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专家访谈
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赵惠民教授Nature子刊：基因组编辑蛋白的寻靶机制
在整个基因组中搜寻一段特异的序列，就像试图从有着十亿拼图块的盒子中找出特殊的一块一样。利用先进的成像技术，伊利诺伊大学的研究人员发现了一组基因组编辑蛋白是如何找到它的特异靶标的，这有可能帮助设计出更好的基因疗法来治疗疾病。他们的研究工作发布在6月1日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。 伊利诺伊大学的化学和生...
走访红房子集爱遗传与不育诊疗中心 “升级版”三代试管婴儿造福广大百姓
集爱遗传室集体照 今年2月，上海市红房子妇产科医院（即复旦大学妇产科医院）集爱遗传与不育诊疗中心成功诞生胚胎植入前经全基因组筛查的健康宝宝。这标志着该中心三代试管婴儿的“升级版”技术已经落地，更多患有遗传性疾病的或者有三代试管婴儿适应症的夫妇将通过该技术实现优生优育。 PGD和PGS技术造福不孕不育夫妇 近日，转化医学网走访了红...
罗氏NimbleGen将推出多样本混合捕获实验方案以及全基因组外显子液相捕获三代产品
二代测序技术正在不断突破高通量以及低测序成本的极限。定向测序更是当前最有效控制测序成本同时获得关键序列信息的首选。NimbleGen即将推出序列捕获前的多样本混合实验方案，希望以此更好地优化序列捕获技术以配合二代测序平台的高通量，进而减少实验时间并降低测序费用。这一新技术利用不同条形码序列来结合不同样本，然后混合一次实验中进外显子或定制目标区域的液相捕...
告诉你宏基因组的真相
自从科学家们在2003年完成人类全基因组图谱以来，DNA测序领域已经涌现出大量新的方法和技术，来帮助我们寻求疾病进化的遗传线索，以及其他的生物学奥秘。 我们正在使用的机器变得更小、更快和更便宜。然而，DNA链分解和重组的过程，仍然存在误差。 当研究大多数细菌都共有的一个基因――16S rRNA基因时，获得一个准确的描述，是一个精...
万人药物基因组研究项目采用罗氏NimbleGen序列捕获技术
来自美国的药物基因组研究专家将开展一个由一万人参加的药物基因组项目，将医疗记录与他们的基因组信息进行关联，这些信息主要包括了84个与药物应答相关的基因情况。 为了获得与药物治疗相关的基因信息，研究人员将利用NimbleGen序列捕获产品，从全基因组DNA中富集这些基因的片段，然后利用二代测序仪进行高深度的测序。此次目标基因包括84个与药物靶标、药物转运、药物代谢，包...
Science：人类和酵母居然这么像
科学家们发现，虽然人类和酵母已经在不同的道路上进化了十亿年，但我们之前的相似之处仍然非常多。他们将四百多个人类基因分别插入到酵母细胞中，发现大约50%的基因能够行使功能让这种真菌存活下来。这项研究于五月二十一日提前发表在Science杂志的网站上。 “这很神奇，”印第安纳大学的进化生物学家Matthew Hahn评论道。“这意味着，即使经...
谢晓亮：当单分子遇上基因组学
当单分子遇上基因组学，它们会擦出什么样的火花？著名华人学者谢晓亮（SunneyXie）博士围绕这个话题，在《美国医学会杂志》（JAMA）上发表了文章。谢博士现任哈佛大学化学及化学生物学系教授，也任北京大学生物动态成像中心主任。 谢博士写道，单分子成像和操作的进步导致了单分子生物学的出现。由于全世界多个实验室的努力，单分子生物学已经改变了解决问题的方式，并产生了许多...
Nature Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解释。通过基因组测序，他们诊断...
谢晓亮：当单分子遇上基因组学
当单分子遇上基因组学，它们会擦出什么样的火花？著名华人学者谢晓亮（Sunney Xie）博士围绕这个话题，在《美国医学会杂志》（JAMA）上发表了文章。谢博士现任哈佛大学化学及化学生物学系教授，也任北京大学生物动态成像中心主任。 谢博士写道，单分子成像和操作的进步导致了单分子生物学的出现。由于全世界多个实验室的努力，单分子生物学已经改变了解决...
Nature Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解释。通过基因组测序，他们诊断出五分之一的病例，...
