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一个孕爸的自述：唐筛高危，一定要做羊水穿刺或无创DNA产前检测的理由
2015-06-12
做为一个孕爸，陪老婆经历很多产检时光。几次波折，才深深明白孕育生命的艰辛。这段难忘的经历，研究的内容写出来，一做个纪念，另一也是给大家一个借鉴，让碰到同样问题的准爸准妈放心。 老婆唐筛前，看到网络上很多人都劝告说不要去做唐氏筛查，因为有很高的几率做出来是高危，但是高危去做羊穿又大部分是正常的，做出了结果不好，反而担心。 我在医院的亲戚却建议，还是去做唐氏筛...
罗氏Harmony产前筛查技术VS传统早唐筛查大规模临床验证
2015-04-23
最新一期的新英格兰医学杂志中发表了一项针对孕期10-14周的适龄孕妇进行两种唐氏筛查的临床研究1，旨在比较用于孕妇早期唐筛的传统联合筛查方法(胎儿颈后透明带NT筛查+血清学生化指标筛查)和母亲外周血中胎儿游离DNA(cfDNA)检测方法的临床表现。 该研究通过6个国家的35个国际中心招募了18955位18周岁以上，孕期...
准妈妈为什么通常都要做“唐筛”？
2014-09-22
唐氏综合征恐怕是为数不多的即便非医学专业的人也耳熟的先天性疾病的一种。很多妈妈也对此忧心忡忡，一是不知道是否有检查的必要，二是对它所造成的风险不甚了解，对医生又不信任，所以难以做出正确决定。 什么是唐氏综合征呢？ 唐氏综合征是胎儿先天性染色体异常所造成的疾病的一种。染色体异常造成的先天性疾病有很多很多，而唐氏综合征是最为常...
无创唐筛被叫停：催生地下”送血样到香港检测“中介服务
2014-04-22
无创产前基因检测被叫停 准妈妈急了：难道只能做羊水穿刺？ 目前，南京多家医院正在申请基因测序试点 之前，包括无创产前基因检测在内的基因测序临床应用被国家相关部门叫停，这让许多高龄高危产妇着急了，难道只能去做羊水穿刺吗？昨天，现代快报记者调查发现，市场上突然冒出不少中介机构，号称可以送血到香港去做无创基因检测。有关专家告诉记者，由...