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专家访谈
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Nature Methods：超快速的基因组分析工具
近年来，测序市场呈现出百花齐放的美好局面。这使得测序的成本不断下降，但同时也带来了数据分析的难题。经济而又高效地处理全基因组测序的数据，相信是每个人的愿望。如今，一个开源的基因组分析平台也许能满足你的愿望。 这个平台被称为SpeedSeq，由华盛顿大学医学院等机构的研究人员开发。它利用低成本的服务器，在短短的13小时内即可完成50x人类基因组的比对、变异检测...
Ucsc儿童癌症项目使用pan-cancer分析方法匹配患者疗法
这个叫做加州儿童癌症比较项目是由加州大学圣克鲁斯分校的生物分子工程教授 David Haussler和也在UCSC的助理教授Theodore Goldstein领导的，该项目获得了协会总共240万美元项目资助的一半。UCSC的团队将和来自加州大学尔湾分校，加州大学旧金山分校以及斯坦福大学的研究人员合作，同时还和行...
如何从零开始掌握生物信息分析技巧
――自己动手为实验室研究添加灵感与动力 今天的世界大不同，表现在生命科学研究领域，就是一切都开始进入了大数据时代，无论是DNA序列，显微图片，还是质谱数据，研究人员都越来越需要对这些庞大的信息进行收集、整合、处理和诠释。 对于许多生物学家们来说，这并不容易完成，传统的科研培训方式主要集中于科学的基础原理和实验方法，而不是计算机编...
Meta分析发现了五个恶性皮肤黑色素瘤易感基因位点
利兹大学的Mark Iles 领导的一个国际团队对CMM基因组进行了两级的meta相关分析研究，共检测了大约16000例病例和24000例对照。研究人员近日将其结果发表在了《Nature Genetics》上，他们复制了之前已知的13个易感基因位点，复制了两个疑似易感基因位点，发现了五个新的易感位点，包括参与荷...
基因检测和头发分析或能揪出使用兴奋剂的运动员
对国际田径联合会（IAAF）一份泄露出来的报告进行的分析显示，每5000名运动员中，有800多人的血液测试结果同使用兴奋剂的症状一致，或者至少需要进一步的调查。2009年，IAAF引入“生物护照”——定期更新的运动员血液测量结果记录。 不过，国际奥委会医学和科学委员会成员、来自英国布莱顿大学的Yannis Pitsiladi...
NCI选择MD安德森基因组中心作为蛋白质组分析鉴定中心
在Gordon Mills和Rehan Akbanie领导下，MD安德森癌症基因组中心将专注于蛋白质组学分析，其将使用反向阶段蛋白阵列（RPPAs）技术来研究从各种NCI项目中获得的肿瘤组织，这些项目包括Exceptional Responders Initiative，ALCHEMIST精准医学实验，Cancer Driver Discovery项...
美国16年科研预算分析：没钱？那研究所不是都得关门了？
随着美国国会在暑假之后的休会结束，美国国会议员和总统奥巴马仅仅有不到三周的时间来达成2016年美国的财政预算。这个财政预算中就包括了美国一些关键科研机构的经费数量。有的专家预测，最可能出现的情况是，国会会达成一个临时的财政预算，能够维持政府几周的运转，直到十月一日，即下一个财年（Fiscal year）的开始。这个可能出现的临时预算案，对于饱受党派预算争端困扰的美国科研机构和研...
Nature Methods：只需100个细胞的表观基因组分析
近二十年来，科学家逐渐认识到DNA中的遗传密码只代表了生命蓝图中的一部分信息，还有许多其他因素影响着基因的启动和关闭，表观遗传学修饰就是其中之一。表观遗传学修饰能在不改变DNA序列的情况下控制着基因的表达，是一种重要的调控机制。 近年来，表观遗传学已经成为了干细胞分化、炎症、癌症等多个领域的研究热点，但它在临床上的潜力还未得到充分挖掘。表...
