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专家访谈
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艾滋病，你站住！CRISPR/Cas9给你点颜色看看
1993年，一部《费城故事》让汤姆汉克斯荣登奥斯卡最佳男主角，以此同时也让人们对艾滋病有了全新的认识，时至今日，艾滋病依然无法完全治愈，每年都有数百万计的人群感染艾滋，但就像影片中那句经典台词一样“每个问题都有解决的办法”，我们在理解、接受艾滋病人的同时，各领域研究人员也正在寻求全新的治疗方式来彻底消灭这种致命感染。 CRISPR/Cas系统是目前发现存在于大多数...
揭秘肿瘤精准免疫治疗，先行者干货分享，剑指精准医疗蓝海市场
前言： 肿瘤免疫治疗如何做到精准治疗和预后预测？如何解决以PD-1为代表的免疫检查点抑制剂疗法响应率低的问题？如何为细胞免疫疗法寻找肿瘤特异性抗原？如何定义和筛选出临床上真正需要的生物标志物？TMB（Tumor Mutation Burden）、TNB（Tumor Neoantigen Burden）、Neoantigen如何应用到临床上？如何看待政策和监管给行业带来的影响？这些问题需...
高龄孕妇产前诊断技术大PK
产前诊断的实验室技术由筛查与确诊两部分组成。筛查是胎儿异常风险的评估，诊断通常需采用侵入性技术，是胎儿异常的确诊手段，医生可依据该产前诊断结果，进行临床处理或对孕妇提出胎儿处置的建议，但存在一定的风险，有应用对象的局限、孕妇接受度的制约，以及医疗资源的限制等。应充分考虑各项技术的优势与局限。 一、常用产前诊断技术 1．胎儿细胞染色体核型分析： 是染色体病...
我国建成全球第四个综合基因组权威数据库
近日，中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心团队题为“The BIG Data Center: from deposition to integration to translation”（北京基因组研究所生命与健康大数据中心：从存储到整合、再到转化）的研究论文被国际学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在线发表。这是我国首次以数据中...
光学方法仅数分钟可诊断癌症
萨马拉大学新闻处发布公告称，萨马拉国立研究型大学学者正在研发以光学方法仅用数分钟就能快速诊断癌症的仪器。 该大学新闻处指出，在临床实践中推广这种仪器能让癌症早期诊断迈入全新水平。第一个仪器样品应该在2017年初制作好，随后将在临床条件下对仪器进行试验和测试，然后根据测试结果进行优化仪器的工作，最后申请专利并在俄罗斯医院推广。 据了解，该光学分析生物液体的方法能...
这两个研究有可能动摇「癌症登月计划」，细思恐极
据统计，癌症导致的死亡，有90%是肿瘤的转移导致的。在大部分人看来，肿瘤的转移过程大概是这样的：某些细胞在增殖的过程中出现突变，导致细胞生长失控，形成肿瘤；肿瘤细胞在不断分裂增殖的过程中，新的基因突变不断积累，直到某一天，有些肿瘤细胞意外获得了跟转移有关的基因突变，肿瘤细胞就表现出侵袭性；它们顺着血管随处扩散，转移到合适的器官，是为癌症。 目前在各国纷纷开展的「癌症登月计划」，也是以这...
无创DNA产前诊断之父卢煜明：尿液查癌或将代替活检
5年前发明NIPT技术让孕妇抽血测胎儿基因 目前代替羊水穿刺90多国家数百万孕妇运用 研发液体活检，下一步用于鼻咽癌、肺癌等癌症筛查和治疗 血液里的DNA可筛查出淋巴癌、鼻咽癌，还能监测器官移植的排异和伤者受伤程度？未来用尿液里的DNA诊断癌症？ 这样的思路并非天马行空，而是来自获得称为“中国诺贝尔奖”的未来科学大奖首届得奖者卢煜明。 因为5年前发明了无创DNA产前诊...
收藏丨2017年美国糖尿病诊疗标准发布！（完整版）
美国糖尿病学会（ADA）制定的《糖尿病医学诊疗标准》是指导糖尿病医生临床实践的重要指南之一，每年ADA都会对该指南进行更新和修改。12月18日ADA发布了2017版糖尿病医学诊疗标准，现第一时间推荐中文完整版，速速收藏！ 一、改进治疗的策略 ●应以循证指南为依据及时制定治疗决策，并结合患者意愿、预后和合并症调整。（B） ●医务工作者...
精益求精、读懂基因—中科晶云发布晶读™遗传病NGS数据解读平台
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年以10-50种的速度递增。由于单基因遗传病种类多，单个病种的发病率低，大多数疾病的发病机制不明，所以单基因遗传病的诊断一直是临床医生面临的“老大难”问题。为辅助临床医生诊断单基因遗传病，北京中科晶云科技有限公司（以下简称中科晶云）团队耗时两年精心打造了晶读TM--基于NGS的遗传病解读平台。2016年12月17日，来自遗传病诊断领...
CRISPR-RNAseq:把混乱的基因编辑结果屡清楚
对复杂基因网络的分析可以简单概括为三步：1.向大量细胞引入CRISPR基因编辑系统。2.应用单细胞RNA测序分析这些基因编辑的影响。3.分析基因型和表型之间相互作用的遗传途径。通过遵循这些步骤，研究人员可以比以前更有效地探索基因组遗传风险因子的功能影响，观察和研究癌细胞中发生突变的具体基因。 通过CRISPR基因编辑系统与单细胞RNA测序的结合，加州大学旧金山分校（UCSF）和Br...
