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专家访谈
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通过甲基化的变化来确定复发性淋巴瘤
他们在《Nature Communications》的报道说，研究人员选择来自11名患者诊断和复发过程中的DLBCL肿瘤的13例肿瘤组，通过亚硫酸氢钠测序来验证甲基化模式。 他们的研究结果显示，虽然在不同个体间诊断和复发肿瘤的甲基化区域的数量和类型是有差异的，但治疗后仍有明显的表观遗传学改变。 ...
Nature：以往研究夸大了近亲结婚的不良影响
《Genetics》杂志在4月8号发表的一项研究报道：“大多数人携带一个或两个可以导致早期死亡或后代不孕的突变基因”。 该研究将人类与具有较小基因组的飞蝇、斑马鱼之类的动物放在同一标准，该文主要作者来自伊利诺斯芝加哥大学的遗传学家Ziyue Gao认为它可能只是一个保守的数字。 对于继承了分别来自于父母的缺陷基因的两...
PLoS Med：新型基因组学工具或可帮助预测癌症患者对疗法的耐受性
近日，刊登在国际杂志PLoS Medicine上的一篇研究论文中，来自俄亥俄州大学癌症研究中的科学家通过研究开发了一种新方法，其可以测定肿瘤内部的遗传改变，这或许可以帮助医生们鉴别那些对疗法容易产生耐受性的恶性癌症患者。 文章中，研究者利用他们开发的名为MATH（mutant-allele tumor heterogeneity，突变体等位基因肿瘤异质性）的新型评分方...
自闭症中的基因发现，可能会导致自闭症个性化治疗的出现
该研究人员的结果，本周已经以综述文章的形式发表在了《Lancet Neurology》上，并且作为了该杂志社自闭症系列文章之一。 作者表示，尽管自闭症是由于复杂的遗传和环境因素造成的，但是基因研究已经说明，其在病理生理学中处于主导地位。此外，他们发现，在大量发现的的发挥作用的自闭症基因中，似乎主要集中在少数几个通路上：染色质修饰，突触功能，脆性X智力缺陷的靶向蛋白，RBFOX剪切因子的八...
Nature子刊：外显子测序确定两个与家族性肺纤维化相关的基因
这项结果他们近日发表在了《Nature Genetics》上，研究人员利用外显子测序技术，对接近100个具有年龄相关的家族性肺纤维化患者进行了测序，并通过基因负担病例分析，确定了PARN和RTEL1突变与该疾病的发生有关。西南中心的Christine Kim Garcia和她的同事们补充道，携带有这些突变，会导致端粒缩短，而这会导致这种偶尔发生的疾病的患者，具有极其糟糕的生存率。 “这两...
浙江群体性医闹12人被控制
16日，浙江省永康市妇幼保健院发生一起聚众扰乱社会秩序案件，导致该院正常的医疗秩序被严重扰乱并停诊，一些财物被损坏。永康警方表示，目前12名涉案人员已经被警方控制。 事发现场 现场 16日上午8时30分许，杨某某(男，永康市石柱镇上杨村人)因其妻...
注入性细胞治疗拟拯救全球5000万失明患者
虽然将针头插入眼睛听起来确实不是一件能让人感觉到刺激的事情，但是美国洛杉矶Cedars-Sinai西达赛奈医疗中心的科学家却对此充满激情。根据一项最新的研究成果，早期老年性黄斑变性可以通过眼球注入性细胞治疗得到治愈。 目前，全球尚不存在一种可以减缓老年性黄斑变性的有效治疗手段，老年性黄斑变性的不可治愈直接导致了全球近5000万50及50岁以上老年人的失明。老...
系统性的编码突变分析发现影响总胆固醇及心肌梗死风险的新基因TM6SF2
最近在Nature Genetics上发表的一篇文章1，介绍了在挪威人群样本中进行的一项外显子组水平的变异分析，发现了TM6SF2基因上的一个异义突变（p.Glu167Lys）与血液总胆固醇水平及心肌梗死发生风险相关，并对该基因进行了功能学验证。 血脂水平高低具有遗传性，也可进行针对性的治疗，它同时也是心血管疾病的重要风险因子...
精神分裂症的新发突变支持染色质重塑在精神性疾病中的作用
精神分裂症是一种严重且复杂的心理疾病，其致病机理尚未明确。最近的一项研究1，在一组精神分裂症病人中进行新发突变（de novo mutation）的扫描，并将结果与其他精神性疾病如孤独症、智力低下等的突变进行了比较，发现了这些疾病之间拥有相似的遗传学背景，可能通过影响 大脑的表观调控导致疾病发生。 此次研究的样本...
美国梅奥诊所电子化药物基因组记录指导个性化用药
美国梅奥诊所是一所拥有悠久历史的综合医学中心，在美国拥有多家诊所、自己的医学院以及数千名临床专家和科学家。最近美国梅奥诊所在其医学期刊中发表了一篇文献1，介绍正在进行的一个以药物基因信息指导个性用药的项目，该项目也是美国国家健康研究所(NIH)支持的一个个性化用药研究项目(The Right Drug, Right Dose, Right Time-U...
