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专家访谈
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【我的2022】艾吉泰康联合创始人屈武斌：对技术精雕细琢，以客户应用场景为核心，用特色服务提供基因捕获整体解决方案
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【我的2022】司羿智能科技创始人尹刚刚：以人为本，用科技传递温度，让老百姓用得起实用有效的创新康复产品！
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【银丰咖秀厅】访皖南医学院许东宝教授 |新生儿遗传代谢性疾病的筛查
2019-07-04
提高出生人口素质是提高人口素质的前提条件，是我国的基本国策。新生儿遗传代谢病筛查得到了政府的重视，并颁布了一系列法律法规，新生儿疾病筛查成为母婴保健技术的重要内容之一。皖南医学院许东宝教授对新生儿缺氧缺血性脑病伴颅内出血、新生儿败血症、新生儿呼吸窘迫综合症等新生儿疾病颇有研究，今天许东宝教授作客银丰咖秀厅，为我们解答关于新生儿遗传代谢性疾病的筛查方面的问题。以下为访谈内容： ...
博圣生物强势介入基因诊断领域，助力遗传代谢性疾病筛查普及
2015-11-13
百千万亿工程-2015年浙江省“守护未来，让爱无缺”出生缺陷干预救助公益活动开幕 2015年11月12日晚，百千万亿工程-2015年浙江省“守护未来，让爱无缺”出生缺陷干预救助公益活动暨浙江省新生儿疾病筛查中心成立16周年晚会在浙江大学医学院附属儿童医院盛大拉开帷幕，会议由浙江大学医学院附属儿童医院、中国出生缺陷干预救助基金会共同主办。各方与会代表200人齐聚一堂...
儿童遗传代谢性脑病的诊断及治疗
1970-01-01
代谢性脑病是由不同代谢障碍引起全脑功能紊乱的一种临床综合征。轻者表现为行为障碍、精神异常，可伴惊厥、偏瘫等局灶性脑损害，重者昏迷、去大脑或去皮质强直。引起代谢性脑病的原因很多，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸、糖等代谢异常，以及线粒体功能障碍等，导致高氨血症、低血糖、酸中毒和能量缺乏，引起脑功能障碍。除病因多样，代谢性脑病的发病机制也不尽相同，包括脑血流改变...