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专家访谈
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罗氏：外显子组测序在孟德尔遗传疾病分子诊断中的应用
2013-10-23
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。对于，这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断，同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认。传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等，而随着二代测序的发展，高通量测序在疾病病因寻找中逐步显示出巨大的潜力。 ...
中国留澳博士破解基因遗传疾病课题获基金奖励
2012-12-09
中新网11月20日电 据澳大利亚新快网报道，来自昆士兰大学迪亚曼蒂纳学院(University of Queensland"s Diamantina Institute)的中国年轻学者杨建(Jian Yang，音译)开创了另一种检验基因个体的方式。“之前人们每次只提取一个基因标记，也称作DNA标记进行研究，”杨建博士的导师维切尔(Peter Visscher)说，“而杨建的做法是同时提取...