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专家访谈

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在Illumina的新公司Grail谈“液态活检”:为什么仅仅通过NGS来测基因组突变还不够?

2016-03-03

  Illumina最近的一个大动作就是投入一亿美金,分出一部分骨干,成立一个以“液态活检”为中心的公司。所谓液态活检,就是不用组织穿刺,通过 血液,尿液这类非侵犯性取才得来的标本对疾病进行诊断和评估。液态活检是精准医疗的重要组成部分,试图在血液里找到肿瘤细胞,或肿瘤DNA,通过高通量测 序来评估病情,指导治疗。新公司之所以取名为Grail, 意思是说液态活检是分子诊断的hol...

Nature:全基因组测序重新定义癌症之王基因组突变蓝图

2015-02-26

  近日,一项发表于国际著名杂志Nature上的研究论文中,来自英国和澳大利亚的研究人员对100位胰腺癌患者癌症组织的基因组进行了深入分析,结果发现了4种不同的亚型,这或许可以帮助后期开发治疗胰腺癌患者的新型疗法。文章中研究人员利用全基因组测序技术揭示了肿瘤基因组结构性改变的光谱模式,该技术可以帮助研究者有效地观察到基因组整体及局部的DNA损伤情况。 ...

Nat Commun:揭示引发食管癌的基因组突变

2014-10-31

  近日,来自澳大利亚昆士兰大学的研究人员通过研究发现,意外的染色体突变或许会诱发食道癌的发生,相关研究发表于国际杂志Nature Communications上。研究者Nic Waddell表示,本文中我们对来自三所布里斯班医院的22名患食管腺癌(OAC)的进行了全基因组测序研究分析,结果显示,在32%的病人机体中都存在损伤DNA的突变事件,这就会引发基...