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SIAE
基因简介 中英文全称:唾液酸乙酰酯酶 sialic acid acetylesterase 分布:溶酶体 活性:唾液酸O 乙酰酯酶|丝氨酸酯酶|水解酶 OMIM/位置:610079 11q24 ...
SI
基因简介 中英文全称:蔗糖酶异麦芽糖酶(α 葡糖苷酶) sucrase-isomaltase (alpha- glucosidase) 分布:高尔基器|刷状边界|膜|融入膜 活性:水解酶, 水解O 糖基化合物|寡1, 6 葡糖苷酶|蔗糖α 葡糖 苷酶 参与:糖代谢 病变:蔗糖酶异麦芽糖酶缺陷, 先天性 OMIM/位置:609845 3q25.2-q26.2 ...
SHPRH
基因简介 中英文全称:SNF2 组蛋白接头PHD RING解旋酶 SNF2 histone linker PHD RING helicase 分布:核小体|核 活性:DNA结 合|解旋酶|蛋白结合|ATP 结合|锌离子结合 参与:核小体 组装|调控转录, DNA依赖 OMIM/位置:608048 6q24.3 ...
SHOX2
基因简介 中英文全称:身材矮同源框2 short stature homeobox 2 分布:核 转录因子|顺序特异DNA结合 参与:骨骼发育|调控转 录, DNA 依赖|发育|神经系统发育|心发育 OMIM/位置:602504 3q25- q26.1 ...
SHOX
基因简介 中英文全称:身材矮同源框 short stature homeobox 分布:核 活性:转录因子|顺序特异DNA 结合 参与:骨骼发育|调控转录, DNA 依赖|转录自RNA 聚合酶II 启动子|发育 病变:Langer 肢中部发育不良|Leri-Weill 软骨发育不良|身材矮, 先天性家族性 OMIM/位置:312865 Xpter-p22.32;Yp11.3 ...
SHOC2
基因简介 中英文全称:清晰化基因同源物(秀丽线虫) soc-2 抑制因子 soc-2 suppressor of clear homolog (C. elegans) 分布:细胞质 参与:Ras 蛋白信号转导|成纤维细胞生长因子受体信号转导途 径 OMIM/位置:602775 10q25 ...
SHMT2
基因简介 中英文全称:丝氨酸羟甲基转移酶2(线粒体) serine hydroxymethyltransferase 2 (mitochondrial) 分布:线粒体 活性:甘 氨酸羟甲基转移酶|转移酶 参与:甘氨酸代谢|L 丝氨酸代 谢|一碳化合物代谢 OMIM/位置:138450 12q12-q14 ...
SHMT1
基因简介 中英文全称:丝氨酸羟甲基转移酶1(可溶) serine hydroxymethyltransferase 1 (soluble) 分布:胞浆 活性:甘氨酸羟甲基转移 酶|转移酶 参与:甘氨酸代谢|L 丝氨酸代谢|L 丝氨酸分解 代谢|一碳化合物代谢 OMIM/位置:182144 17p11.2 ...
SHKBP1
基因简介 中英文全称:SH3KBP1 结合蛋白1 SH3KBP1 binding protein 1 分布:电压阀门钾通道复合体|膜 活性:离子通道|电压阀 门钾通道|蛋白结合 参与:钾离子运输 OMIM/位置:19q13.2 ...
SHH
基因简介 中英文全称:声音猬同源物(果蝇) sonic hedgehog homolog (Drosophila) 活性:肽酶 参与:蛋白水解|细胞信号转导|发育|腹中 线发育|中胚层细胞命运决定|内肽介导蛋白剪接 病变:缺 损, 眼|前脑不分叶3|单体中位值颚骨中心门牙 OMIM/位置:600725 7q36 ...
SHFM3P1
基因简介 中英文全称:裂手/足畸形(先天性缺指趾畸形)3 假基因1 split hand/foot malformation (ectrodactyly) type 3 pseudogene 1 参与:细胞增殖 OMIM/位置:22q11 ...
SHFM1
基因简介 中英文全称:裂手/足畸形(先天性缺指趾畸形)1 split hand/foot malformation (ectrodactyly) type 1 分布:蛋白酶体复合体 (见于真核生物)|胞浆 活性:蛋白结合|肽酶 参与:蛋白水 解 病变:裂手/足畸形, 1 OMIM/位置:183600 7q21.3-q22.1 ...
SHF
基因简介 中英文全称:含src 同源性2 域F Src homology 2 domain containing F 参与:细胞内信号转导级联 OMIM/位置:15q21.1 ...
SHE
基因简介 中英文全称:含src 同源性2 域E Src homology 2 domain containing E 参与:细胞内信号转导级联 OMIM/位置:1q21.3 ...
SHD
基因简介 中英文全称:含src 同源性2 域转化蛋白D Src homology 2 domain containing transforming protein D OMIM/位置:19p13.3 ...
SHC4
基因简介 中英文全称:SHC(含src 同源性2 域)家族, 成员4 SHC (Src homology 2 domain containing) family, member 4 参与:细胞 内信号转导级联 OMIM/位置:15q21.1-q21.2 ...
SHC3
基因简介 中英文全称:SHC(含src 同源性2 域)转化蛋白3 SHC (Src homology 2 domain containing) transforming protein 3 活性:信号 转导因子 参与:表皮生长因子受体信号转导途径|细胞内 信号转导级联|中枢神经系统发育 OMIM/位置:605263 9q22.1 ...