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专家访谈
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新突破！掌上测序仪首次完成人类全基因组测序
最近，英国牛津大学（Oxford University）Wellcome Trust人类遗传学中心（Wellcome Trust Centre for Human Genetics）和在基因组分析领域领先的英国公司Genomics plc宣布，首次使用掌上纳米孔测序仪完成了多个人类全基因组测序和分析。这项成果是在纽约举行的牛津纳米孔行业会议上公布的，它标志着测序技术的一次突破，打开了大规...
基因测序：讲治癌症的故事、资本蜂拥而入，但还远不是投资泡沫
据《财经》杂志报道，截至2016年9月，共有32家精准医疗公司完成融资，其中A轮20家、B轮11家、C轮1家；共有9家公司得到亿元以上的融资。这当中绝大部分是基因测序公司，缺乏核心技术与较好的营业模式。围绕着基因测序是否存在“泡沫”，近期在业界掀起激烈讨论。 基因测序领域是否真的已经过热？ 分享投资享投就投投资经理张耀洋对基因测序领域有深刻理解，他将在以...
首届中国基因测序技术与产业联盟峰会在深成功举行
2016年12月2日，由深圳市坪山新区管委会、中国基因测序技术与产业联盟联合主办，深圳华因康基因科技有限公司承办的首届“中国基因测序技术与产业联盟峰会暨中国基因测序技术与产业联盟（深圳）基地揭牌仪式”在深圳坪山新区隆重举行。来自国内外250余名行业知名专家学者、政府领导、优秀企业代表、资深投资专家和媒体嘉宾参加了本次盛会。 中国基因测序技术与产业联盟峰会会场 ...
首届中国基因测序技术与产业联盟峰会在深成功举行
2016年12月2日，由深圳市坪山新区管委会、中国基因测序技术与产业联盟联合主办，深圳华因康基因科技有限公司承办的首届“中国基因测序技术与产业联盟峰会暨中国基因测序技术与产业联盟（深圳）基地揭牌仪式”在深圳坪山新区隆重举行。来自国内外250余名行业知名专家学者、政府领导、优秀企业代表、资深投资专家和媒体嘉宾参加了本次盛会。 中国基因测序技术与产业联盟峰...
伯豪客户发表转录组测序新成果！
研究背景 FOXP3+调节性T细胞（Treg）具有免疫抑制作用，在维持自身免疫过程中具有重要作用。因此，对Treg细胞在体内的分子机制研究也具有重要意义。关于FOXP3+ Treg细胞稳定性的争论从最近的一些工作报道中也是愈演愈烈。在这些研究中，稳定Treg细胞在炎症反应以及成淋巴反应中具有T-effector-cell-like表型，并且发现FOXP3表达不稳定。稳定的Tre...
Illumina正将基因组测序引入公益界？我国这家测序机构早已开始行动
就在上周，全球测序领域的执牛耳者Illumina 公司发起了一项全新的慈善性全基因组测序项目，计划与美国加利福尼亚儿童基金会、美国罕见基因研究所（Rare Genomics Institute）、加州大学以及旧金山Benioff儿童医院合作，将于计划启动的第一年对100名罕少见病患儿和他们的父母进行全基因组测序，以促进这些孩子的治疗以及相关罕少见病的研究工作。 Illumina 公司将这...
两篇Nature子刊发表基因组测序成果 为新药开发提供新线索
科学家们对造成盘尾丝虫病的寄生虫进行基因组测序，揭示了这种寄生虫的活动方式，鉴定了可以被现有药物靶标的蛋白，为新药和疫苗开发提供了线索。这项研究以两篇文章的形式发表在本周的Nature Microbiology杂志上。 据世界卫生组织（WHO）统计，全世界有一千八百万人受到盘尾丝虫病的影响，主要集中在撒哈拉以南的区域。这种疾病通过在河流边生活的蚊虫在人群中传播，这些蚊虫...
伯豪客户外显子测序发现急性红细胞白血病新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技术，发现了AML相关的高频突变基因GATA2和CEBPA等突变，为理解急性红...
基因测序行业里的小巨人
“基因测序”这一词对大家而言相对陌生，更不知道它与我们普通大众有什么关系。的确这是个特别专业、细分的领域，不是特定的人群一般很少接触到。可在实际生活中，基因测序与我们的生活却息息相关。新生儿出生前做的唐氏筛查、食品安全的检测、大气环境监测等都离不开基因检测技术。 总部设在上海国际医学园区的上海美吉生物医药科技有限公司（以下简称：“美吉生物”），就是这样一家专攻基因检测技术的公司。创立7...
Nature：测序研究引发的思考，谁该拥有个人基因数据？
大样本数据库是影响基因数据分析解读的重要因素，也是影响测序产业链发展的瓶颈之一。如今，越来越多的志愿者将自己的基因数据贡献给科研，但是对于后续的数据反馈，却是一个值得深思的问题。近日，一位遗传学研究者在Nature网站上披露了如今遗传学研究中存在的问题：是否有必要将原始数据反馈给参与者？以下为她的自述内容。 存在问题：参与者被拒绝访问原始数据 ...
