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RECQL5
基因简介 中英文全称:RecQ 蛋白样5 RecQ protein-like 5 分布:核|核质|细 胞质 活性:核苷酸结合|核酸结合|DNA 解旋酶|ATP 结合 |ATP 依赖解旋酶| 水解酶 DNA 修复 OMIM/位置:603781 17q25.2-q25.3 ...
RECQL4
基因简介 中英文全称:RecQ 蛋白样4 RecQ protein-like 4 分布:核 活性:核 苷酸结合|核酸结合|DNA 解旋酶|ATP 结合|ATP 依赖解旋 酶|水解酶 参与:DNA修复|发育 病变:Baller-Gerold 综合 征(颅缝早闭、桡骨缺损)|Rapadilino 综合征(桡骨髌骨不 发育)|Rothmund-Thomson 综合征(萎缩性皮肤异色和白内 障) O...
RECQL
基因简介 中英文全称:RecQ 蛋白样(DNA 解旋酶Q1 样) RecQ protein-like (DNA helicase Q1-like) 分布:核 活性:核苷酸结合|DNA 结合|ATP 依赖DNA 解旋酶|蛋白结合|ATP 结合|水解酶 参与:DNA修复 OMIM/位置:600537 12p12 ...
RECK
基因简介 中英文全称:回复引导半胱氨酸丰富蛋白含kazal 基元 reversioninducing- cysteine-rich protein with kazal motifs 分布:膜片 断|膜 活性:丝氨酸型内肽酶抑制因子|金属内肽酶抑制因 子 参与:细胞周期|负调控进程,细胞周期 OMIM/位置:605227 9p13- p12 ...
REC8L1
基因简介 中英文全称:REC8 样1(酵母) REC8-like 1 (yeast) 分布:核染色 体 参与:染色体组织和生物发生(见于真核生物)|姐妹染 色单体凝集蛋白|减数分裂|减数分裂重组|精子发生 OMIM/位置:608193 14q11.2-q12 ...
RDX
基因简介 中英文全称:根蛋白 radixin 分布:细胞质|质膜|肌动蛋白细胞骨架 活性:肌动蛋白结合|结构分子|结合 参与:细胞骨架锚定| 尖锐端肌动蛋白丝戴帽 OMIM/位置:179410 11q23 ...
RDS
基因简介 中英文全称:视网膜退化, 慢性 retinal degeneration, slow 分布:膜|融 入膜 活性:蛋白结合 参与:细胞附着|视觉感知|应答刺激 病变:蝴蝶营养不良, 视网膜|小凹斑点营养不良, 成年发, 伴脉络膜新血管形成|黄斑性营养不良|黄斑性营养不良, 卵黄形成|视网膜色素变性, 两性|视网膜色素变性7|视网 膜炎点状变白 OMIM/位置:179605 6p21....
RDHE2
基因简介 中英文全称:视网膜短链脱氢酶还原酶同工型1 retinal short chain dehydrogenase reductase isoform 1 OMIM/位置:608989 8q12.1 ...
RDH8
基因简介 中英文全称:视网膜脱氢酶8(全反) retinol dehydrogenase 8 (alltrans) OMIM/位置:608575 19p13.2-p13.3 ...
RDH5
基因简介 中英文全称:视网膜脱氢酶5(11 顺/9 顺) retinol dehydrogenase 5 (11-cis/9-cis) 分布:膜 活性:视网膜脱氢酶|氧化还原酶 视觉感知|代谢|应答刺激 病变:眼底白点 OMIM/位置:601617 12q13-q14 ...
RDH16
基因简介 中英文全称:视网膜脱氢酶16(全反) retinol dehydrogenase 16 (all-trans) 分布:微粒体 活性:视网膜脱氢酶|氧化还原酶 参与:脂代谢|代谢 OMIM/位置:12q13.3 ...
RDH14
基因简介 中英文全称:视网膜脱氢酶14(全反/9 顺/11 顺) retinol dehydrogenase 14 (all-trans/9-cis/11-cis) 活性:氧化还原酶 参与:代谢 OMIM/位置:2p24.2 ...
RDH13
基因简介 中英文全称:视网膜脱氢酶13(全反/9 顺) retinol dehydrogenase 13 (all-trans/9-cis) 活性:氧化还原酶 代谢 OMIM/位置:19q13.42 ...
RDH12
基因简介 中英文全称:视网膜脱氢酶12(全反/9 顺/11 顺) retinol dehydrogenase 12 (all-trans/9-cis/11-cis) 分布:细胞内 活性:视网 膜脱氢酶|氧化还原酶 参与:代谢|视网膜代谢|光感受器维 持|应答刺激 病变:Leber 先天性黑朦, III OMIM/位置:608830 14q24.1 ...
RDH11
基因简介 中英文全称:视网膜脱氢酶11(全反/9 顺/11 顺) retinol dehydrogenase 11 (all-trans/9-cis/11-cis) 分布:细胞内|内质网|膜|融 入膜 活性:视网膜脱氢酶|氧化还原酶 参与:代谢|视网膜 代谢|光感受器维持 OMIM/位置:607849 14q24.1 ...
RDH10
基因简介 中英文全称:视网膜脱氢酶10(全反) retinol dehydrogenase 10 (all-trans) OMIM/位置:607599 8q21.11 ...
RDBP
基因简介 中英文全称:RD RNA结合蛋白 RD RNA binding protein 分布:核 活性:核苷酸结合|RNA结合|蛋白结合 参与:转录|调控转 录, DNA依赖 OMIM/位置:154040 6p21.3 ...
RCV1
基因简介 中英文全称:恢复蛋白 recoverin 活性:钙离子结合|钙敏感鸟苷酸 环化酶激活因子 参与:信号转导|视觉感知|应答刺激 OMIM/位置:179618 17p13.1 ...
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