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KRT13
基因简介 中英文全称:角蛋白13 keratin 13 分布:中间纤维 活性:结构分子| 细胞骨架结构形成 参与:表皮发育 病变:白海绵痣 OMIM/位置:148065 17q12-q21.2 ...
KRT12
基因简介 中英文全称:角蛋白12(Meesmann 角膜营养不良) keratin 12 (Meesmann corneal dystrophy) 分布:中间纤维 活性:结构 分子 参与:视觉感知 病变:Meesmann 角膜营养不良 OMIM/位置:601687 17q12 ...
KRT10
基因简介 中英文全称:角蛋白10(表皮松解性角化过多; 角化症掌病et 跖肌) keratin 10 (epidermolytic hyperkeratosis; keratosis palmaris et plantaris) 分布:中间纤维 活性:结构分子|表皮结构形成 参与:表皮发育 病变:表皮松解性角化过多|鳞癣, 环, 伴表 皮松解性角化过多|痣, 表皮, 表皮松解性角化过多型 O...
KRT1
基因简介 中英文全称:角蛋白1(表皮松解性角化过多) keratin 1 (epidermolytic hyperkeratosis) 分布:细胞骨架|中间纤维|膜 活性:受 体|细胞骨架结构形成|蛋白结合|糖结合 参与:补体激活凝 集素途径|应答氧化压力|表皮发育|纤溶|调控血管生成 环鳞癣伴表皮松解性角化过多|表皮松解性角化过多| 鳞癣histrix, Curth-Macklin 型|角化...
KRR1
基因简介 中英文全称:KRR1, 小亚基(SSU)加工体成分, 同源物(酵母) KRR1, small subunit (SSU) processome component, homolog (yeast) 分布:核|小核仁核糖核蛋白复合体 活性:蛋白结合|小核 仁RNA结合 参与:rRNA加工 OMIM/位置:12q21.2 ...
KRN1L
基因简介 中英文全称:角蛋白, 角质膜, 超高硫1 样 keratin, cuticle, ultrahigh sulphur 1-like OMIM/位置:148022 11p15 ...
KRIT1
基因简介 中英文全称:含锚蛋白重复 KRIT1, ankyrin repeat containing 分布:细胞骨架 活性:催化|小GTP 酶调控因子|结合 参与:小 GTP 酶介导信号转导 病变:巨穴畸形, CNS 和视网膜|大 脑巨穴畸形1|角化过多皮肤毛细管静脉畸形关联大脑毛 细管畸形 OMIM/位置:604214 7q21-q22 ...
KREMEN1
基因简介 中英文全称:含kringle 跨膜蛋白1 kringle containing transmembrane protein 1 分布:膜片断|膜|融入膜 参与:细胞通 讯|Wnt 受体信号转导途径 OMIM/位置:609898 22q12.1 ...
KPNB1
基因简介 中英文全称:核质蛋白(输入蛋白)β1 karyopherin (importin) beta 1 分布:核|核孔|细胞质 活性:蛋白结合|核定位顺序结合|锌 离子结合|蛋白转运蛋白 参与:蛋白输入核, 停靠|蛋白输 入核, 运输|NLS 承载底物输入核| 蛋白运输 OMIM/位置:602738 17q21.32 ...
KPNA1
基因简介 中英文全称:核质蛋白α1(输入蛋白α5) karyopherin alpha 1 (importin alpha 5) 分布:核|核孔|细胞质 活性:蛋白结合|核定 位顺序结合|蛋白转运蛋白 参与:调控DNA 重组|NLS 承 载底物输入核|细胞内蛋白运输 OMIM/位置:600686 3q21 ...
KNTC1
基因简介 中英文全称:动粒关联1 kinetochore associated 1 分布:纺锤体柱| 核|动粒微管 活性:顺序特异DNA 结合|蛋白二聚化 参与:调控转录, DNA依赖|蛋白复合体组装|细胞周期|有丝分裂 |有丝分裂检控点|调控退出自有丝分裂|细胞分裂 OMIM/位置:607363 12q24.31 ...
KNG1
基因简介 中英文全称:激肽原1 kininogen 1 分布:胞外区 活性:半胱氨酸蛋 白酶抑制因子|受体结合|肝素结合|锌离子结合 参与:平滑 肌收缩|炎症应答|负调控细胞附着|血凝聚|利尿|尿钠排泄| 负调控血凝聚|血管舒张|正调控细胞凋亡 病变:Fitzgerald 因子缺陷|高分子量激肽原缺陷|激肽原缺陷 OMIM/位置:228960 3q27 ...
KNDC1
基因简介 中英文全称:含激酶非催化C 叶域(KIND)1 kinase non-catalytic C-lobe domain (KIND) containing 1 活性:激酶|转移酶 OMIM/位置:10q26.3 ...
KLRK1
基因简介 中英文全称:杀伤细胞凝集素样受体亚家族K, 成员1 killer cell lectin-like receptor subfamily K, member 1 OMIM/位置:12p13.2-p12.3 ...
KLRG1
基因简介 中英文全称:杀伤细胞凝集素样受体亚家族G, 成员1 killer cell lectin-like receptor subfamily G, member 1 分布:融入膜 受体|糖结合 参与:炎症应答|细胞防御应答|细胞表面 受体连接信号转导 OMIM/位置:604874 12p12-p13 ...
KLRF1
基因简介 中英文全称:杀伤细胞凝集素样受体亚家族F, 成员1 killer cell lectin-like receptor subfamily F, member 1 分布:融入质膜| 膜 活性:糖结合|MHC 类I 受体 参与:细胞表面受体连接 信号转导|抗微生物体液应答(见于脊椎动物) OMIM/位置:605029 12p12.3-13.2 ...
KLRD1
基因简介 中英文全称:杀伤细胞凝集素样受体亚家族D, 成员1 killer cell lectin-like receptor subfamily D, member 1 分布:质膜|融入 膜 活性:受体|跨膜受体|糖结合 参与:细胞表面受体连接 信号转导|抗微生物体液应答(见于脊椎动物) OMIM/位置:602894 12p13 ...
KLRC1
基因简介 中英文全称:杀伤细胞凝集素样受体亚家族C, 成员1 killer cell lectin-like receptor subfamily C, member 1 分布:融入质膜| 膜 活性:跨膜受体|糖结合 参与:细胞表面受体连接信号 转导|抗微生物体液应答(见于脊椎动物) OMIM/位置:161555 12p13 ...
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