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专家访谈
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Science及Nature共述：口袋里的DNA测序仪，可实现实时诊断
纳米孔测序的想法起始于25年前， 2012年5月4日《Science》首次报道了Oxford Nanopore公司研制的纳米孔测序仪样机——MinION，用于破译病毒DNA。然而MinION的发展历程并不那么顺利，英国牛津大学基因组学中心基因组学家Rory Bowden说，“众所周知，在每次读取的水平上，MinION不是很精确”。2014年2月《Scie...
CRISPR应用指南：导入DNA、RNA还是蛋白质？
在基因组编辑的世界里，CRISPR/Cas9代表着王牌。它为研究人员带来了一种简单的方法，将核酸酶、转录调控因子或荧光蛋白送到基因组中的任何地址。这种方法已改变了疾病研究、基因调控、药物开发等。 不过，研究人员首先需要将Cas9蛋白和向导RNA（gRNA）导入他们感兴趣的细胞。事实证明，他们有几种选择。 &emsp...
长链非编码RNA+DNA甲基化=癌症生长调控
DNA甲基化是基因活性的一种关键调节器，在癌细胞中，错误的甲基化修饰会导致肿瘤的过度生长与功能障碍。而且抑癌基因位点上也常常会甲基化增多，导致抑癌基因功能活性关闭，而基因组其它部位则会出现甲基化减少，这也许是为了能释放更多的空间。 “没有人明白是什么驱动了癌细胞过度甲基化，”来自俄亥俄州凯斯西储大学的遗传学家Ahmad Khal...
【硬菜】基因检测行业调研
继上次基因检测产业调研之后，这两周我们再次调研了几家基因检测公司，并且拜访了一些行业专家，现将调研的重点内容整理如下，欢迎大家交流探讨。 一、基因检测公司梳理 目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家，按照业务范围划分，这些公司可以分为：①最上游的基因检测仪器开发企业（测序仪、芯片扫描仪、PCR设备），②...
基因编辑技术先驱Doudna亲述：伦理问题让我彻夜难眠
基因编辑带来的社会争议越来越大 大约20个月前，我开始出现睡眠问题。这距离我和我的同事发表细菌的CRISPR–Cas9系统可以用于基因工程这篇文章差不多有两年时间。 我惊愕于世界范围内的实验室如此快速地将这一技术应用于生物学的各个领域，从改造植物到改变蝴蝶翅膀的花纹，再到构建人类疾病的大鼠模型。与此同时，我却忽略了对这一被广泛采用的基因改造技术在...
“垃圾DNA”或是编码DNA的“卫士”
“垃圾DNA”的概念是在上世纪70年代提出来的，用来形容那些基因组中不是编码蛋白质的DNA序列，而在学术上被称为非编码DNA序列。 由于当时的科学家普遍认为有生物学意义的蛋白质才是决定生物性状的关键，而且也没有一种好的理论和技术手段来解释这些“垃圾”存在的原因，于是“垃圾DNA”这一观念便形成并且逐渐根深蒂固，也一直影响着人们对于基因...
ctDNA对肿瘤治疗的意义
肿瘤治疗面临的困境 肿瘤是一种符合达尔文进化特征的疾病。很大一部分被诊断为癌症的患者可以仅依靠手术或和辅助治疗，但是超过80%的患者死于癌症的转移和复发。在原代肿瘤细胞中，进化一直存在，这在一定程度上造成了肿瘤的异质性。当肿瘤发生转移的时候，在选择压力下，单一克隆会产生针对癌症疗法的抗性。像乳腺癌等癌症，可能在诊断多年后才发生转移。而在晚期复发的...
液体活检点名：CTC、ctDNA 、Exosome
血液，你会想起什么？我们来看一下初中和高中课本里对血液是如何描述的： 掌握上述内容，估计是非专业人士对于血液成分了解的巅峰了，然而，就算是学霸，进了医院也是分分钟虐成渣。 因为医生眼里的血液是酱婶儿的： 或者这样婶儿 当然，这只是常规的入门项：全血和生化，还有...
DNA修复之父：让癌症放疗病人免受伤害
10月7日，瑞典皇家科学院宣布，将2015年诺贝尔化学奖授予瑞典科学家托马斯·林达尔、美国科学家保罗·莫德里克和拥有美国、土耳其国籍的科学家阿齐兹·桑贾尔，以表彰他们在DNA修复机理研究方面所作的贡献。 日前，记者在斯德哥尔摩瑞典皇家科学院见到了托马斯·林达尔，这位已经78岁的老人，身体看起来仍然不错，在与记者握手时几乎会用尽全...
垃圾DNA不再垃圾 有重要作用
今天公布的一项研究表明，阻断一种被称为“垃圾DNA”所产生的RNA，可以阻止中风后一部分重要神经的破坏。该研究指出了中风后遗症的一种可能疗法，这种后遗症往往比最初血液到大脑的流动被暂时关闭所造成的破坏更为广泛。 这项研究还将2个谜团联系在一起：为什么大多数的损伤是在血液供应恢复之后？人类基因组绝大部分的作用是什么？曾经被认为是...
