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专家访谈
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甲基化研究方法的革新-罗氏NimbleGen SeqCap Epi产品在中国上市
罗氏NimbleGen公司 最新上市的SeqCap Epi基因组DNA甲基化序列富集产品，结合二代测序，可以进行在单碱基分辨率的样品甲基化分析。该产品系列包括：固定内容的、人类全基因组水平的可甲基化位点的DNA片段富集方案；以及，适合于各种不同应用的由客户自选区域的目标序列富集产品。该产品系列可以为表观遗传研究人员提供全新的研究工具，相比现有其他技术，可以在更大DNA序列广度，更高测序深...
万人药物基因组研究项目采用罗氏NimbleGen序列捕获技术
来自美国的药物基因组研究专家将开展一个由一万人参加的药物基因组项目，将医疗记录与他们的基因组信息进行关联，这些信息主要包括了84个与药物应答相关的基因情况。 为了获得与药物治疗相关的基因信息，研究人员将利用NimbleGen序列捕获产品，从全基因组DNA中富集这些基因的片段，然后利用二代测序仪进行高深度的测序。此次目标基因包括84个与药物靶标、药物转运、药物代谢，包...
NimbleGen SeqCap用于加拿大一4000外显子组测序项目
最近罗氏NimbleGen的SeqCap EZ Exome产品被加拿大多伦多一医院基因组服务中心选中，用于一个癌症生物标记物研究。该中心将开展一项4000个外显子组测序项目，用于发现癌症相关的生物标记物。 第一批购买的产品还包括一台Caliper Sciclone NGS Workstation移液工作站，这个平台将自动化、高通量地完成外显子组序列捕获，以及二代测序...
NimbleGen序列捕获产品将用于英国50000个外显子组测序项目
NimbleGen SeqCap EZ Exome捕获产品被英国一医学协会选定作为一项50000个外显子组测序项目的专用序列捕获技术。这个协会侧重研究罕见血液疾病研究，其成员来自多个交叉领域包括基因组学、生物信息学、统计学、细胞生物学、以及模式系统研究，目的在于更好地了解罕见血液病以及遗传因子在这些疾病中的作用。 此次的项...
NimbleGen序列捕获技术用于遗传性耳聋研究
遗传性耳聋是人类听力系统最常见的疾病之一，其中有一部分与X染色体相关。在American Journal of Human Genetics发表的一篇文章中1，德国研究人员利用一系列研究方法，包括NimbleGen定制型385K芯片进行序列捕获，从一个西班牙患病家族及一群德国患者的样本中发现了X染色体上一个疾病相关的突变。 研究人员利用定向富集技术，从两个男性患...
NimbleGen定制捕获芯片用于白血病亚型分子标记发现
许多白血病的致病机制尚不清楚，其中慢性中性粒细胞白血病（Chronic Neutrophilic leukemia）及非典型慢性髓性白血病（BCR-ABL1-negative atypical Chronic Myeloid Leukemia）的诊断通常仅仅基于粒细胞的恶性增殖，以不含有其他白血病的基因标记作为诊断标准，而缺乏对其本身驱动基因的认识。 &ems...
Nat Genet：科学家揭示前列腺癌中的新型基因亚群
来自玛嘉烈公主癌症中心（Princess Margaret Cancer Centre）等处的科学家近日首次成功对前列腺癌中的局部多病灶疾病进行了完整地绘图，同时阐明了其分子特性，此外研究人员还发现了驱动前列腺癌发生的一种新型基因亚群，相关研究刊登于国际杂志Nature Genetics上，相关研究或为开发治疗前列腺癌的个体化疗法提供一定帮助。 研究者Bristow博...
Nature Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解释。通过基因组测序，他们诊断...
Nature Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解释。通过基因组测序，他们诊断出五分之一的病例，...
Affymetrix1500万美元收购Eureka Genomics
据美国昂飞公司称，Eureka中低簇基因分型检测采用普通的新一代测序技术平台实现信号读取，并使成百上千的基因标记在作物和动物基因组学测试的检测得以实现。 Affymetrix表示，他们将立即启动Eureka基因分型结果解决方案和早期存取程序服务等Eureka技术。 “我们的一些新客户呼吁价比高、...
CAR-T巨头Juno收购德国StageCell打造CAR-T独立生产线
作为生物医药产业的后起之秀，Juno公司凭借着肿瘤免疫疗法的热潮成功迈入世界顶级医药豪门之列。公司更是四处出击，资本运作密度之高，甚至令许多老牌生物医药公司汗颜。最近，公司宣布以8000万美元的总价收购德国生物医药公司Stage Cell Therapeutics。Stage Cell Therapeutics公司一直致力于细胞疗法的产业化，公司在德国慕尼黑和哥廷根设有两处专...