卫计委：国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项2017年度立项项目预申报书评审专家名单公示
根据“精准医学研究”重点专项评审工作安排，国家卫生计生委医药卫生科技发展研究中心兹定于2016年12月20日至12月21日组织开展“精准医学研究”重点专项2017年度立项项目预申报书评审会议。此次评审采用会议评审方式，评审专家统一从国家科技专家库中抽取产生，共70人。根据《国务院关于改进加强中央财政科研项目和资金管理的若干意见》（国发〔2014〕11号）文件精神，现将评审专家名单予以公布。 ...
29年只研究一个人！这个神奇的中美联合项目究竟发现了些什么？
最近，一篇刊登在Nature Communications的研究报告引起了业内人士的广泛关注。来自中国华大（BGI）和美国国家癌症研究所（NCI）的研究人员公开了一项最新的研究成果，揭示了一位慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者患病期间染色体模式的改变。令人震惊的是，这一看起来并不复杂的研究着实进行了29年。远在合作伙伴BGI成立之前，NCI就已经开始对这...
谁拿走了复旦300万元基础研究大奖？癌症研究最受关注
17日上午，第二届“复旦科技创新论坛”暨第一届“复旦-中植科学奖”颁奖典礼在上海举行。 “复旦-中植科学奖”由复旦大学和中植企业集团于2015年4月合作设立，以表彰在数学、物理学和生物医学三个学科领域做出原创性杰出贡献的全球科学家。而今年颁发的首届“复旦-中植科学奖”授予生物医学领域的科学家。 今年，美国免疫学家詹姆斯·艾利森（James Allison）以及日本免疫学家本庶佑（Tas...
2017年这13种炫目的医疗科技将继续野蛮生长
在医疗科技界，2016年可谓是红红火火的一年，VR、AR、可穿戴设备数据分析等迅速发展起来，这些炫目的科技在我们的日常生活和消费市场中轮番上演，2017年，这种势头将一如既往。 梦想家的作用并不是作关于未来的大胆预言，重要的是，这种“打赌”对于人类发展没有任何意义。梦想家的工作是分析那些可能揭示未来的趋势，尝试建立起当下和未来的桥梁。尽管如此，大众还是希望我们做出一些关于医学科技未来的预言。...
全球科学八大事 中国成果在增多
英国《自然》杂志网站近日公布了其评出的2016年产生重大影响的科学事件，除了首次探测到引力波等重大科学发现外，中国在航天、气候变化以及基因技术领域取得的多项重要成果也被《自然》杂志评为具有重大影响的事件，与以往相比呈增多趋势。 捕捉引力波 开创天文新时代 今年2月11日，物理学家宣布探测到了时空结构中的波纹——引力波，这一壮举开启了引力波天文学时代。 此前...
万孚生物1.25亿认购POC分子诊断公司13.63%股权 香港万孚现身股东榜
POC分子诊断兴起于欧美，其实现了核酸提取、（扩增）、检测一体化的优势，为分子诊断带来巨大的发展机会，也在国内分级诊疗大潮下获得“万孚生物 ”的青睐。 万孚生物12月15日披露对外项目投资公告，其全资子公司香港万孚 拟以银行贷款的方式，认购Atlas Genetics Ltd公司 新增发行的71845股D轮优先股股份，交易价格为每股...
这可不是闹着玩的！吃饭、睡觉、健身都要听基因的！
一直以来我们都在追求健康，民间有很多关于健康的谚语，比如说“一天一个苹果，远离卫生所”，或者“一天一个苹果，医生远离我”。现在来看，这个谚语不一定对，对有的人来说，也有可能是“一天一个苹果，医生杀死了我”。同时我们从小学就开始进行的体育锻炼，对某些人来说非但起不到增强体魄的作用，反而会对某些部位造成损伤。而这些都和我们体内的基因有着千丝万缕的联系。或许，今后我们可以通过基因检...
干细胞研究2016年终大盘点
干细胞vs衰老，胜负难料！ 一直以来，干细胞凭借着自我复制的能力，为机体提供新生的功能性细胞，可化衰老为年轻，进而成为对抗衰老的神兵利器。 研究者发现细胞的衰老常伴随着蛋白损伤和错误折叠，并引发细胞死亡或功能失调。而人多能干细胞之所以能保持一种“年轻”状态，是因为机体通过调节CCT8亚基来增加组织内分子伴侣系统TRiC／CCT复合体的组装和活性，确保了细胞内蛋白质的完整性，...
13个干细胞临床研究项目通过国家卫计委官方备案
12月14日，来自大连医科大学附属第一医院、中南大学湘雅医院、郑州大学第一附属医院、中国医学科学院阜外医院、上海市东方医院、 上海交通大学医学院附属仁济医院的13个干细胞临床研究项目通过国家卫计委官方备案， 这些项目将用于神经系统疾病、肾炎、皮肤病、关节炎等疾病的研究。 通过国家卫计委官方备案的13个干细胞临床研究项目分别是： 脐带...
英国“三父母”婴儿技术首获临床试验许可
伦敦当地时间12月15日，英国做出了谨慎而重要的决定——允许“三父母”婴儿出生，成为世界上第一个明确允许开展“线粒体置换疗法”的国家！ 英国人工授精与胚胎学管理局（HFEA）在声明中说，经过审慎的评估，该局已认可在一些特定的治疗方案中使用“三父母”技术，那些希望为病人提供这类治疗方案的诊所可以向该局申请许可。不过，它们还要经过一系列非常严格的审批过程，才有机会真正...