月22日星期四的《临床肿瘤学杂志》上。 经过医学研究证明：人类一切的疾病都跟基因有关系，基因就是人类生命密码，基因不...
【进展】癌症基因反复突变怎么办？这一招有利于识别高度相似的基因！
研究人员已经开始获得以前隐藏的体细胞突变在癌症样本基因组中的非独特区域，包括编码区域和调节元素。 在人类演化过程中，基因组的某些部分经历了重新复制和重新排列，导致不同的部分彼此相似。但是，许多当前的基因测序工具需要依赖于短读测序技术，因此把这些类似的部分区分开来，从中识别基因发生了突变可能比较棘手。据弗朗西斯·克里克研究所（the Francis Crick Institute）马克西姆·塔拉比...
癌症基因组学重大突破!再次发现恶性胶质瘤关键致病基因
研究首次发现了两种新的胶质母细胞瘤分子分型，从而完成了TERTpWT-IDHWT（TERT启动子野生型-IDH野生型）胶质母细胞瘤基因图谱的绘制。该突破性发现有望开发针对致死性脑肿瘤的靶向疗法，令更多患者受益。 图：成人弥漫性胶质瘤整体分子分型中胶质母细胞瘤的新基因亚型 ...
罗氏155亿与Foundation Medicine达成并购协议，全面进军癌症基因检测行业！
近日，瑞士制药巨头罗氏公司（Roche）公布，与癌症基因检测公司Foundation Medicine达成并购协议，将以24亿美元(合人民币155亿元)收购余下的Foundation Medicine全部在外流通股份。 早在2015年1月，罗氏公司就已入股Foundation Medicine，出资10.4亿美元共获得Foundation Medici...
《Nature》连发两文！儿童癌症基因组研究迎来大突破！
Hopp-Children癌症中心的Gröbner等人对961名癌症患者进行泛癌症基因组分析，这些患患有24种不同的肿瘤。另外，St.Jude儿童研究医院的Ma教授等人在1699名儿童癌症患者中取得了肿瘤样本与健康组织的样本，并使用了多种下一代测序技术，寻找两者基因组中存在的不同。这些儿童患者患有6种不同的癌症，具有很好的代表性。这两项研究详细地指出了儿童和成人癌症基因组间的关键性差异。 ...
想做癌症基因检测 这些你该知道
目前，美国每年进行此类检测的就有400至500万人，通过基因检测和预防性手术，美国家族性结肠癌发病率下降90%，死亡率下降70%；女性乳腺癌发病率降低了70%，其它重大疾病发生率也显著下降。 癌症基因检测真这么神奇？“基因检测只是告诉检测方，某类疾病有发生的可能，不意味着有易感性就一定会发生。”吴军提醒，至于这种病会不会发，和自己有没有行动去预防它也有一定...
【2016CSCO】泛生子发布癌症基因组学精准医疗临床研究成果
肿瘤的诊疗进入精准医疗时代--在生物样本库、基因检测平台及大数据平台的共同发展建立下，精准医学将带来全新的融合发展和变革。从探索癌症的遗传变化入手，揭示癌症发生及发展的分子机制，从而帮助临床医生更准确的对癌症种类进行诊断，最大限度拓展癌症治疗方案，则是目前最高效的癌症分子研究及临床转化模式，也是癌症精确诊疗的核心任务。 2016年9月24日，在第十九届全国临床肿瘤学大会暨CSCO学术年会上，...
【干货】循环生物标志物领域各方面的发展趋势，有关液体活检、癌症基因，不得不看！
循环生物标志物：多部分组成的复杂领域 循环生物标志物种类纷繁，主要包括糖、胆固醇和蛋白质生物标志物，例如C-反应蛋白（CRP）、循环的游离DNA（cfDNA）和循环RNA。此外，循环生物标志物还包括某些基因，如BCRA1、KRAS和其它基因。目前，该领域甚至囊括了循环肿瘤细胞（CTCs）和外泌体/胞外囊泡（EVs）。 本文的主要内容 本文为我们系统地分析了循环生物标志物领域各方面的最...
