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专家访谈
找到约28条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： 智力低下伴小头畸形和小脑发育不全
<P>中文名称： 智力低下伴小头畸形和小脑发育不全</P><P>英文名称：Mental Retardation And Microcephaly With Pontine And Cerebellar Hypoplasia </P><P>OMIM号： 300749 </P><P>所属系统：精神健康...
单基因遗传病： X连锁智力低下伴小脑发育不全和特殊面容
<P>中文名称： X连锁智力低下伴小脑发育不全和特殊面容</P><P>英文名称：Mental Retardation, X-Linked, With Cerebellar Hypoplasia And Distinctive Facial Appearance </P><P>OMIM号： 300486 </P>...
小脑性共济失调、,智力低下和平衡失调综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：小脑性共济失调、,智力低下和平衡失调综合征1型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： VLDLR <br/>染色体位置：9p24 <br/>遗传方式：A...
桥新小脑发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：桥新小脑发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：TSEN54 <br/>染色体位置：17q25.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：225753 <br/&g...
桥新小脑发育不全2A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：桥新小脑发育不全2A型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TSEN54 <br/>染色体位置：17q25.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277470 <br...
常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CABC1 <br/>染色体位置：1q42.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：612016 &l...
婴儿型脊髓小脑型共济失调
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：婴儿型脊髓小脑型共济失调</div><p align="left"> <br/>相关基因：C10orf2 <br/>染色体位置：10q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：271245 <br...
单基因遗传病： 永久性新生儿糖尿病合并小脑发育不全
<P>中文名称： 永久性新生儿糖尿病合并小脑发育不全</P><P>英文名称：Diabetes Mellitus, Permanent Neonatal, With Cerebellar Agenesis </P><P>OMIM号： 609069 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P...