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专家访谈
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线上研讨会：利用Oxford Nanopore纳米孔测序全面分析癌症基因组
癌症是一种具有挑战性的多因素疾病，遗传基础多种多样--从单核苷酸变异 (SNV) 到结构变异 (SV)、拷贝数变异 (CNV)、融合转录本和表观遗传修饰（如DNA/RNA甲基化）等都可能导致、促成或预示疾病。Oxford Nanopore纳米孔测序技术能够生成任意长度的读长序列，包括可以跨越复杂基因组区域的超长读长序列（>4 Mb），因此能够为癌症和肿瘤样本的全面表征提供简化、快速的解...
【柳叶刀子刊】南方医科大学与广东省人民医院：全面分析多种疗法对食管癌一线治疗的疗效和安全性
食管癌(EC)是癌症死亡的第六大原因，仅在2020年就造成54万人死亡。由于缺乏有效的早期筛查措施，最初诊断为EC的患者通常伴有晚期或转移性疾病。 在化疗时代，晚期EC预后不佳，5年OS率≤10%。以5-氟尿嘧啶为基础的化疗(FbCT)治疗晚期和转移性EC是全球公认的通过单臂II期试验评估了各种化疗策略对EC的有效性和安全性。结果显示，EC患者的中位OS持续时间约为10个月。与化...
使用自适应采样的无 PCR 靶向测序对遗传性癌症进行全面分析
仅需一张 MinIONTM 测序芯片，即可对人类基因组进行简单的靶向测序，在单一数据集下实现 SNP 识别和定相、甲基化分析，以及低通量全基因组拷贝数变异分析。 联系方式：publications@nanoporetech.com 更多信息请访问：www.nanoporetech.com 和 publications.nanopore...
二倍体人类基因组的首次全面分析
2003年人类基因组测序的完成可谓生命科学史上的一个里程碑。然而，这个项目并非没有缺陷。最终组装好的序列，也就是人们所说的参考基因组，是由单倍体序列组成，但是人类基因组却是二倍体的。 近日，美国的一组研究人员首次对二倍体的人类基因组进行了全面分析，并将其结果发表在《Nature Methods》上。这项工作由西奈山伊坎研究所领...