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CRYZ
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, ζ(醌还原酶) crystallin, zeta (quinone reductase) 活性:NADPH: 醌还原酶|锌离子结合|氧化还原酶 参与:视觉感知 OMIM/位置:123691 1p31-p22 ...
CRYM
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, μ crystallin, mu 活性:催化|鸟氨酸环脱 胺酶 参与:视觉感知 病变:耳聋, 常染色体显性40 OMIM/位置:123740 16p13.11-p12.3 ...
CRYL1
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, λ1 crystallin, lambda 1 活性:氧化还原酶 参与:脂肪酸代谢 OMIM/位置:609877 13q12.11 ...
CRYGS
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, γS crystallin, gamma S 活性:眼晶状体 结构形成 病变:白内障, 进行性多形皮层 OMIM/位置:123730 3q25- qter ...
CRYGD
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, γD crystallin, gamma D 参与:视觉感知| 应答刺激 病变:白内障, 先天性, 蔚蓝色型, 3|白内障, 晶状 皮刺状|白内障, 点状, 进行性幼年发 OMIM/位置:123690 2q33-q35 ...
CRYGC
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, γC crystallin, gamma C 病变:白内障, Coppock 样|白内障, 可变小带粉状 OMIM/位置:123680 2q33-q35 ...
CRYGA
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, γA crystallin, gamma A 活性:眼晶状体 结构形成 参与:视觉感知 OMIM/位置:123660 2q33-q35 ...
CRYBB3
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, βB3 crystallin, beta B3 活性:眼晶状体 结构形成 参与:视觉感知 病变:白内障, 先天性核, 2 OMIM/位置:123630 22q11.2-q12.1|22q11.23 ...
CRYBB2
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, βB2 crystallin, beta B2 活性:眼晶状体 结构形成 参与:视觉感知|应答刺激 病变:白内障, 蔚蓝色, 2|白内障, 骨缝, 伴点状和蔚蓝色不透明 OMIM/位置:123620 22q11.2- q12.1|22q11.23 ...
CRYBB1
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, βB1 crystallin, beta B1 活性:眼晶状体 结构形成 参与:视觉感知 病变:白内障, 粉状 OMIM/位置:600929 22q11.2|22q12.1 ...
CRYBA4
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, βA4 crystallin, beta A4 参与:视觉感知 OMIM/位置:123631 22q11.2-q13.1|22q12.1 ...
CRYBA2
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, βA2 crystallin, beta A2 活性:眼晶状体 结构形成 OMIM/位置:600836 2q34-q36 ...
CRYBA1
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, βA1 crystallin, beta A1 活性:眼晶状体 结构形成 参与:视觉感知 病变:白内障, 先天性小带, 伴 骨缝不透明 OMIM/位置:123610 17q11.2-q12 ...
CRYAB
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, αB crystallin, alpha B 分布:核|细胞质 活性:眼晶状体结构形成|未折叠蛋白结合 参与:蛋白折叠 |肌收缩|跨膜受体蛋白酪氨酸激酶信号转导途径|视觉感 知 病变:白内障, 后极2|肌病, 心骨, 结蛋白相关, 伴白内 障 OMIM/位置:123590 11q22.3-q23.1 ...
CRYAA
基因简介 中英文全称:晶状体蛋白, αA crystallin, alpha A 活性:眼晶状体结 构形成|未折叠蛋白结合 参与:蛋白折叠|视觉感知|应答刺 激 病变:白内障, 常染色体显性核|白内障, 先天性, 常染色 体隐性|白内障, 小带中心核, 常染色体显性 OMIM/位置:123580 21q22.3 ...
CRY2
基因简介 中英文全称:隐铬2(光解酶样) cryptochrome 2 (photolyase-like) DNA光解酶|裂合酶 参与:DNA 修复 OMIM/位置:603732 11p11.2 ...
CRY1
基因简介 中英文全称:隐铬1(光解酶样) cryptochrome 1 (photolyase-like) 线粒体 活性:DNA结合|DNA 光解酶|G蛋白偶联光感 受器|裂合酶 参与:DNA 修复|视觉感知|昼夜生理节律 OMIM/位置:601933 12q23-q24.1 ...
CRX
基因简介 中英文全称:视锥视杆同源框 cone-rod homeobox 分布:核 活性:转 录因子|顺序特异DNA 结合 参与:调控转录, DNA 依赖| 转录自RNA 聚合酶II 启动子|视觉感知|器官形态发生|应 答刺激 病变:视锥视杆视网膜营养不良2|Leber 先天性黑 朦|视网膜色素变性, 晚发显性 OMIM/位置:602225 19q13.3 ...