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专家访谈
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【Cell子刊】变异捕获（VarC）映射——不单单应用于囊性纤维化
近日，斯克里普斯研究所的科学家在cell子刊《Structure》发表了题为“Triangulating variation in the population to define mechanisms for precision management of genetic disease”的研究文章。研究指出只需要从疾病患者那里收集少数基因序列，确定每个相应变异蛋白的结构如何与其功能相关联...
常隐不常隐，闹心的囊性纤维化患者病原感染怎么查？
本研究采集了6位CF患者，4位慢性阻塞性肺病 (COPD) 和7位健康患者共11位对照患者的痰液标本。研究者提取样本DNA后进行测序，生信分析流程过中去除人源化的宿主DNA，对组装的病原微生物序列做如下分析：剖析和比对患者和对照样本的肺部微生物组成；基于MLST (多位点序列分型) 技术，联合MLST数据库对检出的病原菌分型；结合临床药敏实验结果，深度解析检出病原菌的耐药基因。 ...
转型成败关键：Vertex囊性纤维化复方药Orkambi喜获FDA批准
囊性纤维化（CF）领域的领导者Vertex制药公司近日在监管方面收获特大喜讯，该公司转型成败的关键产品――CF复方药物Orkambi（lumacaftor/ivacaftor）喜获FDA批准，用于12岁及以上CFTR基因存在双拷贝F508del突变的囊线纤维化（CF）患者。之前，FDA已授予Orkambi孤儿药及突破性药物资格并通过优先审查程序审批。CF是一种罕见的、危机生命...
Transp Infect Dis：抗病毒药物的耐药性或更易于发生在囊性纤维化患者机体中
一种名为更昔洛韦的药物常用于肺部移植患者，作用是保护患者免于受到移植后致死性病毒的感染；对34名患者研究发现，更昔洛韦可以降低3%-6%的患者死亡率，但有5%-10%患者机体中的病毒对更昔洛韦产生耐药性。 近日，刊登在国际杂志Transplant Infectious Disease上的一篇研究论文中，来自芝加哥罗耀拉大学医学中心(Loyola Univ...
eLife：科学家鉴别出治疗囊性纤维化的潜在药物
幼年时期，囊性纤维化个体的肺部就会被金黄色葡萄球菌感染，这些细菌感染会引发肺部炎性变得更加严重，最终引发永久性的肺部损伤。近日，刊登在国际杂志eLife上的一篇研究报告中，来自宾夕法尼亚大学等处的研究人员通过研究发现，金黄色葡萄球菌产生的一种名为SMaseC的酶类（鞘磷脂磷酸二酯酶C）可以损害囊性纤维化病人的机体健康，这项研究发现或为研究人员开发新型抑...
柳叶刀 ：细菌抗生素耐药性是治疗患者囊性纤维化的一大障碍
近日，刊登在国际杂志The Lancet上的一篇研究报告中，来自贝尔法斯特女王大学的囊性纤维化专家表示，细菌耐药性已经成为目前威胁全球公众健康的一大问题，Stuart Elborn教授说道，我们需要更多的基金和研究去深入研究细菌的抗生素耐药性，来有效改善囊性纤维化患者的病情。 文章中，研究者回顾了当前慢性肺部疾病感染的一些研究，他们表示，并不是所有的细菌耐药性都是...
Illumina：MiSeqDx两种囊性纤维化分析和通用试剂盒获FDA许可
Illumina的MiSeqDx™连同两种囊性纤维化分析和开放用途的通用试剂盒获得FDA售前许可。 2013年11月19日，来自美国圣地亚哥的消息——Illumina公司（纳斯达克代码：ILMN）今天宣布，其MiSeqDx系统已获得美国食品和药品监督管理局（FDA）的上市前许可（premarket clearance），这是首个获得FDA许...
Illumina：囊性纤维化诊断方案获得CE-IVD认证
Illumina公司近日宣布，其台式新一代测序诊断平台MiSeqDx与Cystic Fibrosis（囊性纤维化）诊断方案于6月26日在欧洲通过CE-IVD认证，并于7月在欧洲数个国家上市。 这一诊断方案名为MiSeqDx Cystic Fibrosis System，包含MiSeqDx新一代测序仪、两种分析（MiSeqDx Cysti...
PNAS：恢复缺陷蛋白功能可有效治疗囊性纤维化病人
近日，来自美国爱荷华州大学Carver医学院的研究人员研究发现了可以恢复一种缺陷蛋白功能的遗传过程，这种缺陷蛋白是引发病人囊性纤维化的主要原因。相关研究成果刊登在了近期的国际杂志<em>PNAS</em>上。 囊性纤维化是一种由基因突变（产生缺陷蛋白）引发所致并且遗传的疾病，在正常机体中，囊性纤维化跨膜传导调节蛋白（CFTR）扮演着离子转运通道的功能，而且对于细胞盐分...
囊性纤维化
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：囊性纤维化</div><p align="left"> <br/>相关基因：CFTR <br/>染色体位置：7q31.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：219700 <br/>疾病类型...