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诊断新案例：父亲用测序技术查明女儿罕见疾病致病基因
2013-06-28
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女儿的病情，生物技术企业家Rienhoff多年来一直四处求医...
华大基因：上万临床案例揭示无创产前基因检测技术高敏感性和高特异性
2012-12-09
一项基于大规模平行测序（MPS）的无创产前基因检测技术（简称NIFTY）在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用评价结果于2012年11月9日在《产前诊断》(Prenatal Diagnosis)杂志发表。这项临床研究的规模高达11105例病例，历时两年之久，由深圳华大基因研究院、深圳华大临床检验中心、首都医科大学、中国人民解放军总医院、及其他国内二十多家医院合作完成。临床结果显示，NIFTY在21三...