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专家访谈

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枫糖尿病出生缺陷产前诊断获突破

2016-03-01

  2月16日,解放军总医院手术室传来新生儿的啼哭声,北京一对携带隐性遗传枫糖尿病基因的夫妇,历时5年、4次妊娠,终于迎来了一对健康的双胞胎宝宝。这是我国出生的首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因健康双胎试管婴儿,也是解放军总医院妇产科生殖医学中心、产前诊断中心联合华大基因研究院组成的团队持续攻关取得的成果,使我国对枫糖尿病这种单基因遗传疾病的出生缺陷产前诊...