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专家访谈
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【独家首发】CFDA：达安基因测序仪和21/18/13三体检测试剂盒获准产批件
据CFDA官网11月5日最新消息，达安基因股份有限公司基因测序仪和唐氏无创检测试剂盒获得准产批件。原文如下： （转化医学网360zhyx.com） ...
基因测序万亿蓝海：国产测序仪能替代进口吗？
基因测序是一个革命性技术，所带来的应用领域非常宽广，是一片未开发的蓝海领域。近几年来，随着基因测序技术的进步，基因测序行业进入高速发展时期。 在基因测序产业链中，最上游基因测序仪的研发和生产是产业的命门，长期以来，基因测序仪的生产一直被国外所垄断，而从今年开始，中国制造的基因测序仪将逐步替代进口，打破国外的垄断。中科院基因所任鲁风博士在投资交流会上透露，国产替代进...
无偿献血血液不能用于基因测序
“无偿献血者所献血液只能用于临床输血，除了不得买卖外，也不得用于包括基因测序等科学研究在内的其他用途。”28日，深圳市人大常委会再次审议了《深圳经济特区无偿献血条例（草案）》（以下简称“条例”）。记者注意到，此次修改对献血者予以更多优惠和鼓励，而对所献血液的用途则作出明确限定。 由于深圳是一个流动城市，除了本市居民...
深度剖析：盘点2014NIH基因国家战略对我们的启示
随着基因组测序成本的不断降低，基因大数据这块尚未被开发的宝藏吸引着所有人的心。世界各国纷纷加大了基因产业的战略投入，转化医学网独家盘点美国NIH在基因领域的战略规划，这将为我国做政策制定、研究、应用的人带来哪些启示？ 【时间】2014年2月 【NIH投入资金】2.3亿美元（NIH和10家制药巨头...
快速基因测序救命于襁褓
来自儿童慈善医院的遗传学家Stephen Kingsmore和他的团队接手了这位病人。在3天的时间里，他们对这个男婴及其父母的基因组进行测序，并确认了一个在他和父母双方身体中共有的罕见突变。该突变被证实同一种可损害肝脏和脾脏的过度反应免疫系统引发的疾病有关。有了这样的诊断，男婴的内科医生对症下药，以降低其免疫反应。如今，这位病人已回到家中，而且身体健康。 通过采用可在24...
三代基因测序：组装算法和软件研发获突破
DNA基因测序技术从上世纪70年代起，历经三代技术后，目前已发展成为一项相对成熟的生物产业。测序技术的应用也扩展到了生物、医学、制药、健康、农林、园艺、花卉、环保、法医等许多领域，并成为一项与我们衣食住行密切相关的高技术产业。据最新统计，2012年全球基因测序市场的产值已超过百亿，按最近几年增长速度，预计2017年市场产值将加倍。在测序产业占世界市场份额第一的正是总部设在...
Illumina全力筹建基因组产业孵化器
基因测序业巨头Illumina 公司15日宣布，已有三家公司将与illumina共建基因组产业孵化器。这三家公司分别是Encoded Genomics, EpiBiome和Xcell Biosciences。加入到该计划后，这三家公司将会获得一笔天使投资和商业运作支持，同时，illumina的测序平台和位于San Francisco的实验室也向他们...
2020年测序比冲马桶更便捷，真的会逆天么？
我们通常认为冲马桶只需要按一下按钮就可以，既不费钱也不费力，而事实上这个过程需要花费1美分。想像一下某一天测序也变得如此不费吹灰之力，我们的生活将是怎样的逆天！一名基因组学研究者认为在2020年，这个时代就会来了。 当测序变得如此便宜的时候，医学必将掀起一场革命。我们能够监测我们的身体状况，监视我们的身体微环境，及早的发现类似于癌症这样的病症，在病症出现...
游走在疏堵间的基因测序
一项新技术或产品的问世，给人们带来欣喜的同时，也必然会引起担忧。基因测序技术便是其中之一。 基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破。它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗。 但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚...
华人首富医生如何玩转基因测序，打造医疗界“曼哈顿计划”
《福布斯》最近一期封面，介绍了全球最富有医生的故事。他名叫陈颂雄，去年的身价是80亿美元，在全球亿万富豪榜中排名145名。文章介绍了他用信息技术打造医疗界“曼哈顿计划”（美原子弹计划）愿景。 这是洛杉矶一个常见的美好夏日，世界历史上最富裕的华裔美籍医生陈颂雄(Patrick Soon-Shiong)安坐在自己的总部，准...
《转》访贺林院士：深度基因测序的临床应用时代是否已经到来？
天空飘着毛毛细雨，初秋的上海已经有一些凉意。今天是第五届上海市医学会医学遗传学年会召开的日子，由于一个上午安排了9场精彩的报告，所以8点20点大会就正式开始了，8点钟赶到了会场，发现贺林老师已经到了。 雄狮崛起 最近的几次会议，贺老师多次提到“雄狮崛起”这个词。如果把中华民族的崛起比喻成东方雄狮正...
