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HAND1
基因简介 中英文全称:心和神经顶部同系物表达1 heart and neural crest derivatives expressed 1 分布:核 活性:转录因子 参与:调 控转录, DNA 依赖|转录自RNA 聚合酶II 启动子|发育|心 发育 OMIM/位置:602406 5q33 ...
HAMP
基因简介 中英文全称:hepcidin 抗微生物肽 hepcidin antimicrobial peptide 分布:胞外区 活性:激素 参与:异型生物代谢|铁离子稳态| 免疫应答|防御应答细菌|应答病原体|防御应答真菌 病变:血色沉着症, 幼年|血色沉着症, 幼年, 两性 OMIM/位置:606464 19q13.1 ...
HAL
基因简介 中英文全称:组氨酸氨裂合酶 histidine ammonia-lyase 分布:细胞质| 胞浆 活性:组氨酸氨裂合酶|氨连接酶|裂合酶 参与:组氨 酸分解代谢|生物合成 病变:组氨酸血症 OMIM/位置:609457 12q22- q24.1 ...
HAGHL
基因简介 中英文全称:羟酰基谷胱甘肽水解酶样 hydroxyacylglutathione hydrolase-like 活性:羟酰基谷胱甘肽水解酶|水解酶 OMIM/位置:16p13.3 ...
HAGH
基因简介 中英文全称:羟酰基谷胱甘肽水解酶 hydroxyacylglutathione hydrolase 活性:羟酰基谷胱甘肽水解酶|锌离子结合|水解酶| 金属离子结合 病变:乙二醛酶II 缺陷 OMIM/位置:138760 16p13.3 ...
HADHSC
基因简介 中英文全称:L-3 羟烷基辅酶A 脱氢酶, 短链 L-3-hydroxyacyl- Coenzyme A dehydrogenase, short chain 分布:线粒体 活性:3 羟烷基辅酶A 脱氢酶|氧化还原酶 参与:脂代谢|脂肪酸 代谢 病变:3 羟烷基辅酶A 脱氢酶缺陷|胰岛素过多低血 糖, 家族性, 4 OMIM/位置:601609 4q22-q26 ...
HADHB
基因简介 中英文全称:羟烷基辅酶A 脱氢酶/3 酮乙基辅酶A 硫解酶/烯酰 辅酶A 水合酶( 三功能蛋白), β 亚基 hydroxyacyl- Coenzyme A dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme A thiolase/ enoyl-Coenzyme A hydratase (trifunctional protein), beta subunit 分布:线...
HADHA
基因简介 中英文全称:羟烷基辅酶A 脱氢酶/3 酮乙基辅酶A 硫解酶/烯酰 辅酶A 水合酶( 三功能蛋白), α 亚基 hydroxyacyl- Coenzyme A dehydrogenase/3-ketoacyl-Coenzyme A thiolase/ enoyl-Coenzyme A hydratase (trifunctional protein), alpha subunit 分布:...
HADH2
基因简介 中英文全称:羟烷基辅酶A脱氢酶, II hydroxyacyl-Coenzyme A dehydrogenase, type II 分布:线粒体|质膜 活性:3 羟烷基 辅酶A 脱氢酶|蛋白结合|7α 羟基类固醇脱氢酶|氧化还原 酶|3 羟基2 甲基丁酰辅酶A脱氢酶 参与:脂代谢|代谢 2 甲基3 羟丁酰辅酶A脱氢酶缺陷 OMIM/位置:300256 Xp11.2 ...
HACL1
基因简介 中英文全称:2 羟烷基辅酶A裂合酶1 2-hydroxyacyl-CoA lyase 1 分布:过氧化物酶体 活性:镁离子结合|碳碳裂合酶|维生 素B1 焦磷酸结合|同样的蛋白结合 参与:脂代谢 OMIM/位置:604300 3p24.3 ...
HACE1
基因简介 中英文全称:含HECT 域和锚蛋白重复, E3 泛素蛋白连接酶1 HECT domain and ankyrin repeat containing, E3 ubiquitin protein ligase 1 分布:细胞内 活性:泛素蛋白连接酶|连接 酶 参与:泛素周期 OMIM/位置:6q21 ...
HABP2
基因简介 中英文全称:透明质酸结合蛋白2 hyaluronan binding protein 2 胞外区 活性:丝氨酸型内肽酶|糖胺聚糖结合|肽酶 蛋白水解|细胞附着 病变:Carotid 狭窄, 易感|静脉 thromboembolism, 易感 OMIM/位置:603924 10q25.3 ...
HAAO
基因简介 中英文全称:3 羟氨苯甲酸3, 4 双加氧酶 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase 活性:3 羟氨苯甲酸3, 4 双加氧酶|铁离子 结合|喹啉酸合成酶A|氧化还原酶 参与:代谢 OMIM/位置:604521 2p21 ...
H6PD
基因简介 中英文全称:己糖6 磷酸脱氢酶(葡萄糖1 脱氢酶) hexose-6- phosphate dehydrogenase (glucose 1-dehydrogenase) 分布:内质网 活性:葡萄糖6 磷酸1 脱氢酶|氧化还原酶|水解酶 |6 磷酸葡糖酸内酯酶|葡萄糖1 脱氢酶 参与:糖代谢|葡萄 糖代谢|戊糖磷酸支路 病变:肾上腺皮质素还原酶缺陷 OMIM/位置:138090 1...
H3F3B
基因简介 中英文全称:H3 组蛋白, 家族3B(H3.3B) H3 histone, family 3B (H3.3B) 分布:核小体|核|染色体 活性:DNA结合 参与:核 小体组装|染色体组织和生物发生(见于真核生物) OMIM/位置:601058 17q25 ...