性犯罪具有遗传性？
这些结果是由在《International Journal of Epidemiology》上发表的文章得出的，该文章分析了1973年到2009年之间，瑞典21566名男性性犯罪之间的关系，从而得出结论，遗传可能是40%性犯罪的原因。（在瑞典，由于女性的性犯罪比例低于1%，所以在分析中被忽略了。）科学家们建议，这项研究可以帮助识别潜在的罪犯，以及帮助高风险家庭，进行今早的干预。 但是其他...
女性“杀手基因”的前世今生
编者按：美国著名女影星安吉丽娜?朱莉在癌症基因检测结果呈阳性，并预防性切除乳腺和已发生病变的卵巢后，与女性遗传性癌症相关的BRCA基因开始走进公众视野，甚至成为令女性谈之色变的“杀手基因”。4月7日，美国医学会杂志在线发布的一项迄今为止样本量最大的流行病学调查结果，将帮助人们更好地认识这个著名的基因突变及其带来的潜在健康风险。回顾BRCA基因突变的发现历史和相关检测商业化过...
CYP2C19基因多态性检测与临床个体化用药
肝脏是人体重要的解毒器官，许多药物都经肝脏代谢，细胞色素P450 (cytochrome P450 )是主要的肝细胞Ⅰ相代谢酶之一。在CYP2C亚家族中，CYP2C19亚型对药物反应起着关键性的作用，因为它们的活性存在显著的个体差异，表现为遗传多态性，从而产生血药浓度的个体差异。CYP2C19酶广泛分布于肝、肾、脑、皮肤、肺、胃肠道及胎盘等组织器官，主要在肝脏。其参与多种...
BCR：科学家靶向作用特殊蛋白或可阻断恶性癌症的扩散
近日，发表在国际杂志Breast Cancer Research上的一篇研究论文中，来自英属哥伦比亚大学(University Of British Columbia)的研究人员通过研究揭示了，抑制一种名为足糖萼蛋白的蛋白标记物或可明显减缓小鼠机体中恶性肿瘤的的生长和转移，同时研究者还开发出了可以靶向作用足糖萼蛋白的抗体，这就会开发新型疗法来抑制癌症的发生提供了新的思路。 ...
Stem Cells：科学家揭开抑制肺癌干细胞活性的分子机制
肺癌是常见的第二大癌症，而且其也是引发患者癌症相关死亡的主要原因，据估计在美国每年大约有15.8万人死于肺癌；很多科学家们都认为靶向作用肺癌干细胞或许可以完全清除肺癌组织，而近日一篇发表于国际杂志Stem Cells上的研究论文中，来自Moffitt癌症研究中心的研究者揭示了一种新型机制，其或许在肺癌干细胞的维持过程中扮演着重要角色。 癌症干细胞是肿瘤中的一组细胞，其...
一个比抗生素滥用更严重的问题
前不久，美国白宫发布了一个对抗耐药性“超级细菌”的行动计划，宣布将在5年内减少50%的艰难梭菌感染，减少60%的耐碳青霉烯类肠杆菌（CRE）感染，减少至少50%的耐甲苄基青霉素金黄色葡萄球菌（MRSA）感染（美国计划五年内完成抗"超级细菌"计划）。 今天，美国高盛公司资产管理部前主席奥尼尔又提出警告：中国到2050...
Science：干细胞维持“干”性的秘诀
Whitehead研究所的科学家们发现，干细胞在分裂的时候能够区分衰老和年轻的线粒体，并将它们不对称的分配给子细胞。继续保持“干”性的子细胞主要分到年轻的线粒体，而分化的子细胞主要分到衰老的线粒体。这项研究发表在本周的Science杂志上。 这种细胞内容物的不对称分配，可能是干细胞防止损伤累积的一种机制。“年轻线粒体是有好处的，”Whitehead研究所的David Sabatini说。...
NIPT假阳性风险：妊娠终止需谨慎
NIPT技术通过从孕妇外周血中分离胎儿游离DNA进而对胎儿所患有的诸如21三体综合征在内的多种染色体疾病进行检测与诊断。近年来一直被应用于母胎医学中并在高妊娠风险人群中得到了推广。 今天，三条发表于新英格兰医学杂志的最近研究结果同时表示NIPT测试应谨慎用于包括高妊娠风险孕妇在内的全部孕妇。 在妊娠过程中，如果孕妇不寻求额外的医学诊断太确认胎儿的健康状况，那么NIPT的假阳性结果风...
Nature破解50年谜题：男女为何大不同？
性行为差异是在大脑发育过程中被编程，但人们却并不清楚这种情况确切是如何发生的。根据发表在3月30日《自然神经科学》（Nature Neuroscience）杂志上的一项研究，在对雄性啮齿类动物性行为至关重要的一个大脑区域——视前区(POA)中，雌性表型是DNA甲基化抑制雄性相关基因的结果。 研究作者、宾夕法尼亚大学博士后研究人员Br...
发现先天性畸形的胎儿母亲，具有染色质破碎的现象
由乌得勒支大学Wigard Kloosterman领导的研究人员分析了三个儿童的基因组，这三个儿童都从他们目前那里获得了破碎后重组的基因组，之后研究人员对儿童和母亲的基因组进行了比较。该成果近日发表在了《American Journal of Human Genetics》上，据报道，这些从不受影响的母亲处获得了不平衡的遗传重组的儿童，可能因为基因计量影响失衡，导致了...