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CACNB1
基因简介 中英文全称:钙通道, 电压依赖, β1 亚基 calcium channel, voltage- dependent, beta 1 subunit 分布:膜片断|电压阀门钙通 道复合体 活性:电压阀门钙通道|钙离子结合 参与:离子 运输|钙离子运输|肌收缩 OMIM/位置:114207 17q21-q22 ...
CACNA2D1
基因简介 中英文全称:钙通道, 电压依赖, α2/δ 亚基1 calcium channel, voltage-dependent, alpha 2/delta subunit 1 分布:膜片断|电 压阀门钙通道复合体|膜|融入膜 活性:受体|电压阀门离子 通道|钙通道|钙离子结合|二氢吡啶敏感钙通道 参与:离子 运输|钙离子运输 OMIM/位置:114204 7q21-q22 ...
CACNA1S
基因简介 中英文全称:钙通道, 电压依赖, L 型, α1S 亚基 calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1S subunit 分布:膜片断| 电压阀门钙通道复合体|膜|融入膜 活性:电压阀门钙通道| 阳离子通道|钙离子结合|二氢吡啶敏感钙通道 参与:阳离 子运输|钙离子运输|肌收缩 病变:低血钾周期性麻痹|恶性 过热易感5|甲状腺...
CACNA1I
基因简介 中英文全称:钙通道, 电压依赖, α1I 亚基 calcium channel, voltage- dependent, alpha 1I subunit 分布:电压阀门钙通道复 合体|膜|融入膜 活性:钙离子结合|低电压阀门钙通道 阳离子运输|钙离子运输|信号转导 OMIM/位置:608230 22q13.1 ...
CACNA1H
基因简介 中英文全称:钙通道, 电压依赖, α1H 亚基 calcium channel, voltage-dependent, alpha 1H subunit 分布:电压阀门钙通道 复合体|膜|融入膜 活性:离子通道|钙离子结合|低电压阀 门钙通道 参与:离子运输|阳离子运输|钙离子运输|肌收缩 |肌发育|成肌细胞融合|调控心收缩 OMIM/位置:607904 16p13.3 ...
CACNA1G
基因简介 中英文全称:钙通道, 电压依赖, α1G亚基 calcium channel, voltage- dependent, alpha 1G subunit 分布:膜片断|电压阀门钙 通道复合体|膜|融入膜 活性:电压阀门钙通道|阳离子通道 |钙离子结合|低电压阀门钙通道 参与:阳离子运输|钙离子 运输 OMIM/位置:604065 17q22 ...
CACNA1F
基因简介 中英文全称:钙通道, 电压依赖, α1F 亚基 calcium channel, voltage- dependent, alpha 1F subunit 分布:电压阀门钙通道复 合体|膜|融入膜 活性:电压阀门钙通道|阳离子通道|钙离 子结合 参与:阳离子运输|钙离子运输|突触传递|视觉感知 |应答刺激 病变:夜盲, 先天性稳定, X 连锁, 2 OMIM/位置:300110 X...
CACNA1E
基因简介 中英文全称:钙通道, 电压依赖, α1E 亚基 calcium channel, voltage- dependent, alpha 1E subunit 分布:电压阀门钙通道复 合体|膜|融入膜 活性:电压阀门钙通道|阳离子通道|钙离 子结合 参与:阳离子运输|钙离子运输|突触传递 OMIM/位置:601013 1q25-q31 ...
CACNA1D
基因简介 中英文全称:钙通道, 电压依赖, L 型, α1D 亚基 calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1D subunit 分布:电压阀 门钙通道复合体|膜|融入膜 活性:钙离子结合|二氢吡啶敏 感钙通道 参与:阳离子运输|钙离子运输 OMIM/位置:114206 3p14.3 ...
CACNA1C
基因简介 中英文全称:钙通道, 电压依赖, L 型, α1C 亚基 calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1C subunit 分布:电压阀门 钙通道复合体|膜|融入膜 活性:离子通道|电压阀门钙通道 |阳离子通道|钙离子结合|蛋白结合 参与:离子运输|阳离 子运输|钙离子运输|调控心收缩 病变:Timothy 综合征(长 QT、并...
CACNA1B
基因简介 中英文全称:钙通道, 电压依赖, L 型, α1B 亚基 calcium channel, voltage-dependent, L type, alpha 1B subunit 分布:电压阀门 钙通道复合体|膜|融入膜 活性:核苷酸结合|电压阀门钙通 道|阳离子通道|钙离子结合|蛋白结合|ATP 结合 参与:阳 离子运输|钙离子运输|突触传递 OMIM/位置:601012 9q3...
CACNA1A
基因简介 中英文全称:钙通道, 电压依赖, P/Q 型, α1A 亚基 calcium channel, voltage-dependent, P/Q type, alpha 1A subunit 电压阀门钙通道复合体|膜|融入膜 活性:电压阀门钙 通道|阳离子通道|钙离子结合 参与:阳离子运输|钙离子运 输|提高, 胞浆钙离子浓度|突触传递|神经系统发育 病变:小脑共济...
CABP1
基因简介 中英文全称:钙结合蛋白1(小脑) calcium binding protein 1 (calbrain) 活性:酶抑制因子|钙离子结合 OMIM/位置:605563 12q24.31 ...
CABLES1
基因简介 中英文全称:Cdk5 和Abl 酶底物1 Cdk5 and Abl enzyme substrate 1 分布:核 活性:蛋白结合|周期蛋白依赖蛋白激酶 调控因子 参与:调控细胞分裂|调控细胞周期 OMIM/位置:609194 18q11.2 ...
CABIN1
基因简介 中英文全称:钙调磷酸酶结合蛋白1 calcineurin binding protein 1 分布:核 活性:蛋白磷酸酶抑制因子|结合 参与:细胞表面 受体连接信号转导 OMIM/位置:604251 22q11.23 ...
CABC1
基因简介 中英文全称:伴侣蛋白, bc1 复合体ABC1 活性样(裂殖酵母) chaperone, ABC1 activity of bc1 complex like (S. pombe) 分布:线粒体 活性:未折叠蛋白结合 参与:蛋白折叠 OMIM/位置:606980 1q42.13 ...
CA14
基因简介 中英文全称:碳酸酐酶XIV carbonic anhydrase XIV 分布:膜|融入 膜 活性:碳酸脱水酶|锌离子结合|裂合酶|金属离子结合 参与:一碳化合物代谢 OMIM/位置:604832 1q21 ...
CA13
基因简介 中英文全称:碳酸酐酶XIII carbonic anhydrase XIII 活性:碳酸脱水 酶|锌离子结合|裂合酶|金属离子结合 参与:一碳化合物代 谢 OMIM/位置:8q21.2 ...
CA12
基因简介 中英文全称:碳酸酐酶XII carbonic anhydrase XII 分布:膜|融入膜 活性:碳酸脱水酶|锌离子结合|裂合酶|金属离子结合 参与:一碳化合物代谢 OMIM/位置:603263 15q22 ...