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USP1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:泛素特异肽酶1 ubiquitin specific peptidase 1 分布:核 活性:半胱氨酸型内肽酶|泛素巯基酯酶 参与:DNA修复| 泛素依赖蛋白分解代谢|泛素周期 OMIM/位置:603478 1p31.3 ...

USHBP1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:导管综合征1C 结合蛋白1 Usher syndrome 1C binding protein 1 OMIM/位置:19p13 ...

USH1G

2012-12-09

基因简介 中英文全称:导管综合征1G(常染色体隐性) Usher syndrome 1G (autosomal recessive) 参与:视觉感知|感觉感知, 声音|应答 刺激 病变:导管综合征, 1G OMIM/位置:607696 17q25.1 ...

USH1C

2012-12-09

基因简介 中英文全称:导管综合征1C(常染色体隐性, 严重) Usher syndrome 1C (autosomal recessive, severe) 活性:蛋白结合 细胞内信号转导级联|视觉感知|感觉感知, 声音|应答 刺激 病变:耳聋, 常染色体隐性18|导管综合征, 1C OMIM/位置:605242 11p15.1-p14 ...

USF1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:上游转录因子1 upstream transcription factor 1 分布:核 活性:DNA结合|特异RNA聚合酶II 转录因子|转录调 控因子 参与:调控转录, DNA依赖|转录自RNA聚合酶II 启动子|调控转录 病变:高血脂, 家族性联合, 易感 OMIM/位置:191523 1q22-q23 ...

UROC1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:含尿刊酸酶域1 urocanase domain containing 1 活性:尿刊酸水合酶|裂合酶 参与:组氨酸分解代谢 - 3q21.2 OMIM/位置:q21.3 ...

UQCRFSL1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:泛醌细胞色素c 还原酶, Rieske 铁硫肽样1 ubiquinol-cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide- like 1 分布:膜|泛醌细胞色素c 还原酶复合体 泛醌细胞色素c 还原酶|氧化还原酶 参与:电子传递 OMIM/位置:22q13|22q13.1 ...

UQCRFS1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:泛醌细胞色素c 还原酶, Rieske 铁硫肽1 ubiquinol- cytochrome c reductase, Rieske iron-sulfur polypeptide 1 分布:线粒体|呼吸链复合体III(见于真核生物)|膜|融入膜 活性:铁离子结合|泛醌细胞色素c 还原酶|氧化还原酶|金 属离子结合|2 铁, 2 硫簇结合 参与:电子传递 OMIM/位置...

UQCRC1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:泛醌细胞色素c 还原酶核心蛋白I ubiquinolcytochrome c reductase core protein I 分布:线粒体|线粒体 电子传递链|膜 活性:泛醌细胞色素c 还原酶|氧化还原酶 参与:电子传递|氧化磷酸化|有氧呼吸 OMIM/位置:191328 3p21.3 ...

UPP1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:尿苷磷酸化酶1 uridine phosphorylase 1 分布:细胞质 活性:尿苷磷酸化酶|转移酶, 转移糖基 参与:核苷代谢|核 苷酸分解代谢 OMIM/位置:191730 7p12.3 ...

UPK1B

2012-12-09

基因简介 中英文全称:尿溶蛋白1B uroplakin 1B 分布:膜|融入膜 活性:结 构分子 参与:生理过程 OMIM/位置:602380 3q13.3-q21 ...

UPK1A

2012-12-09

基因简介 中英文全称:尿溶蛋白1A uroplakin 1A 分布:膜|融入膜 OMIM/位置:19q13.13 ...

UPF1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:无义转录物UPF1 调控因子同源物(酵母) UPF1 regulator of nonsense transcripts homolog (yeast) 分布:细胞质 活性:核苷酸结合|RNA 结合|解旋酶|蛋白结合|ATP 结合| 锌离子结合|水解酶|金属离子结合 参与:mRNA分解代谢, 无义介导降解|RNA 加工|调控翻译终止 OMIM/位置:601430 19p...

UPB1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:脲酰丙酸酶, β ureidopropionase, beta 活性:β 脲酰丙 酸酶|锌离子结合|水解酶, 作用于碳氮(但不是肽)键|金属 离子结合 参与:氮化合物代谢 病变:β 脲酰丙酸酶缺陷 OMIM/位置:606673 22q11.2 ...

UNQ9391

2012-12-09

基因简介 中英文全称:色氨酸/丝氨酸蛋白酶 tryptophan/serine protease 活性:丝氨酸型内肽酶 参与:蛋白水解 OMIM/位置:8p23.1 ...

UNQ1887

2012-12-09

基因简介 中英文全称:信号肽酶3 signal peptide peptidase 3 分布:膜|融 入膜 活性:肽酶|D 丙氨酰D 丙氨酸内肽酶 OMIM/位置:608240 12q24.31 ...

UNC93B1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:unc-93 同源物B1(秀丽线虫) unc-93 homolog B1 (C. elegans) 分布:膜|融入膜 OMIM/位置:608204 11q13 ...

UNC13D

2012-12-09

基因简介 中英文全称:unc-13 同源物D(秀丽线虫) unc-13 homolog D (C. elegans) 参与:胞吐 病变:血液吞噬细胞淋巴组织细胞增 多病, 家族性, 3 OMIM/位置:608897 17q25.1 ...

UNC13C

2012-12-09

基因简介 中英文全称:unc-13 同源物C(秀丽线虫) unc-13 homolog C (C. elegans) 分布:突触小体 活性:锌离子结合|二酰甘油结合| 金属离子结合 参与:胞吐|细胞内信号转导级联 OMIM/位置:15q21.3 ...

UNC13B

2012-12-09

基因简介 中英文全称:unc-13 同源物B(秀丽线虫) unc-13 homolog B (C. elegans) 分布:高尔基器 活性:受体|锌离子结合|二酰甘油 结合|金属离子结合 参与:胞吐|引导细胞凋亡|细胞内信号 转导级联|排泄 OMIM/位置:605836 9p12-p11 ...