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PITX3
基因简介 中英文全称：成对样同源域转录因子3 paired-like homeodomain transcription factor 3 分布：核 活性：转录因子|顺序特异 DNA结合 参与：调控转录, DNA依赖|发育|器官形态发生 病变：前片段间叶细胞发育不良和白内障|白内障, 先天性 OMIM/位置：602669 10q25 ...
PITX2
基因简介 中英文全称：成对样同源域转录因子2 paired-like homeodomain transcription factor 2 分布：核|转录因子复合体 活性：转录 因子|转录因子结合|顺序特异DNA 结合 参与：调控转录, DNA依赖|发育|决定, 左/右对称性|器官形态发生 病变：虹 膜角膜发育不良综合征2|虹角膜异常伴躯体综合征|环皮 样物, 角膜 OMIM/位置：6015...
PITX1
基因简介 中英文全称：成对样同源域转录因子1 paired-like homeodomain transcription factor 1 分布：核 活性：转录因子|顺序特异 DNA结合 参与：骨骼发育|调控转录, DNA依赖|形态发生 OMIM/位置：602149 5q31 ...
PIPOX
基因简介 中英文全称：甲基哌啶酸氧化酶 pipecolic acid oxidase 分布：过氧 化物酶体 活性：肌氨酸氧化酶|氧化还原酶|L 甲基哌啶氧 化酶 参与：电子传递|四氢叶酸代谢 OMIM/位置：17q11.2 ...
PINX1
基因简介 中英文全称：PIN2 结合蛋白1 PIN2-interacting protein 1 分布：染 色体, 端粒区|核 活性：核酸结合 参与：端粒维持|细胞周期 |负调控细胞增殖|负调控进程，细胞周期 OMIM/位置：606505 8p23 ...
PHOX2B
基因简介 中英文全称：成对样同源框2b paired-like homeobox 2b 分布：核 活性：转录因子|转录辅因子|顺序特异DNA结合 参与：调 控转录, DNA 依赖|发育|神经系统发育 病变：中心肺换气 不足综合征, 先天性|Hirschsprung 病(先天性巨结肠), 短片 段|成神经细胞瘤 OMIM/位置：603851 4p12 ...
PHOX2A
基因简介 中英文全称：成对样(无芒)同源框2a paired-like (aristaless) homeobox 2a 分布：核 活性：转录因子|顺序特异DNA结合 参与：调控转录, DNA依赖|转录自RNA聚合酶II 启动子| 神经递质代谢 病变：纤维化, 眼外肌肉, 先天性, 2 OMIM/位置：602753 11q13.2 ...
PHEX
基因简介 中英文全称：磷酸调控内肽酶同源物, X 连锁(低血磷, 维生素D 抗 性佝偻病) phosphate regulating endopeptidase homolog, Xlinked (hypophosphatemia, vitamin D resistant rickets) 分布：质膜|融入质膜 活性：氨肽酶|双肼苯哒嗪因子|锌离子结合 |金属离子结合 参与：骨化|蛋白修饰|蛋白...
PEX7
基因简介 中英文全称：过氧化物酶体发生因子7 peroxisomal biogenesis factor 7 分布：过氧化物酶体 活性：过氧化物酶体定向信号2 结合 参与：蛋白运输 病变：Refsum病(多神经炎型遗传性 运动失调)|根茎软骨发育不全点状, 1 OMIM/位置：601757 6q21-q22.2 ...
PEX6
基因简介 中英文全称：过氧化物酶体发生因子6 peroxisomal biogenesis factor 6 分布：细胞质|过氧化物酶体|膜 活性：核苷酸结合 |ATP 结合|核苷三磷酸酶|ATP 酶, 偶联 参与：过氧化物酶 体组织和生物发生 病变：过氧化物酶体生物发生异常, 互 补组4|过氧化物酶体生物发生异常, 互补组6 OMIM/位置：601498 6p21.1 ...
PEX5L
基因简介 中英文全称：过氧化物酶体发生因子5 样 peroxisomal biogenesis factor 5-like 分布：膜 活性：结合 OMIM/位置：3q26.33 ...
PEX5
基因简介 中英文全称：过氧化物酶体发生因子5 peroxisomal biogenesis factor 5 分布：过氧化物酶体膜 活性：过氧化物酶体定向信号 1 结合|结合|蛋白结合 参与：蛋白运输 病变：肾上腺髓质 营养不良, 新生儿|Zellweger 综合征(脑肝肾病变) OMIM/位置：600414 12p13.3 ...
PEX3
基因简介 中英文全称：过氧化物酶体发生因子3 peroxisomal biogenesis factor 3 分布：过氧化物酶体|融入过氧化物酶体膜|融入质膜| 膜 活性：蛋白结合 参与：过氧化物酶体组织和生物发生 病变：Zellweger 综合征(脑肝肾病变), 互补组G OMIM/位置：603164 6q23-q24 ...
PEX26
基因简介 中英文全称：过氧化物酶体发生因子26 peroxisome biogenesis factor 26 分布：过氧化物酶体|融入过氧化物酶体膜|膜|融 入膜 活性：蛋白结合 参与：蛋白运输|蛋白输入过氧化物 酶体膜 病变：肾上腺髓质营养不良, 新生儿|Refsum病(多 神经炎型遗传性运动失调), 婴儿期型|Zellweger 综合征 (脑肝肾病变) OMIM/位置：608666 2...
PEX19
基因简介 中英文全称：过氧化物酶体发生因子19 peroxisomal biogenesis factor 19 分布：细胞质|过氧化物酶体|膜|融入膜 活性：蛋 白结合 参与：蛋白定向过氧化物酶体 病变：Zellweger 综 合征(脑肝肾病变) OMIM/位置：600279 1q22 ...
PEX16
基因简介 中英文全称：过氧化物酶体发生因子16 peroxisomal biogenesis factor 16 分布：过氧化物酶体|融入过氧化物酶体膜|膜|融 入膜 参与：过氧化物酶体组织和生物发生 病变：Zellweger 综合征(脑肝肾病变), 互补组9 OMIM/位置：603360 11p11.2 ...
PEX14
基因简介 中英文全称：过氧化物酶体发生因子14 peroxisomal biogenesis factor 14 分布：过氧化物酶体|融入过氧化物酶体膜|膜 蛋白结合 参与：蛋白定向|蛋白运输 病变：Zellweger 综合征(脑肝肾病变) OMIM/位置：601791 1p36.22 ...
PEX13
基因简介 中英文全称：过氧化物酶体发生因子13 peroxisome biogenesis factor 13 分布：膜片断|过氧化物酶体|融入过氧化物酶体 膜|膜|融入膜 活性：蛋白结合 参与：蛋白运输|蛋白输入过 氧化物酶体基质, 停靠 病变：肾上腺髓质营养不良, 新生 儿|Zellweger 综合征(脑肝肾病变) OMIM/位置：601789 2p14-p16 ...