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专家访谈
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日本研究利用干细胞 再现无脑回畸形形成过程
无脑回畸形又称光滑脑，是一种先天性小儿疑难症，患儿会有严重的神经功能发育障碍和一定程度的癫痫，目前尚无药物可根治。 胎儿在发育过程中，神经细胞会从脑的内部移动到脑的表面并大量聚集，从而形成有褶皱的大脑皮质。而无脑回畸形患者由于与脑神经细胞形成有关的基因发生突变，他们的大脑皮质表面平坦，几乎没有脑裂和脑回。 &e...
日本利用诱导多能干细胞再现无脑回畸形形成过程
日本庆应义塾大学和国立医院机构大阪医疗中心的研究小组日前说，他们利用无脑回畸形患者的细胞培育出诱导多功能干细胞（iPS细胞），并成功再现这种畸形是如何形成的。 无脑回畸形又称光滑脑，是一种先天性小儿疑难症，患儿会有严重的神经功能发育障碍和一定程度的癫痫，目前尚无药物可根治。 胎儿在发育过程中，神经细胞会从脑的内部移动到脑的表面并大量聚集，从...
单基因遗传病： 无脑回畸形3型
<P>中文名称： 无脑回畸形3型</P><P>英文名称：Lissencephaly 3 </P><P>OMIM号： 611603 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
单基因遗传病： 无脑回畸形1型
<P>中文名称： 无脑回畸形1型</P><P>英文名称：Lissencephaly 1 </P><P>OMIM号： 607432 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
x连锁无脑回畸形
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： x连锁无脑回畸形 </div><p align="left"> <br/>相关基因： DCX <br/>染色体位置：Xq22.3-q23 <br/>遗传方式：XD <br/&...
x连锁无脑回畸形
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：x连锁无脑回畸形</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300215 <br/>疾...
II型无脑回畸形
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：II型无脑回畸形</div><p align="left"> <br/>相关基因：RELN <br/>染色体位置：7q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：257320 <br/>疾病类...
x连锁无脑回畸形
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：x连锁无脑回畸形</div><p align="left"> <br/>相关基因：ARX <br/>染色体位置：Xp22.13 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300215 <br/>疾...