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专家访谈
找到约204条结果 (用时0.1656秒)
胼胝体发育不全、智力低下、眼部缺损和小颌畸形
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：胼胝体发育不全、智力低下、眼部缺损和小颌畸形</div><p align="left"> <br/>相关基因：IGBP1 <br/>染色体位置：Xq13.1-q13.3 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编...
脑-眼-面-骨综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑-眼-面-骨综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：214150 <br/>...
脑-眼-面-骨综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脑-眼-面-骨综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ERCC6 <br/>染色体位置：10q11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：214150 <br/>...
眼齿指发育不良
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：眼齿指发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：GJA1 <br/>染色体位置：6q21-q23.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：257850 <br/&g...
单基因遗传病： 杜安眼球后退综合征1型
<P>中文名称： 杜安眼球后退综合征1型</P><P>英文名称：Otopalatodigital Syndrome, Type I; Opd1 </P><P>OMIM号： 311300 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：XD</P><...
单基因遗传病： 杜安眼球后退综合征2型
<P>中文名称： 杜安眼球后退综合征2型</P><P>英文名称：Otopalatodigital Syndrome, Type Ii; Opd2 </P><P>OMIM号： 304120 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：XD</P>&l...
单基因遗传病： 眼齿指发育不良
<P>中文名称： 眼齿指发育不良</P><P>英文名称：Oculodentodigital Dysplasia, Autosomal Recessive </P><P>OMIM号： 257850 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 肌-眼-脑病
<P>中文名称： 肌-眼-脑病</P><P>英文名称：Muscle-Eye-Brain Disease; Meb </P><P>OMIM号： 253280 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwi...
单基因遗传病： 杜安眼球后退综合征
<P>中文名称： 杜安眼球后退综合征</P><P>英文名称：Otofaciocervical Syndrome </P><P>OMIM号： 166780 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwik...
单基因遗传病： 开角型青光眼1型
<P>中文名称： 开角型青光眼1型</P><P>英文名称：Glaucoma 1, Open Angle, O </P><P>OMIM号： 613100 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_...
单基因遗传病： 孤立型小眼畸形4
<P>中文名称： 孤立型小眼畸形4</P><P>英文名称：Microphthalmia, Isolated 4; Mcop4 </P><P>OMIM号： 613094 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class...
单基因遗传病： 先天性青光眼3D
<P>中文名称： 先天性青光眼3D</P><P>英文名称：Glaucoma 3, Primary Congenital, D; Glc3D </P><P>OMIM号： 613086 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DI...
单基因遗传病： 进行性眼外肌瘫痪型线粒体肌病
<P>中文名称： 进行性眼外肌瘫痪型线粒体肌病</P><P>英文名称：Progressive External Ophthalmoplegia With Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant, 5 </P><P>OMIM号： 613077 </P>&l...
单基因遗传病： 孤立型小眼畸形伴眼缺损5
<P>中文名称： 孤立型小眼畸形伴眼缺损5</P><P>英文名称：Microphthalmia, Isolated, With Coloboma 5; Mcopcb5 </P><P>OMIM号： 611638 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD&l...
单基因遗传病： 小眼畸形伴色素性视网膜炎、近视和视盘玻璃膜疣
<P>中文名称： 小眼畸形伴色素性视网膜炎、近视和视盘玻璃膜疣</P><P>英文名称：Microphthalmia, Posterior, With Retinitis Pigmentosa, Foveoschisis, And Optic Disc Drusen </P><P>OMIM号： 611040 </P&...
单基因遗传病： 孤立型小眼畸形3
<P>中文名称： 孤立型小眼畸形3</P><P>英文名称：Microphthalmia, Isolated 3; Mcop3 </P><P>OMIM号： 611038 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class...
单基因遗传病： 孤立型小眼畸形伴白内障4
<P>中文名称： 孤立型小眼畸形伴白内障4</P><P>英文名称：Microphthalmia, Isolated, With Cataract 4 </P><P>OMIM号： 610426 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P>&...
单基因遗传病： 进行性眼外肌瘫痪合并线粒体核酸缺失4型
<P>中文名称： 进行性眼外肌瘫痪合并线粒体核酸缺失4型</P><P>英文名称：Progressive External Ophthalmoplegia With Mitochondrial Dna Deletions, Autosomal Dominant, 4 </P><P>OMIM号： 610131 </P&...
单基因遗传病： 小眼畸形5型
<P>中文名称： 小眼畸形5型</P><P>英文名称：Microphthalmia, Syndromic 5; Mcops5 </P><P>OMIM号： 610125 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class...
单基因遗传病： 孤立型小眼畸形2（先天性小眼畸形）
<P>中文名称： 孤立型小眼畸形2（先天性小眼畸形）</P><P>英文名称：Microphthalmia, Isolated 2; Mcop2 </P><P>OMIM号： 610093 </P><P>所属系统：视觉系统</P><P>遗传方式：AR</P><...