DNA保存时间有期限 复活史前生物或永不可能
外媒称，遗传工程和克隆技术的最新发展使人类萌生了让过去已经灭亡的动物“复活”的想法，但我们可以走到哪一步呢？加拿大麦克马斯特大学古代DNA中心主任亨德里克·波伊纳及其研究团队今年首次成功提取猛犸象这种只在科幻电影中出现过的远古动物的完整基因组，并在美国《当代生物学》半月刊上发表了相关报告。对于能够获得早已灭绝的猛犸象的完整生物数据资料，波伊纳感到十分兴奋。他表...
《转》访鹍远基因创始人高远 & 张江立：企业的灵魂在于持续创新
导语：肿瘤，一个目前科技还未能解决而急需解决的医学难题。随着2015精准医学的提出，肿瘤精准治疗首当其冲。众所周知，基因突变是正常细胞癌变的根本，突变位点决定了肿瘤的异质性。二代测序技术成为肿瘤细胞突变位点的主流检测手段。而DNA甲基化检测也越来越多地应用到肿瘤早期诊断中。为此，我们邀请到鹍远基因创始人高远教授和CEO张江立为我们带...
没啥比这个钻戒更“唯一” 嵌入爱人的DNA
在爱情世界，钻石代表着“永远”，而比钻石本身更独特、更稀罕的是什么呢？或许就是“唯一”。近期，国外一家公司推出了一种超个性化钻石戒指，它的“特殊”之处在于：里面嵌入了爱人的DNA。 开发这种钻石戒指的灵感来自瑞士化学家Robert Grass的一项研究工作。Robert Grass曾研究一种能够稳固和存储DNA的技术。“我们开始想这种技术能够用来做什么，我们的DNA是...
细胞核中的“御林军” ——解读三位诺奖得主所研究的DNA修复机制
2015年度诺贝尔奖已于10月5日至12日陆续揭晓。12月10日，诺贝尔奖颁奖典礼将如期在瑞典斯德哥尔摩举行，其中诺贝尔物理学奖、化学奖、生理学或医学奖作为科技领域的三大世界知名奖项，不仅为获奖者带来国际声誉，更是对其科研工作的肯定和鼓励。最受国人瞩目的当属今年的诺贝尔生理学或医学奖，这一奖项由中国药学家屠呦呦、爱尔兰医学研究者威廉·C·坎贝尔和日本学者大村智...
重庆首个新生儿DNA档案库明年启动
从今年年初开始，关于建立DNA档案防范婴幼儿被拐这件事一直备受关注，现在，我市将建起首个新生儿DNA档案库! 昨天，渝北区正式启动华大民生基因检测工程，包括新生儿DNA档案库在内的五项民生基因工程将启动。 明年开始，渝北区的新生儿家庭可以免费申请采集，并加入新生儿DNA档案库，不管是生病还是孩子走失，这个档案...
【干货】血液检测：关于cfDNA、ctDNA、CTC的那些事儿
随着精准医学概念的提出，精准医学已经逐渐被人群接受，肿瘤便是精准医学首要解决任务之一。说起肿瘤、癌症，已经不再像多年前一样让谈癌色变，但仍旧为人们所恐惧。成功治疗肿瘤还是以早发现早治疗为主。那么尽早检测和发现肿瘤便是首当其冲的核心。液体活检(Liquid biopsy)的检测方法，可以捕获到进入血液的其它细胞或DNA，从而替代了疾病的诊断，例如肿瘤。最近比较火热的液体活检有...
未来如何在线约会：DNA匹配和虚拟现实
据国外媒体报道，现在已经有很多聊天、社交的手机应用改变了人们约会的方式，25年后技术的发展又会给人类寻找伴侣带来什么样的帮助呢？据英国《每日邮报》报道，一项新研究指出，人类未来寻找浪漫的方式可能会与虚拟现实、可穿戴技术和DNA配对相结合。据介绍，这些技术将帮助单身人士找到更加合适的对象，从而节省时间和精力，减少约会过程中的苦恼。 &em...
爱沙尼亚拟收集所有公民DNA 或用于个性化医疗
爱沙尼亚近日宣布将上线一套遗传信息查询系统，想要收集所有公民的DNA。这些数据或用于临床研究，以制定个性化的医疗计划。 记录了公民信息的爱沙尼亚身份证，图片来源：GQ 上个月GQ刊发一篇报道，向我们介绍了一个随时可以在服务器上备份重启的国家——爱沙尼亚。 &emsp...
ctDNA外显子测序揭示了乳腺癌进化的过程
虽然这项工作仍然需要在更大规模的群体中进行验证，但是其鉴定了随机突变的特异群体，这些随机突变可能是理想的用于监测肿瘤负荷，指导治疗或者跟踪癌症患者治疗反应的ctDNA。然而，研究成果也表明，目前在临床中使用的ctDNA存在的一些潜在的缺陷。 转化基因组研究所的无创性诊断中心共同主任和副教授Muhammed Murtaza，在由RainDance Technol...
儿童饮食不当可引发DNA损伤
研究发现低水平的血浆钙、维生素E(α-生育酚)和食物中如菠菜和鸡蛋中的叶黄素微量元素与儿童的DNA损伤有关。随着年龄的增长DNA损伤会逐步积累，研究表明不当的饮食可能会诱发一些年轻人未来的健康问题。 “如果儿童营养不良的话他们就会在生命中重要的生长阶段引起DNA损伤，那么在以后的生活中它可能会导致癌症和其他疾病的风险。”Elizabeth Milne教授说。“事实上，可能...