为什么癌症基因检测不是“万能”的？答案就在这里
1995年，科学家成功克隆乳腺癌易感基因BRCA1和卵巢癌易感基因BRCA2，并将癌症基因检测手段首次应用于临床，预示着遗传学将在治疗决策上发挥重要的作用。携带任一BRCA1或BRCA2突变的女性（同时有乳腺癌或卵巢癌家族史）患乳腺癌或卵巢癌的风险远高于一般人群。而现在，这些女性中有人选择提前切除自己的乳腺和卵巢，避免恶性肿瘤发生。 在过去的几十年里，科学家们逐渐意识到，大部分肿瘤...
癌症基因检测“揭示家族性”
科学家们已经发现了为什么一些家族会患许多不同类型的癌症，这要得益于基因检测。在对1,100例罹患罕见癌症（也称为肉瘤）患者的检测中发现，半数以上患者具有增加癌症风险的先天性基因突变。这项发表在柳叶刀《》肿瘤学》杂志上的研究称，遗传性突变可能成为癌症治疗新靶点。可以为那些易患癌症家庭提供筛查和建议。一般认为，与乳腺癌、卵巢癌和肠癌相关的基因突变在肉瘤患者中也是常见的...
国外癌症基因液体检测技术进展
通过技术手段从病人体液中检测出相关的癌症信号，让病人提前获知癌症信号、及时治疗；Freenome公司获得555万美元种子轮投资。 前不久，美国Freenome公司获得种子轮融资555万美元。本轮融资由Andreessen Horowitz领投，跟投方Founders Fund、Data Collective以及Third Kind Venture Capital。这是该公司的首次公开融资。 ...
本周最新快报：Illumina专利风波、美国启动史上最大规模人群癌症基因组研究
IlluminaNIPT专利风波：Premaitha起诉、欧盟委员会调查。Illumina高冷回应 本周，英国生物医疗公司Premaitha Health表示欧盟委员会商业竞争监管部门正在进行对Illumina以及Sequenom的调查，以确定两家公司在NIPT专利方面的反竞争行为。 位于英国曼侧斯特的Premaitha在该公司近期的业务会议上表示其将继续对Illumina提起诉讼...
梁晗：从癌症基因组中寻找性别差异
如果有一种软件能告诉你今后患上癌症的可能性是多少，而其中判断的因素之一就是你的性别是男还是女，你会相信吗？可能大部分人都会摇头：怎么可能性别影响如此之大。但越来越多的研究表明，性别在癌症中起着不可忽视的作用。 来自美国德州大学MD安德森癌症中心的一项研究通过调查13种癌症类型，在分子水平上认识了性别对不同癌症的影响，这也就是说我...
儿童癌症基因检测，任重而道远
两项独立的先驱性临床研究同时发现了四成儿科癌症患者肿瘤或生殖系的共有突变，这些共有突变位点在癌症的诊断和治疗方面具有潜在的临床意义。 发现该成果的科研团队由得克萨斯儿童癌症中心和贝勒医学院领衔，两个团队共同致力于开发疾病确诊初期的癌症干预手段。另外，波士顿儿童医院达纳法博癌症中心与布莱根妇女医院也参与了此次研究，共同寻找晚期和高风险癌症的治疗方法。 通过肿瘤患者的全基因组测序，来自...
大型研究为癌症基因组分析奠定基础
12月9日，国际癌症基因组协会（ICGC）在著名的《Nature Communications》杂志，发表了一篇令人瞠目的文章，它为即将到来的癌症基因组学研究时代，奠定了基础。该项目，是由Centro Nacional de Analisis Genómico (CNAG-CRG)和German Cancer Research Center (DKFZ)...
【盘点】癌症基因组研究亮点研究速览
癌症基因组图谱计划（The Cancer Genome Atlas，TCGA）是国际癌症基因组联盟（International Cancer Genome Consortium）最大的项目。该项目于2006年启动，耗资1亿美元，目的是绘制1万个肿瘤基因组图谱。如今来自16个国家的科学家合作完成了该项目，揭示了近10000个与癌症相关的基因突变。下一步科学家们该做什...