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专家访谈

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华康基因:低成本致病基因检测技术 完成临床转化

2014-02-06

             近日,北大医院接诊一3岁男孩,临床表现为难治性癫痫,多地求医无法确诊,患者父母表现均正常,无家族史。医生委托中关村华康基因研究院进行了致病基因检测,发现患者分别遗传了父母的ALDH7A1基因的两个突变位点,导致患者体内ALDH7A1基因失去正常...

医疗大数据:能否降低成本提高效率 ?

2013-09-08

如果说哪个行业从分析大量不同来源的数据中受益,那一定是医疗。在电子病历系统、图片系统、电子处方软件、医疗索赔、公共卫生报告、新兴的健康应用、移动医疗设备及医疗产业中,充满了等待被使用的数据。 对于一个急于寻找方法来降低成本、提高效率并提供更好治疗的行业来说,分析这些数据是意义深远的。成效一定会有,但从不同的、专有的系统中获得数据,却是一个繁琐的过...

Science:大型低成本,外显子测序成果

2012-12-09

来自华盛顿大学医学院,霍德华休斯医学院等处的研究人员利用一种新型技术,完成了多达2446个样品外显子测序分析,找到了自闭症谱系障碍(ASD,Autism Spectrum Disorder)的多个频发突变,不仅为治疗ASD疾病提供了新思路,而且也提出了一种低成本,多基因测序新方法。相关成果公布在Science杂志上。<!--more--> 领导这一研究的是华盛顿大学医学院Jay ...