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【最新】NIPT针对染色体微缺失微重复的检测新进展
2015-12-22
染色体微缺失微重复是除染色体非整倍体之外的另一大类新生儿出生缺陷。有数据显示，截止2012年1月，已发表的染色体微缺失疾病211种，染色体微重复疾病79种。染色体微缺失微重复综合征的发病率1/4,000 - 1/200,000不等，缺失和重复片段较为微小，通常被产前诊断漏检。有数据显示，大多数染色体微缺失微重复疾病为新发突变，并且发病风险与年...
王晟：染色体微缺失微重复检测或将成为下一个临床转化热点
2015-05-18
问：王晟博士您好！感谢您接受采访。贝瑞和康本次会上展示的以NextSeq CN500测序仪为核心的高通量测序实验室整体解决方案看起来非常具有可操作性，那么这套系统是否已经在临床实验室成功运行？ 答：是的，贝瑞和康以NextSeq CN500基因测序仪为核心的高通量测序目前已经在全国多家大型产前诊断中心正式运营。事实证明，NextSeq CN500具有非常好的临床...