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故事分享:新一代测序(NGS)如何拯救一个年轻的生命

2014-02-28

在AGBT 2014上,来自加州大学旧金山分校的Joe DeRisi讲述了一个真实的故事,新一代测序如何拯救了一个年轻的生命。当时,这个故事并未引起太多注意,因为当天正好赶上Oxford Nanopore发布数据。幸好,Keith Robinson在Omics Omics上复述了这个故事。 故事的主人公是一名14岁的男孩,他出生时患有严重...

行业观察:新一代测序的信息学市场在迅速崛起

2013-11-19

在新一代测序中,最大的挑战是什么?据调查,大部分参与者认为,数据分析是最大的挑战。而不少对测序仪感兴趣的参与者也坦言,数据分析复杂使他们难下决心。诚然,数据分析是目前新一代测序中的绊脚石,但从另一角度来看,这也代表了巨大的机会。 随着基因组测序成本的不断下降,全球新一代测序(NGS)的信息学市场正在迅速崛起。分析人士认为,尽管初步和二次数...

罗氏:联手PacBio打造基于新一代测序(NGS)的诊断产品

2013-09-27

美国Pacific Biosciences公司周三宣布与罗氏诊断签订一项协议,以PacBio的SMRT技术为基础开发诊断产品。包括前期、里程碑和供应付款在内,罗氏将向PacBio支付7500万美元。 罗氏选择了PacBio公司的SMRT技术 去年,罗氏曾向Illumina发起收购要约,但最终失败。年初,罗氏CFO Alan Hi...

北大:领衔承担863新一代测序仪研发重大项目

2013-03-06

日前我中心接到科技部通知,863计划生物和医药技术领域新一代测序仪及配套产品研发重大项目获得立项支持,2012年度课题总经费预算1948万元,专项经费预算1848万元。 北京大学为该项目的牵头单位,项目总体组成员包括清华大学陈润升、东南大学陆祖宏、上海交通大学李亦学等人,首席专家为我中心黄岩谊教授。 新一代测序技术是现代生命科学研究的重...

新一代测序又PK:Baylor HGSC报告Ion Proton测序心得

2012-12-09

Baylor医学院人类基因组测序中心(HGSC)已经广泛测试了Life Technologies的Ion Torrent Proton平台,迄今为止完成了360多次运行,并将其在外显子组测序中的表现与Illumina技术进行了比较。它还针对Ion Torrent PGM开发了多个应用,PGM目前已进入数据生产线。<!--more--> 本月早期在冷泉港实验室召开的个人基因组和医学...

新一代测序:将如何改变法医基因组学?

2012-12-06

Bruce Budowle博士是北德克萨斯大学健康科学中心(UNTHSC)应用遗传学研究所的执行主任。 自2009年成立以来,该研究所集中了一大批致力于完善遗传学方法的知名科学家,以增强几个研究领域,包括法医DNA。在UNTHSC的法医科学项目(全美只有14个)中登记的学生也参与了研究所的法医DNA项目,其中Budowle博士领导的研究小组不仅开展案例研究...