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SH3TC2
基因简介 中英文全称:SH3 域和三角形四肽重复2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 活性:结合 病变:Charcot-Marie- Tooth 病(进行性神经性腓骨肌萎缩), 4C OMIM/位置:608206 5q32 ...
SH3TC1
基因简介 中英文全称:含SH3 域和三角形四肽重复1 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 1 活性:结合 OMIM/位置:4p16.1 ...
SH2D3C
基因简介 中英文全称:含SH2 域3C SH2 domain containing 3C 分布:细胞 内 活性:SH3/SH2 衔接因子|鸟嘌呤核苷酸交换因子 参与:细胞内信号转导级联|JNK 级联|小GTP 酶介导信号转导 OMIM/位置:604722 9q34.11 ...
SGCG
基因简介 中英文全称:肌糖, γ(35kDa 肌营养不良蛋白关联糖蛋白) sarcoglycan, gamma (35kDa dystrophin-associated glycoprotein) 细胞骨架|质膜|肌糖复合体|融入膜 参与:细胞骨架组 织和生物发生|肌发育 病变:肌营养不良, 肢带, 2C OMIM/位置:608896 13q12 ...
SGCE
基因简介 中英文全称:肌糖, ε sarcoglycan, epsilon 分布:细胞骨架|融入质膜| 肌糖复合体|膜 活性:钙离子结合|蛋白结合 参与:细胞基 质附着|肌发育 病变:张力异常, 肌阵挛 OMIM/位置:604149 7q21-q22 ...
SGCD
基因简介 中英文全称:肌糖, δ(35kDa 肌营养不良蛋白关联糖蛋白) sarcoglycan, delta (35kDa dystrophin-associated glycoprotein) 分布:细胞骨架|质膜|肌糖复合体|融入膜 参与:细胞骨架组织和 生物发生|肌发育 病变:心肌病, 扩大性, 1L|肌营养不良, 肢带, 2F OMIM/位置:601411 5q33-q34 ...
SGCB
基因简介 中英文全称:肌糖, β(43kDa 肌营养不良蛋白关联糖蛋白) sarcoglycan, beta (43kDa dystrophin-associated glycoprotein) 分布:细胞骨架|融入质膜|肌糖复合体|膜 参与:细胞骨架组织和 生物发生|肌发育 病变:肌营养不良, 肢带, 2E OMIM/位置:600900 4q12 ...
SGCA
基因简介 中英文全称:肌糖, α(50kDa 肌营养不良蛋白关联糖蛋白) sarcoglycan, alpha (50kDa dystrophin-associated glycoprotein) 分布:细胞骨架|肌营养不良蛋白关联糖蛋白复合体|肌糖复合体 |膜|融入膜 活性:钙离子结合|蛋白结合 参与:肌收缩|肌发 育 病变:Adhalinopathy, 原发|肌营养不良, 肢带, 2D ...
SFTPC
基因简介 中英文全称:表面活性剂, 肺关联蛋白C surfactant, pulmonaryassociated protein C 分布:胞外区 参与:呼吸气体交换|调 控液体表面张力 病变:肺炎, 脱屑间隙|肺肺泡蛋白贮积症 |肺纤维化, 先天性, 家族性|表面活化剂蛋白C 缺陷 OMIM/位置:178620 8p21 ...
SERPINC1
基因简介 中英文全称:丝氨酸蛋白酶抑制因子肽酶抑制因子, 进化枝 C(抗凝血酶), 成员1 serpin peptidase inhibitor, clade C (antithrombin), member 1 分布:胞外区 活性:丝氨酸型内 肽酶抑制因子|蛋白结合|肝素结合 参与:血凝聚 病变:抗 凝血酶III 缺陷 OMIM/位置:107300 1q23-q25.1 ...
SERINC3
基因简介 中英文全称:丝氨酸整合因子3 serine incorporator 3 分布:膜|融 入膜 OMIM/位置:607165 20q13.1-13.3 ...
SERINC2
基因简介 中英文全称:丝氨酸整合因子2 serine incorporator 2 分布:膜 磷脂酰丝氨酸代谢|正调控转移酶 OMIM/位置:1p35.1 ...
SERINC1
基因简介 中英文全称:丝氨酸整合因子1 serine incorporator 1 分布:内质 网膜|质膜|融入膜 活性:蛋白结合|L 丝氨酸转运蛋白 参与:磷脂酰丝氨酸代谢|鞘脂代谢|L 丝氨酸运输|正调控转移酶 OMIM/位置:6q22.31 ...
SEMA6C
基因简介 中英文全称:sema 域, 跨膜域(TM), 和细胞质域, (臂板蛋白)6C sema domain, transmembrane domain (TM), and cytoplasmic domain, (semaphorin) 6C 分布:膜|融入膜 活性:受体 参与:神经系统发育|细胞分化 OMIM/位置:609294 1q21.2 ...
SEMA4C
基因简介 中英文全称:sema 域, 免疫球蛋白域(Ig), 跨膜域(TM)和短细胞 质域, (臂板蛋白)4C sema domain, immunoglobulin domain (Ig), transmembrane domain (TM) and short cytoplasmic domain, (semaphorin) 4C 分布:膜|融入膜 活性:受体 参与:神经系统发育|细胞分化...
SEMA3C
基因简介 中英文全称:sema 域, 免疫球蛋白域(Ig), 短碱性域, 分泌, (臂板 蛋白)3C sema domain, immunoglobulin domain (Ig), short basic domain, secreted, (semaphorin) 3C 参与:免疫应答|跨 膜受体蛋白酪氨酸激酶信号转导途径|发育|应答药物 OMIM/位置:602645 7q21-q31 ...
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