Nature：测序研究引发的思考，谁该拥有个人基因数据？
大样本数据库是影响基因数据分析解读的重要因素，也是影响测序产业链发展的瓶颈之一。如今，越来越多的志愿者将自己的基因数据贡献给科研，但是对于后续的数据反馈，却是一个值得深思的问题。近日，一位遗传学研究者在Nature网站上披露了如今遗传学研究中存在的问题：是否有必要将原始数据反馈给参与者？以下为她的自述内容。 存在问题：参与者被拒绝访问原始数据 作为一个...
单细胞测序，解密小RNA分子的未知功能
随着科研人员对各种遗传疾病和癌症的深入挖掘，单细胞基因组方法捕获的信息变得越来越重要。卡罗林斯卡学院（ Karolinska Institute）的研究人员近日公布了一种新方法，这种方法可以读取个体胚胎干细胞中短的、非编码RNA序列，有助于人们更好地理解基因如何调控不同细胞类型的发展。相关结果以《Single-Cell Sequencing of the Small-RNA ...
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。该研究中的Illumina Infinium Human OminiZhongHua-8基因芯片和...
全外显子测序发现胃腺癌腹膜转移的驱动基因
研究背景 胃癌是全世界发病率第五、肿瘤死亡率高居第三的常见恶性肿瘤。其中，大约有40%胃癌发生于中国，多数人被诊断为胃癌时已是进展期，更容易转移或者复发。无论是早期胃癌还是晚期胃癌，腹膜转移都是最常见的转移或者复发方式。由于目前没有有效的治疗手段，胃癌一旦发生腹膜转移，患者的中位生存时间不足6个月，因此，阐明胃癌腹膜转移的分子机制改善其预后是亟待解决的问题。 二代测...
外显子测序发现急性红细胞白血病新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技术，发现了AML相关的高频突变基因GATA2和CEBPA等突变，为理解急性红细胞白血病的发生发展过...
培训 | 二代测序在DNA及RNA表观遗传研究中的应用
甲基化是表观遗传学的研究重点，也是复杂转录调控系统中的重要组成部分。在真核生物中，甲基化在正常的细胞发育和维持组织稳定性方面有着重要作用。同时，甲基化还与基因组印记、X染色体失活及肿瘤发生等多种生物学过程相关。 羟甲基化和m6A甲基化是目前表观研究的热点。 hMeDIP-seq是基于抗体富集原理进行测序的全基因组甲基化检测技术，利用该技术可有效地寻找基因组上的甲基化区域，从而比较不同细...
《转》访胡松年教授：二代测序“实战”——指导高血压个体化用药
随着二代测序技术的发展，精准医疗行业的兴起，个体化用药、生物大数据、基因组学等概念快速形成产业，在不断摸索和积累中成长。 对于“精准医疗”，有人看好，有人唱衰。这条“精准”之路究竟有多难走，如何才能走的长远而坚实，今天我们采访了中科院基因组所研究员胡松年教授，请跟随我们倾听胡教授的观点。 转化医学网：胡教授，您好！您从2000~2001年开始参与人类基因组计划“完成图”绘制开始，承担...
全基因组关联研究缺乏人口多样性，Illumina等测序公司是如何解决的
基因收集的绝大多数数据来自欧洲血统的人，但研究人员正试图改变这一点。当洛杉矶生物医学研究所的遗传学家肯特·泰勒（Kent Taylor）在两年前开始写一篇资助研究西班牙裔人2型糖尿病的遗传风险因素时，他竟然找不到很多研究数据。他咨询了所有已发表的全基因组关联研究的资料，也就是GWAS目录，发现了19项关于欧洲人2型糖尿病，亚洲人14项，西班牙人3项，墨西哥人1项，美国亚利桑那印第安人1项。 ...
Cancer：1527例患者“揭秘”基因测序如何帮助癌症治疗？
精准医学、基因测序，如今它们已经不是什么新鲜的词汇，但在各大学术会议与产业大会中，它们依旧是蔚然成风，受到科研以及企业家们的追捧。去年奥巴马提出了精准医学概念，现如今，关于精准医疗的期刊论文以及学术报告已有无数篇问世，而且这个势头仍在增长。今天，我们来讲述Cancer杂志上的一篇研究，他们揭示了日常生活中精准医学是如何提高癌症治疗，探讨了乳腺癌治疗过程中，肿瘤基因检测如何减少...
重磅！23andMe将停止进行下一代基因测序业务，至少5名项目实验员被解雇
根据国外著名社区BuzzFeed报道，23andMe宣布将不再进行新一代DNA测序，并且停止了项目实验室。大约有6名员工被犹他州盐湖城的实验室中解职。但是，据LinkedIn的数据显示核实，预计至少有五个实验员被解雇，其中甚至包括首席医疗官Jill Hagenkord博士，他从2014年就开始负责这个项目了，是这个项目的领头人。 23andMe将会继续销售其核心产...