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专家访谈
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【研究】临床基因检测助力智障诊断
日前，费萨尔国王专科医院及其研究中心的研究者团队称，临床基因组学可以提高对智力障碍者的检出率。在对300余智障人士进行传统临床诊断方法的同时，该团队前瞻性的使用基因组学方法对其进行诊断。 研究人员Fowzan Alkuraya和他的同事本周在《分子精神病学》杂志上发表文章称，基因组方法可以对60%的病例给出结果，而传统方法只能对其中的16%进行判断。与...
NEJM突破性成果，测序改变智障孩子的一生
英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过全基因组测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果五月二十五日发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示全基因组测序能够改变智力障碍儿童的一生。 智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智力障碍是因为某种罕见遗传病干扰了机体的代谢功能。这种代谢障碍会使大脑和机...
NEJM突破性成果，测序改变智障孩子的一生
英属哥伦比亚大学BC儿童医院的科学家们通过全基因组测序精确诊断了一些智力障碍背后的遗传疾病，发现了与已知疾病有关的新基因、新体征和新症状。这一突破性成果五月二十五日发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上，首次展示全基因组测序能够改变智力障碍儿童的一生。 智力障碍是一个比较复杂的问题。有些儿童的智力障碍是因为某种罕见遗传病干扰了机体的代谢功能。这种代谢障碍会使大脑和机体出...
新生儿智障基因检测盒年底问世 费用仅有一两百元
某种新生儿天生智障是由于父母的基因缺陷导致，以前只能通过数千元的基因检测才能筛查，由于价格昂贵过程复杂，导致检出率很低，而现在，最顶尖的经济实用技术已经来到中国。近日，记者从南方医科大学获悉，中美顶尖科学家合作的第一个产品即脆性X染色体综合征检测盒，这将把检测费用降低到一两百元，且可以在孕前进行检测。 近日，“中美联合发育缺陷转化医学中心”广东省国际科技合作基地揭牌...
每200个新生男婴中就有一人携带智障缺陷基因
某种新生儿天生智障是由于父母的基因缺陷导致，以前只能通过数千元的基因检测才能筛查，由于价格昂贵过程复杂，导致检出率很低，而现在，最顶尖的经济实用技术已经来到中国。13日，南方医科大学与美国纽约州发育缺陷基础研究所合作签约暨广东省国际科技合作基地揭牌仪式在南医大顺德校区举行，记者从仪式上获悉，中美顶尖科学家合作的第一个产品即脆性X染色体综合征检测盒，这将把...
基因技术探索预防智障
近日，研究人员开发了一种新方法，该方法使动物免受基因中断而导致的智力障碍，其中包括严重的记忆障碍和焦虑。该项研究重点是治疗Syngap1基因突变的影响，该文已经发表在《生物精神病学》杂志上。 “我们希望这些研究最终将专门治疗因Syngap1基因突变造成的精神疾病。” Gavin Rumbaugh博士说，“动物模型显示，发病早期是治疗这种类型遗传障碍的关键...