HMGCL
导读 | 基因简介
中英文全称:3 羟甲基3 甲基戊二酰辅酶A裂合酶(羟甲基戊二酸 尿素) 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase (hydroxymethylglutaricaciduria)
分布:线粒体|线粒体 基质
活性:羟甲基戊二酸辅酶A裂合酶|裂合酶
参与:产 生, 前体代谢分子和能量|氨基酸代谢
病变:HMG 辅酶A 裂合酶缺陷
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基因简介
中英文全称:3 羟甲基3 甲基戊二酰辅酶A裂合酶(羟甲基戊二酸 尿素) 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase (hydroxymethylglutaricaciduria)
分布:线粒体|线粒体 基质
活性:羟甲基戊二酸辅酶A裂合酶|裂合酶
参与:产 生, 前体代谢分子和能量|氨基酸代谢
病变:HMG 辅酶A 裂合酶缺陷
OMIM/位置:246450 1p36.1-p35
中英文全称:3 羟甲基3 甲基戊二酰辅酶A裂合酶(羟甲基戊二酸 尿素) 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzyme A lyase (hydroxymethylglutaricaciduria)
分布:线粒体|线粒体 基质
活性:羟甲基戊二酸辅酶A裂合酶|裂合酶
参与:产 生, 前体代谢分子和能量|氨基酸代谢
病变:HMG 辅酶A 裂合酶缺陷
OMIM/位置:246450 1p36.1-p35
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