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专家访谈
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【柳叶刀子刊】突破！靶向药物组合首次在携带罕见基因突变的高度恶性脑肿瘤患者中显示出活性，包括具有耐药性的胶质母细胞瘤
根据Dana Farber癌症研究所研究人员的一份临床试验报告，两种靶向抗癌药物的联合治疗，在携带罕见基因突变的高度恶性脑肿瘤患者中显示出前所未有的“有临床意义”的活性。 近日，研究人员将这项新的研究结果发表在《The Lancet Oncology》上，发表了一篇题为“Dabrafenib plus trametinib in patients with BRAF...
天生胆大也是病 女子患罕见基因病什么都不怕
英国《每日邮报》报道，美国爱荷华州有个女人，即使是命在旦夕之时，也丝毫不表现出绝望或是一丝的焦急。无论是蜘蛛、巨蛇，还是令人毛骨悚然的“鬼屋”、恐怖片，她什么都不怕。 天生胆儿大也是病 女子患罕见基因病无恐惧感 一名不会恐惧的女子 这个“无所畏惧”的女子化名“SM”，今年44岁。研究人员试图解开SM不知恐惧的原因，对她研究已超过20年。他们说，SM感觉不到恐...
《Nature》：83个罕见基因变异可显著影响身高，有些甚至超过2厘米！
在一项涉及70万多人的研究中，国际人类学性状遗传调查（GIANT）联盟发现了83个与人类身高密切相关的新突变。 在这项迄今为止规模最大，研究最深的项目中，国际人类学性状遗传调查（GIANT）联盟发现了83个与人类身高密切相关的新DNA变异。虽然这些变异相对较为罕见，但却仍然存在于大量人群中，对人类的身高产生着巨大的影响。研究发现一些这些突变中的其中一些能够让携带者的高度发生相对...
Nature：身高谁做主，这83个罕见基因变异影响显著？
我们都知道，身高是受遗传因素高度影响的一种性状。过去的研究已经发现，近700个常见的遗传变异影响着我们的身高。但是每一个基因突变的影响都很细小，通常仅为1毫米或者更少。即便携带其中一些常见变异，身高最多也只会高或者矮1英寸。 现在，国际人类性状遗传研究协会（GIANT）招募了711,428名成年人，对他们的基因组信息进行了深入分析，找到了83个与身高有关联、罕见的遗传变异。值得注...
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。 全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室，应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普及是澳大利亚医疗卫生发展和疾病诊断的...
揭示“无痛”秘密 罕见基因所致
有类人天生感觉不到疼痛，他们携带一种罕见基因变异。以前人们想用药物再现这种无痛感，却效果不佳。据英国伦敦大学学院网站最新消息，通过转基因技术让小鼠携带这类基因，该校研究人员终于找到了无痛秘方。 研究人员在2006年发现，钠通道Nav1.7在疼痛信号路径中尤为关键，那些天生不能感知疼痛的人，他们的Nav1.7通道失效。但开发的阻断...
科学家在印加儿童木乃伊中检测到罕见基因
这名男孩在500多年前死亡的时候年仅7岁，他因自己的美貌和健康而被选中，并成为capacocha这种印加仪式上的祭品。在这样的仪式中，孩子们会被例行公事地杀死用来纪念某个重要的场合、预防一场自然灾难、利用皇权并控制当时不断扩张的印加帝国(1438-1533)。1985年，一群登山者在阿根廷门多萨阿空加瓜山上海拔5200多米处发现了他那保存完好的木乃伊。他被包裹在不同的织物里，被...
Nature：外显子测序找到罕见基因突变
来自Broad研究所、麻省总医院等知名生物医学研究机构的研究人员发现了一种称为APOA5的基因发生罕见突变，会增加个体早期心脏病发作的风险。这些突变能令APOA5 基因失去作用，同时增加血液中的甘油三酯含量。 这一新发现与近期其它遗传方面的成果，尤其是APOC3 保护性基因突变（降低甘油三酯水平和心脏病发作的风险）的发现，...
研究发现一种罕见基因变异可导致肥胖
<div>一个由英美科学家组成的研究小组在《自然—遗传学》上发表最新研究论文称，他们发现一种罕见基因变异，会驱动细胞过度生长，从而导致身体某一部分过度肥大。</div> <div> </div> <div>研究人员在对一位双腿异常肥大的病患进行基因分析后发现，磷脂酰肌酸3激酶（PI3K）信号通路内的基因变异，可能是导致该病患双腿异常肥...