基因测序：现金奶牛还是潘多拉的盒子？
基因测序结果的解读成了目前最大的难题，这也是众多科学家不愿意推进其商业化的原因之一。 基因测序越来越具有两面性，一面是被投资者看好，被认为是未来的现金奶牛。另一面则好像潘多拉的盒子，基因测序结果解读不成熟，一旦商业化，解读对用户是陷阱？是误导？目前还能难说。 国家食品药品监督管理总局批准第二代基因测...
从二代到四代：基因测序民用或许比想象中更快
被改变着的世界 如今，基因测序概念在国内已经并不陌生。 从科研领域的全基因组测序（WGS）到临床应用的无创产前基因检测以及高血压个体化治疗检测，基因的作用和重要性日益凸显，正在不经意间以其巨大的力量改变着人们的生活，使人类对自然和自身的认知进入到了一个新的层面。同时，个体化医疗概念的兴起，激发了人们对基因测序的需求，也使得基因测序商业化、大众化的意愿成为了科研界...
个人基因组测序:高端体检走近寻常百姓
近年来，“基因检测”作为一个新兴名词却已经被大众所熟知，很多站在健康前沿的人尝试了适合自己的检测项目。 “基因检测运用分子生物学手段对人体易感基因进行检测和分析，从而对受检者的疾病风险高低进行评估预测，以便有针对性地开展疾病预防和健康指导。”21日，亚洲粉红丝带乳腺癌防治中心专家、成都蜀都乳腺医院副主任医师汪晓阳称，基因检测不同...
基因测序争夺进入细分领域 肿瘤市场或掀激烈比拼
9月初，华大基因发布了“国内外遗传性肿瘤报告免费咨询活动火热开启”的消息，称消费者可以拨打免费电话，向华大基因旗下子公司华大医学咨询肿瘤基因检测的相关事宜，检测内容包括男性15种、女性16种常见肿瘤筛查，以及罹患肿瘤后的辅助治疗、复发监控等测序手段。 华大基因集团成立于1999年，据称其已开展的肿瘤基因组学研究涉及20多类癌症，...
基因测序不能有“江湖味”
“我国应尽快出台基因测序相关实施细则，制定检测技术和从业人员准入制度，严格控制检测质量，加强行业监管。”最近，针对基因测序领域的再度升温，南京军区福州总医院的临床专家强调，“一些发达国家对基因测序工作已经制定了完整的标准和规范；而我国基因测序领域存在一些乱象，有很多机构使用的进口测序设备没有获得进口医疗器械产品注册证，有些机构不具备测序条件和专业技术人员。另外，东、西方人的遗...
北极光杨瑞荣：移动医疗和基因测序是医疗健康发展大方向
创立于2005年的北极光，以专注早期和成长期初期投资而闻名投资圈。目前，北极光旗下共管理3只美元基金和3只人民币基金，管理资产总额10亿美元。 公开信息显示，成立以来，北极光先后在高科技、新媒体、TMT、清洁技术、消费和医疗健康领域投资百余家公司。对以投资TMT起家的北极光来说，医疗健康作为北极光产业链布局的重要一环，显得尤为重要。“北极光在TMT领域的支付、数据...
基因测序解密婴儿死亡的神秘疾病
43岁的Erik Drewniak，在他刚出生的儿子夭折不久，也开始出现一些相同的症状——高烧，严重的呼吸窘迫，肺、肠道和大脑出血，正是这些症状夺去了婴儿的生命。 在这两种情况中，传染性的病原体已经被排除。美国耶鲁大学医学院附属耶鲁-纽黑文医院的医生想知道：Erik Drewniak的病情，与夺去他23天大儿子生命的神秘疾病有联系吗？ 耶鲁大学医学院的研究人...
赛默飞：二代测序的应用将改变21世纪临床医学的发展
作为一个分子技术的平台提供者，我们所提供的新一代技术史无前例地改变了从临床研究到临床实践的可能。 肿瘤本身是基因病，作为全球最领先的生物技术平台提供者，我们提供的检测手段，不仅可以帮助药物公司在他们新药开发过程中选择合适的病人，确保筛选出来的病人对他们开发出来的药有更好的反应率，另外一点能够帮助这些药物缩短临床上市的时间。 新药研发的过程有两大块，一个是新药开发...
专访院士葛均波：基因测序做产前诊断利国利民 新技术无法律保障创新等于空话
题记：在葛均波看来，通过基因测序，进行产前诊断和检查是对家庭，对社会，对整个国家都是很好的事情。 在有些方面我们已经走在了世界的前列，但是没有用到临床，因为国家没有相应的法规出来，那么原则上就是非法的。应该出台相关的法律，应用相关的新技术，把能规避的疾病尽量规避掉。 以下是专访实录： &emsp...