用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约72条结果 (用时0.1656秒)
【药明康德】人全外显子组测序6千元？
药明康德基因中心为感谢各位合作者的支持， 2014.12.12 至 2015.02.14，开展 “签约测序有优惠，数据质量不打折” 活动，所有签约送样的人全外显子组测序享受6000元/样本的活动价格。期待您的参与！ 活动规则： 1、人全外显子组测序包括建库、捕获及测序（10G数据量）； 2、签约样本，需在截止日期前送样并完成质检；...
【组学】加拿大：外显子测序发现146种罕见病致病基因
罕见疾病基因发现中心（Findingof Rare Disease Genes ，FORGE）的研究人员通过对246名罕见病患者进行全基因组外显子测序，发现了引发疾病的146个突变位点和67个异常基因。他们将这一发现发表在《美国人类遗传学杂志 》 上。 四家科研机构——多伦多基因组学应用中心、温哥华基...
全基因组测序来了，外显子测序还能活多久？
随着药明康德公司和诺禾致源两家公司采购Illumina HiSeq X Ten测序仪，在2014年第3季度，国内的“人全基因组测序+分析”（WGS,whole genome sequencing）的价格就会降到2万元人民币左右。 目前的“人外显子组测序+分析”(WES, whole exome sequencing)的市场价格约在1.5万元...
Science：外显子组测序让解读“生命密码”更容易
简单来说，外显子组就是遗传代码中蛋白质编码的组分，占整个基因组的1%-2%。测序仪每跑一次仅能读取一定数量的碱基，但通过测序外显子组，研究人员能更快地生成更多的碱基。与全基因组相比，它也可以用更低的成本做出更好的分辨率。位于荷兰内梅亨的拉德伯德大学医学中心转译基因组学教授 Joris Veltman 在研究和临床测序应用中采用美国生命技术公司的 SO...
罗氏：外显子组测序在孟德尔遗传疾病分子诊断中的应用
孟德尔遗传病是新生儿出生缺陷的重要原因之一。对于，这些疾病的诊断通常基于儿童的病症、表型特点进行临床判断，同时通过细胞、分子检测手段确认染色体水平的结构变异或基因水平的突变进行病因确认。传统的细胞或分子诊断方法包括核型分析、芯片分析、目标基因的一代Sanger测序等，而随着二代测序的发展，高通量测序在疾病病因寻找中逐步显示出巨大的潜力。 ...
外显子测序：成诊断遗传病新希望
当一个婴儿迟迟不会爬或说话，或者出现其他症状表明其可能有遗传性疾病时，家长寻找答案的过程通常是漫长且令人沮丧的。医生可能会安排一系列的测试，但仍不能得出一个特定的诊断结果。 现在，价格便宜的DNA测序能有助于揭示这些神秘疾病的原因。该方法是对病人编码蛋白质的DNA中的1%（外显子组）进行...
Proton和HiSeq外显子组平台比较，单核苷酸变异检测均表现良好
美国国家癌症研究所的研究人员在近日发表的有关Proton和HiSeq 平台的对比研究显示，在进行外显子组测序时，Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在单核苷酸变异检测方面均表现良好，但在准确检测插入缺失时存在某些问题。 该研究于本月初...
外显子测序揭示罕见疾病致病基因
来自魁北克的医生和研究员们发现引起多个肠闭锁疾病（MIA）的基因,多个肠闭锁是一种罕见，但危及新生儿生命的遗传异常性疾病。另外，研究员们也探究了新的治疗方法，他们发现基因TTC7A也可作为一种潜在的诊断测试和筛选测试的工具，针对携带有这种基因的父母。 MIA是一种先天性疾病，表现为全消化道的多处梗阻——从胃到小肠及结肠——与严...
Science：大型低成本，外显子测序成果
来自华盛顿大学医学院，霍德华休斯医学院等处的研究人员利用一种新型技术，完成了多达2446个样品外显子测序分析，找到了自闭症谱系障碍（ASD，Autism Spectrum Disorder）的多个频发突变，不仅为治疗ASD疾病提供了新思路，而且也提出了一种低成本，多基因测序新方法。相关成果公布在Science杂志上。<!--more--> 领导这一研究的是华盛顿大学医学院Jay ...
Science子刊：外显子组测序个体化医疗应用
在6月13日的《科学转化医学》（Science Translational Medicine）杂志上，由加州大学圣地亚哥医学院的研究人员领导的一个国际研究小组报告称新的外显子组测序（exome sequencing）技术不仅成为了鉴别致病基因的一种有前景的方法，也可能改善诊断及指导个体化患者医疗护理。 <!--more--> 在外显子组测序中，研究人员选择性地同时靶向和定位...
NEJM述评：外显子组测序临床诊断技术的时代悄然而至
<a href="http://img.360zhyx.com/uploads/2012/11/20120907122626569.jpg"><img class="aligncenter size-full wp-image-5558" title="20120907122626569" src="http:...
Nat. Genet： 与肝吸虫有关的胆管癌外显子测序结果公布
<div id="region-column1and2-container-layout2"> <div> </div> <!-- 开始 文章标题部分 --> <div id="region-column1and2-layout2"> <div>近日，新加坡和泰国的科学家在本周出...