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专家访谈
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14岁女孩患怪病来沪求医 全身肌肉陆续变骨头
当“冰桶挑战”引起了社会对罕见病症“渐冻人”的关注时，四川宜宾来沪求医的14岁花季少女敏敏正在忍受着更为罕见的“多骨症”的折磨。从2008年开始，敏敏身体上多处肌肉竟然陆续变成了骨头，而凡是变为骨头的部位，身体就开始僵硬，先从背部开始慢慢扩张，现在颈部、手臂、臀部、大腿和头部等多处都长出了骨头，病情还在不断恶化。 “救救孩子吧，...
Neurology ：遗传突变可导致罕见型脊髓性肌肉萎缩症
来自西达斯西奈医学中心神经肌肉部的主任，Neurology 的资深作者Robert H. Baloh MD，PhD近日发现了一种基因突变可能与罕见型脊髓性肌肉萎缩症（SMA-LED）有关。该基因的突变影响了动力蛋白DYNC1H1的功能，作为一种用于细胞内物质运输的分子马达DYNC1H1的功能异常影响了细胞内物质转运过程进而可能导致了SMA-LED的发生。 <!--more--> ...
先天性肌肉萎缩症1d型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性肌肉萎缩症1d型</div><p align="left"> <br/>相关基因：LARGE <br/>染色体位置：22q12.3-q13.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608840 &...
X连锁脊髓肌肉萎缩症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁脊髓肌肉萎缩症</div><p align="left"> <br/>相关基因：UBA1 <br/>染色体位置：Xp11.23 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：301830 <br/&g...
肢带型进行性肌肉萎缩症2d型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肢带型进行性肌肉萎缩症2d型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SGCA <br/>染色体位置：17q12-q21.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608099 ...
肢带型进行性肌肉萎缩症2k型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肢带型进行性肌肉萎缩症2k型</div><p align="left"> <br/>相关基因：POMT1 <br/>染色体位置：9q34.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609308 <b...
先天性肌肉萎缩症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性肌肉萎缩症</div><p align="left"> <br/>相关基因：LAMA2 <br/>染色体位置：6q22-q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607855 <br/&g...
肢带型进行性肌肉萎缩症2m型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肢带型进行性肌肉萎缩症2m型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FKTN <br/>染色体位置：9q31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611588 <br/&...
先天性肌肉萎缩症1C
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性肌肉萎缩症1C</div><p align="left"> <br/>相关基因：FKRP <br/>染色体位置：19q13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：606612 <br/&g...
肢带型进行性肌肉萎缩症2i型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肢带型进行性肌肉萎缩症2i型</div><p align="left"> <br/>相关基因：FKRP <br/>染色体位置：19q13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607155 <b...
肯尼迪病（脊髓延髓肌肉萎缩症）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肯尼迪病（脊髓延髓肌肉萎缩症） </div><p align="left"> <br/>相关基因： AR <br/>染色体位置：Xq11-q12 <br/>遗传方式：XR <br...
lmna相关性先天性肌肉萎缩症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： lmna相关性先天性肌肉萎缩症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： LMNA <br/>染色体位置：1q21.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：613205 &l...
肢带型进行性肌肉萎缩症2j型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肢带型进行性肌肉萎缩症2j型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TTN <br/>染色体位置：2q31 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：608807 <br/&g...