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专家访谈
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关于公开征求《基于孕妇游离DNA的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量控制技术评价指南（高通量测序法）》意见的通知
关于公开征求《基于孕妇游离DNA的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量控制技术评价指南（高通量测序法）》和《胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂的质量控制技术评价指南（高通量测序法）》意见的通知 2016年12月13日 发布 各有关单位： 为更好规范高通量测序试剂的应用，我所组织起草了《基于孕妇游离DNA的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量控制技术评价指南...
全基因组连锁分析和高通量测序结合寻找疾病相关基因
在寻找疾病相关基因的研究中，使用基因芯片对家系进行连锁分析，将基因定位于少数几个区域中，接着进行外显子组测序或全基因组重测序寻找候选区域中的遗传变异，是一个准确高效的研究方案。本文列举了上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科李明老师团队的两项研究，均使用了上述方法成功找到了疾病相关的基因变异位点。该研究中的Illumina Infinium Human OminiZhongHua-8基因芯片和...
CFDA：关于《胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）指导原则》（征求意见稿）
关于《胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）指导原则》（征求意见稿）公开征求意见的通知 国家食品药品监督管理总局（CFDA）近日发布了关于《胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）指导原则》（征求意见稿）公开征求意见的通知。 根据CFDA2016年度医疗器械技术审查指导...
Illumina 股票大跌，高通量测序仪销售第三季度低于预期
10月10日，Illumina公司表示，预期其2016年第三季度（Q3）收入将低于之前预期的6.25亿~6.3亿美元，他们预计2016年Q3的总收入为6.07亿美元，相比2015年Q3的5.5亿美元增加了5%，低于分析师平均预期的6.281亿美元。Illumina公司在一份声明中说，造成该差距的原因是，“高通量测序仪器的销售同比下降超过预期”。 这...
高通量测序技术揭秘，中药如何杀死癌细胞？
在一项新研究中，澳大利亚阿德莱德大学的研究人员揭示了在中国临床上使用多年的中药——复方苦参注射液（CKI）如何杀死癌细胞，相关研究结果于近日发表在《Oncotarget》杂志上，是首个在不破坏结构的基础上分析中医分子作用机制的研究。 CKI已在中国临床上使用了15年，通常被用于治疗多种实体肿瘤，也被当做西医化疗的辅助治疗，但它如何起...
通知 | “中国高通量测序Cancer panel标准化体系”建立及应用研讨会
随着肿瘤疾病的高发，高通量(High-throughputsequencing，NGS)技术在肿瘤疾病领域的作用愈发重要。风险评估；早期诊断；耐药评估；预后判断；基因信号转导的交互作用等都需要建立测序标准化及大数据的分析体系。 为建立中国人群Cancer panel标准化体系，推进精准医疗产业化，全国卫生产业企业管理协会基因技术...
中国首个高通量测序863项目示范基地成功启动
2016年06月18日，首届国际痴呆与认知科学高端论坛在深圳隆重举行。本次会议上，由华因康基因牵头发起了 “863项目示范基地（老年痴呆症方向）”项目启动仪式，该仪式也在众多领导和专家的见证下成功举办。 图1 会议现场 深圳市公立医院管理中心张丹书记、深圳市卫生和人口计划生育委员会孙美华主任、深圳市科技创新委员会陈献梅处长...
GEN：高通量测序技术的两大挑战
没有测序的癌症诊断是不完整的，完整的癌症诊断应该包括一系列基于细胞遗传学技术、荧光原位杂交技术、标准分子技术以及NGS的预后与预测性分析。对于早期癌症患者来说，NGS序列分析在多种癌症的筛查技术中具有不容忽视的代表性；而对于晚期癌症患者，大量的侵入性测试往往只能筛查出少数几个药物靶点。 随着技术的进步与价格的下调，NGS综合分析技术越来越多地在临床肿瘤筛查中得到了...
安诺优达引入Illumina HiSeq X Ten 直指科研和临床服务高地
近日，安诺优达引进Illumina HiSeq X Ten测序平台，引起了业内的关注，此举势必影响测序行业的竞争格局。就此，我们采访了安诺优达总裁陈重建博士，请他分享一下安诺优达做出这个决定的缘由和契机。 科技服务和临床服务双管齐下 安诺优达自创立起来，从无创唐氏综合症筛查起家，现在业务范围已经拓展...
华因康中国首创的精准医疗基因测序系统解决方案，光耀2016上海CMEF
4月20日，第75届中国国际医疗器械（春季）博览会（CMEF）在上海国家会展中心顺利闭幕。在这个亚太地区最大的医疗器械展览会上，作为全球领先的精准医疗基因测序系统解决方案提供者，华因康基因以“坚持自主创新·实现临床基因测序仪中国首创”为主题，携国家重点新产品、中国首创临床专用高通量基因测序仪HYK-PSTAR-IIA，涵盖样本处理、建库及基因测序全流程的样品前处理设备系统，...