美国国家科学院(NAS)和国家医学院(NAM)为人类基因组编辑制定指导准则
5月18日，《自然》（Nature）网站发布了一条爆炸性新闻（breaking news）称，美国国家科学院(NAS)和国家医学院(NAM)宣布，将推出重大的举措为人类基因组编辑制定指导准则。 此前，在今年的4月来自中山大学的研究人员报告称，他们利用称作为CRISPR-Cas9的基因编辑系统除去了人类胚胎中的一个突变基因。这项研究工作采用了...
Nature：基因组与临床数据整合，推动癌症领域精准医疗
10个月前，来自新泽西的一位76岁尿道癌晚期患者的医生们决定为她尝试一种非传统疗法。几周前，他们把这位患者的肿瘤样本发给威尔康奈尔医学院(Weill Cornell Medical College)精准医疗研究所。基因测序数据显示，她拥有比正常人更多的HER2基因拷贝。 经过多年的手术、化学疗法和放射疗法治疗失败后，医生...
Nature子刊：基因组编辑终结贫血
澳大利亚新南威尔士大学的研究人员发现，改变红细胞中DNA的单个碱基，可提高它们生产携氧血红蛋白的能力。这项成果于5月14日在线发表在《Nature Communications》上，有望带来镰状细胞贫血及其他血液疾病的治疗。 研究人员利用TALENs基因组编辑技术，将一个有益的、天然存在的遗传突变引入细胞中，从而打开了一个睡眠基因。对于大...
华大基因宏基因组研究获颠覆性发现
婴儿的微生物组需要在成长过程中慢慢成熟。科学家们对98名一岁以内的瑞典婴儿进行了肠道菌群分析。他们发现，即使引入了固体食物，非母乳婴儿的微生物组仍旧比母乳婴儿更接近成人。这项研究发表在五月十三日的Cell Host & Microbe杂志上。 “我们一直以为引入固体食物是改变婴儿肠道菌群的关键因素，但这项研究表明推动...
曹务春、贺福初、高福Nature携手发表基因组研究重大成果
由来自中国的科学家领导的一个国际研究小组，对2014年秋天在塞拉利昂收集的一些埃博拉病毒分离株进行了基因组序列分析，追踪了埃博拉疫情后期阶段这一病毒的多样性和进化。埃博拉的疫情是在去年的春天首次发现在西非国家几内亚多地集中爆发，后逐渐蔓延到邻国。 在5月13日的《自然》（Nature）杂志上，研究人员报告称对去年秋天在塞拉利昂5个地区收集的...
1000个作者的论文长啥样？
现在很多研究领域的科学论文在作者名单上都出现冗长的现象，但当一篇超过1000名作者的有关果蝇的基因组学论文发表后，关于作者含义在网络上引起了广泛的讨论。在《Genes Genomes Genetics》杂志（G3）所发表的这篇论文：写了1014名作者，其中有900多名本科生。来自爱丁堡美国德克萨斯大学的无脊椎动物神经学家Zen Faulkes在他的博客中提出质疑，...
新的基因组数据库为调控DNA寻找靶基因
最近开展的大型基因组研究计划将有助于疾病的研究。 科学家们多年以来就意识到，基因组并不仅仅只是编码蛋白质的一系列遗传密码。它同时也是一块巨大的“开关板”，充满着可控制基因活性的DNA序列。基因组在调控方面的复杂性极大地阻碍了研究者们对疾病遗传学基础的探索，也阻碍了制药商们去寻找能够针对性地靶向于致病性DNA的药物。然而在过去的几个月里，一些大型的研究团队已经为基因...
Kimmel中心第一个加入GenomeDx的基因组数据共享计划
GenomeDx公司今天宣布推出临床基因组学数据共享计划，Sidney Kimmel癌症中心的Thomas Jefferson大学成为机构第一个合作伙伴。 被称为破译基因组资源信息数据库（Decipher GRID），该计划将允许如Kimmel癌症中心和其它的机构共享广泛的患者参与临床登记与试验新疗法的基因...
【经典回顾】吴柏林：走进基因组医学时代
●“基因组医学”是以人类基因组为基础的生命科学和临床医学的革命，它将对整个21世纪产生重大社会影响和重大经济效益。 ●600多位全球顶尖的科学家提出，生命科学和临床医学结合，将是后基因组时代最重要的研究方向之一。 ●基因和基因组已不再是一个时新的概念，而是日常医疗实践的基础。上海应率先进行这方面的研究。 600位科学家的远见卓...