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MYOC
基因简介 中英文全称:肌纤蛋白, 小梁网可诱导糖皮质激素应答 myocilin, trabecular meshwork inducible glucocorticoid response 分布:内质网|纤毛|膜 活性:结构分子|蛛毒素受体 参与:视觉感 知|形态发生 病变:绿内障1A, 原发开放角度, 幼年发|绿 内障1A, 原发开放角度, 隐性|绿内障, 早发, 两性 OMIM/位置:6...
MYO9B
基因简介 中英文全称:肌球蛋白IXB myosin IXB 分布:肌球蛋白 活性:微 丝运动|核苷酸结合|肌动蛋白结合|RhoGTP 酶激活因子| 钙调蛋白结合|ATP 结合|锌离子结合|二酰甘油结合|ATP 酶, 偶联|金属离子结合 参与:细胞内信号转导级联|肌动 蛋白丝为基础的运动 病变:腹腔病, 易感, 4 OMIM/位置:602129 19p13.1 ...
MYO9A
基因简介 中英文全称:肌球蛋白IXA myosin IXA 分布:肌球蛋白 活性:运 动|ATP 结合 参与:细胞内信号转导级联|视觉感知 OMIM/位置:604875 15q22-q23 ...
MYO7A
基因简介 中英文全称:肌球蛋白VIIA myosin VIIA 分布:细胞骨架|肌球 蛋白 活性:微丝运动|核苷酸结合|肌动蛋白结合|结合|钙 调蛋白结合|ATP 结合|ATP 酶, 偶联 参与:视觉感知|感觉 感知, 声音|肌动蛋白丝为基础的运动|应答刺激 病变:耳 聋, 常染色体显性11, 神经感受|耳聋, 常染色体隐性2, 神 经感受|导管综合征, 1B OMIM/位置:276903 ...
MYO6
基因简介 中英文全称:肌球蛋白VI myosin VI 分布:非典型肌球蛋白 活性:微丝运动|核苷酸结合|运动|肌动蛋白结合|钙调蛋白结合 |ATP 结合|肌肉结构形成|ATP 酶, 偶联 参与:横纹肌收缩| 感觉感知, 声音|肌动蛋白丝为基础的运动 病变:耳聋, 常 染色体显性22|耳聋, 常染色体隐性37|耳聋, 感觉神经, 伴 营养过度心肌病 OMIM/位置:600970 6q13 ...
MYO5C
基因简介 中英文全称:肌球蛋白VC myosin VC 分布:肌球蛋白 活性:核 苷酸结合|运动|肌动蛋白结合|钙调蛋白结合|ATP 结合 OMIM/位置:610022 15q21 ...
MYO5B
基因简介 中英文全称:肌球蛋白VB myosin VB 分布:肌球蛋白 活性:核 苷酸结合|运动|肌动蛋白结合|钙调蛋白结合|ATP 结合 OMIM/位置:606540 18q21 ...
MYO5A
基因简介 中英文全称:肌球蛋白VA(重肽12, myoxin) myosin VA (heavy polypeptide 12, myoxin) 分布:肌球蛋白|生长视锥|神经元 突起 活性:微丝运动|核苷酸结合|肌动蛋白结合|钙调蛋白 结合|ATP 结合|ATP 酶, 偶联 参与:运输|肌动蛋白丝为基 础的运动 病变:Griscelli 综合征(局部白化病、原发神经 病、无巨噬细胞), 1 ...
MYO3B
基因简介 中英文全称:肌球蛋白IIIB myosin IIIB 分布:细胞骨架|肌球蛋 白 活性:核苷酸结合|运动|肌动蛋白结合|蛋白丝氨酸/苏 氨酸激酶|ATP 结合|转移酶 参与:蛋白氨基酸磷酸化|视觉 感知|应答刺激 OMIM/位置:610040 2q31.1-q31.2 ...
MYO3A
基因简介 中英文全称:肌球蛋白IIIA myosin IIIA 分布:细胞骨架|肌球蛋 白 活性:核苷酸结合|运动|肌动蛋白结合|蛋白激酶|蛋白 丝氨酸/苏氨酸激酶|ATP 结合|转移酶 参与:蛋白氨基酸 磷酸化|视觉感知|感觉感知, 声音|应答刺激 病变:耳聋, 常 染色体隐性30 OMIM/位置:606808 10p11.1 ...
MYO1F
基因简介 中英文全称:肌球蛋白IF myosin IF 分布:非典型肌球蛋白 活性:微丝运动|核苷酸结合|运动|肌动蛋白结合|钙调蛋白结合 |ATP 结合 OMIM/位置:601480 19p13.3-p13.2 ...
MYO1E
基因简介 中英文全称:肌球蛋白IE myosin IE 分布:肌球蛋白 活性:微丝 运动|核苷酸结合|肌动蛋白结合|钙调蛋白结合|ATP 结合 |ATP 酶, 偶联 参与:肌动蛋白丝为基础的运动 OMIM/位置:601479 15q21-q22 ...
MYO1D
基因简介 中英文全称:肌球蛋白ID myosin ID 分布:肌球蛋白 活性:核苷 酸结合|运动|肌动蛋白结合|钙调蛋白结合|ATP 结合 OMIM/位置:606539 17q11-q12 ...
MYO1C
基因简介 中英文全称:肌球蛋白IC myosin IC 分布:肌球蛋白|非典型肌球 蛋白 活性:核苷酸结合|运动|肌动蛋白结合|钙调蛋白结合 |ATP 结合 OMIM/位置:606538 17p13 ...
MYO1B
基因简介 中英文全称:肌球蛋白IB myosin IB 分布:肌球蛋白 活性:核苷 酸结合|运动|肌动蛋白结合|钙调蛋白结合|ATP 结合 OMIM/位置:606537 2q12-q34 ...
MYO1A
基因简介 中英文全称:肌球蛋白IA myosin IA 分布:肌肌球蛋白|刷状边界 |肌球蛋白 活性:微丝运动|核苷酸结合|肌动蛋白结合|钙 调蛋白结合|ATP 结合|ATP 酶, 偶联 参与:感觉感知, 声音 |肌动蛋白丝为基础的运动 病变:耳聋, 常染色体显性非综 合病症感觉神经 OMIM/位置:601478 12q13-q15 ...
MYO18B
基因简介 中英文全称:肌球蛋白XVIIIB myosin XVIIIB 分布:核|非典型 肌球蛋白 活性:核苷酸结合|运动|肌动蛋白结合|ATP 结合 OMIM/位置:607295 22q11.2-q12.1 ...
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