华因康高通量测序仪HYK-PSTAR-IIA 重磅亮相2016上海CMEF
2016年4月17日-20日，华因康将携国家重点新产品、中国首创临床专用型高通量基因测序仪HYK-PSTAR-IIA重磅亮相第75届中国国际医疗器械（春季）博览会，全方位展示高通量基因测序在精准个体化用药、疾病早期筛查、遗传性疾病检测等精准医疗领域的深度应用。 衷心感谢您对华因康长期的支持与关注，现诚挚邀请您莅临参观，共同...
创新ctDNA高通量测序技术让临床不再“盲人摸象”
安可济（AccuraGen）公司联合创始人兼科研总监赵奇志（Grace Zhao）博士 在3月6日-11日举行的旧金山分子医学三方会议（The Molecular Medicine Tri-Conference）上，安可济（AccuraGen）公司的联合创始人兼科研总监赵奇志（Grace Zhao）博士首次发表了安可济独创的...
高通量测序技术在基因检测行业中的发展现状
【导读】此前著名影星安吉丽娜·朱莉切除乳腺一事使得基因检测成为全球关注热点，而近年来随着测序技术发展逐渐成熟和成本的不断下降，利用高通量测序技术开展基因检测项目已逐渐成为一种主流方式。特别是今年国家卫计委发布《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》和《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》后，该技术在基因检...
【干货】高通量测序与结直肠癌
结直肠癌是世界第三大癌症，每年患病人数达一百二十万。针对晚期结直肠癌病人的用药主要为抑制表皮生长因子受体活化的单克隆抗体，包括帕尼单抗和西妥昔单抗。虽然近期研究表明针对上述抗体治疗产生的初次和二次抗性的分子机制可能在于KRAS基因和其他基因的改变，但是，针对抗体治疗的增敏机制以及抗体治疗抗性研究的其他可能机制却不甚清楚。 为了...
药明康德：大举进军基因医学，看好高通量测序行业商机
拟从纽交所退市的药明康德正积极向基因医学和大健康跨领域扩张。药明康德基因组学中心主任陈巍在周末一场基因+互联网医疗的论坛上表示，公司目标是做国际领先的基因医学公司。 陈巍指出，公司目前是中国大陆唯一得到美国CLIA认证的中国实验室，拥有包括Illumina最先进的高通量测序仪HiSeq X10在内的高通量测序平台及检测平台，可提供...
浅谈精准医疗之“精准高通量测序平台”
新年伊始，奥巴马代言的“精准医疗”就火遍各大媒体版面，成为医疗届最热门的话题。广义的精准医疗是指根据个体差异进行个性化预防和治疗的方案，这并不是一个全新的概念。而近年来技术的飞速发展，让我们看到精准医疗切实可行的方向之一，基于基因组测序和生物信息学的个体化诊疗。对于精准医疗的范畴，美国国立卫生研究院（NIH）现任主任弗朗西斯·柯林斯(Francis C...
数字盘点：中国高通量测序、生物信息服务公司表
1. 华大基因 137台HiSeq；3台MiSeq； 31台Proton。 全方位高通量测序应用。 联系方式：400-706-6615，info@bgitechsolutions.com 2. 药明康德基因中心 4台HiSeq；4台MiSeq；1台Proton；2台PGM；1台Affymetrix。 是目前中国唯一的美国CLIA认证实验室。 科研服务、...
迪安诊断（300244）：率先获得肿瘤领域高通量测序临床应用试点牌照
事件： 公司公告，收到了卫计委医政医管局下发的关于肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知（就是我们所说的试点牌照），公司旗下杭州迪安医学检验中心取得了第一批肿瘤领域高通量测序的试点牌照。 结论： 不论对于迪安诊断，还是基因诊断行业，这都是一个重要的事件。去年年底到现在，卫计委医政医管...
ACMG：高通量测序有望作为二线筛查 辅助检测代谢疾病
美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在会议上表示，高通量的外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，发现新生儿的代谢疾病。 四家机构最近发起了一项称为“Newbie Seq（NB Seq）”的计划，致力于探索新生儿测序的方方面面。他们希望将序...
多领域专家探讨：高通量基因测序在遗传病检测中的应用
唐氏综合症病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处，因此最早被称为蒙古痴呆症（mongolian idiocy），而现在一般称为21-三体综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。 会议现场 今年3月21日，恰逢“国际唐氏综合症日”，中国优生科学协会携同河北省遗传咨询委会将全国各省市400多...