Oncogene解析癌转移机制
结直肠癌（colorectal carcinoma,CRC）又称大肠癌，是最常见的胃肠道恶性肿瘤之一。近年来我国结直肠癌的发病率和死亡率不断上升，严重威胁着人们的生命。结直肠癌是一个多阶段、多步骤的病理过程，与多个癌基因激活和抑癌基因失活有关。 癌转移是结直肠癌患者死亡的主要原因。华中科技大学同济医学院的研究团队通过深入研究，揭示了调控结直肠癌转移的一条新通...
Kimmel中心第一个加入GenomeDx的基因组数据共享计划
GenomeDx公司今天宣布推出临床基因组学数据共享计划，Sidney Kimmel癌症中心的Thomas Jefferson大学成为机构第一个合作伙伴。 被称为破译基因组资源信息数据库（Decipher GRID），该计划将允许如Kimmel癌症中心和其它的机构共享广泛的患者参与临床登记与试验新疗法的基因...
吴瑞先生：DNA测序之父，比Sanger提出测序法还早！
第一次知道吴瑞先生 (图一) 的名字，是看了饶毅老师写的博文《君子爱“生” 得之有道》，这篇博文后来收录在《饶议科学I》里，过年期间又读过一遍。其中有一句写的很有意思：“1971年吴瑞的引物延伸，是测序的一个关键步骤，给奖是可以的”。看到这儿我笑晕了：这都哪儿跟哪儿啊？所有课本上讲的都是Sanger测序法，所以显然是Sanger的贡献最大，况且诺奖都发了，还争这个有意思吗？另外，中国的语...
Genes&Devel：科学家鉴别出可抑制致死性脑瘤癌基因表达的小RNA分子
近日，刊登在国际杂志Genes & Development上的一篇研究论文中，来自美国西北大学的研究人员通过研究发现，一种名为miR-182的小RNA分子可以抑制多形性胶质母细胞瘤（GBM）小鼠机体中的促癌基因的表达，而GBM是一类致死性难以治愈的脑瘤。 目前标准疗法药物主要是通过损伤DNA来阻断癌细胞再生，而新型方法则会阻断产生癌细胞的来源，即过表达特定蛋白的基...
GenomeBiol：改进版CRISPR/Cas系统可对基因组进行高效编辑
利用CRISPR/Cas系统进行基因组编辑可以对小鼠受精卵中的小鼠基因组进行直接地修饰，从而开发出高效、快速、一步法产生，且不携带胚胎干细胞的基因敲除小鼠，相比有针对性地进行靶向基因剔除，即进行靶向基因插入的技术而言，这种利用CRISPR/Cas系统介导的基因组编辑技术目前而言仍然是一项比较艰巨的任务。 近日，来自东京医科牙科大学的研究人员在国际杂志Genome ...
癌症遗传学和莫菲特合作解决化疗副作用
癌症遗传学(Cancer Genetics)刚刚宣布，它已经与来自佛罗里达州坦帕的莫菲特（Moffitt）癌症中心合作进行研究，该合作旨在观察遗传变异对患者响应化疗和其它癌症相关治疗的影响。 癌症遗传学发表声明说，公司将这些研究中验证的生物标志物并入综合性二代测序为基础的临床试验药物基因组学面板，该计划将在今年年底推出。 &em...
华大基因结合德国凯杰Ingenuity® Variant Analysis 应对海量数据挑战
2015年5月5日，全球最大的基因组学研发机构华大基因宣布与德国凯杰（QIAGEN）公司（简称“凯杰”）扩展合作关系。华大基因将向所有测序用户提供凯杰的生物信息学软件Ingenuity.Variant Analysis（简称IVA）。 据协议，华大基因用户将能够选择在Ingenuity Variant Analysis的云端环境安全地接收和处理样本数据，并获得IVA全面的基因变异和基因组...
美基因检测公司Color Genomics融资1500万美元
Color Genomics 的此次融资来自两个著名的风险投资公司和几位高知名度的女性天使投资人。 Color Genomics 位于美国加利福尼亚州，其支持者是风投公司Khosla Ventures和Formation 8，此外还包括劳伦娜·鲍威尔·乔布斯(Laurene Powell Jobs)、思科的沃里奥(padmasree warrior)、Twitter...
赛诺菲公司加入加拿大癌症测试协会
加拿大Contextual Genomics公司和 Personalized Medicine Initiative（PMI）刚刚宣布，赛诺菲公司（Sanofi）已经加入加拿大国家访问癌症检测项目。 根据该协议的条款，赛诺菲将给3个月大...