科学家呼吁便捷获取分析云端大型生物数据集
通过正确的途径进行云计算，人类基因组学界将为在许多领域中与大数据战斗的研究者铺平道路。 谷歌云服务是分析大型基因数据集的研究人员使用的工具之一。 图片来源：KeystoneUSA-ZUM 以前，人类基因组学研究人员总被获取巨大数据集的挑战阻碍；今年年初，当研究人员看到原来的主要路障消失后，该研究领域为此集体欢呼。今年3月，美国国立卫生研究院（...
癌细胞迁移分析：偏向虎山行
癌症，真是一个沉重的话题，而肿瘤转移，更是让人谈虎色变。如今，许多研究人员都试图理清肿瘤转移的分子机制。在这一期的《BioTechniques》杂志上，Sarah Webb博士介绍了人们在研究癌细胞迁移时所用的工具。 细胞迁移是个复杂的过程，意味着细胞摆脱束缚，在生物体内移动，并侵入新的组织。然而，癌细胞迁移的研究，还面临着独特的挑战。肿瘤是个异质性的群体，...
Nature子刊：测序分析进入新阶段
高通量测序平台产生的读取数据大多比较短，容易丧失遗传学变异的相位信息，但有时候了解这样的信息是至关重要的。怎样才能拼接好这些短序列呢？这是测序分析进入的一个新阶段。 定相（Phasing）分析旨在确定测序读取彼此是如何连接的。对于人们广泛使用的短读取测序而言，定相分析一直比较困难。一般的定相方法依赖于计算机模拟，主要是与大型数...
阿尔兹海默新药研发分析
阿尔兹海默病对人体健康造成巨大影响。每年，这种疾病的直接治疗费用高达2260亿美元；在2014年，家庭、朋友个人承担间接治疗费用2170亿美元。至2025年，阿尔兹海默发病时间延长五年的治疗方案可减少40%的患病人数，医疗费用可因此减少3670亿美元。 未来几年，阿尔兹海默患病人数增多，经济负担还会进一步加大。现在，阿尔兹海默病患者共530万人，2050年将达到1350万人。65...
2015年全球在研新药情况分析
随着全球医药界对疾病致病机制研究的不断深入，以及药物作用靶点研究的进一步阐明，越来越多新的活性化合物被发现，新的疾病治疗手段被应用于临床，使得全球新药研发也呈现出诸多新的特点。因此，应关注哪些疾病治疗领域，开发哪些新药靶点，以及如何通过技术创新来降低新药研发风险，提高产品盈收回报，已成为业内的焦点问题。通过国际知名咨询机构Citeline公司的Pharmaprojects/Pi...
二倍体人类基因组的首次全面分析
2003年人类基因组测序的完成可谓生命科学史上的一个里程碑。然而，这个项目并非没有缺陷。最终组装好的序列，也就是人们所说的参考基因组，是由单倍体序列组成，但是人类基因组却是二倍体的。 近日，美国的一组研究人员首次对二倍体的人类基因组进行了全面分析，并将其结果发表在《Nature Methods》上。这项工作由西奈山伊坎研究所领...
安永：2014年生物医药产业分析
以吉利德丙肝药物为代表的一些明星药物推动下，2014年生物制药产业回报丰厚。除此之外，许多公司首次公开募股，国家税收增加、研发力度加大。四大生物技术领地――美国、欧洲、澳大利亚和加拿大，在2014年税收增加24%，如果不考虑吉利德贡献出的税收则为12%，仍然比2013年高出10%。 2014年美国、欧洲、澳大利亚、加拿大生物医药产业分析 全球生物医药研发...
Nature Methods：超越NGS的基因组分析新策略
来自西奈山Icahn医学院的科学家们开发了一种新方法，通过结合高通量的DNA测序及基因组作图构建出几近完整的基因组。这一方法使得研究人员能够检测复杂的基因组变异形式――由于与人类疾病有关联这些基因组变异极为重要，然而以往却难以检测到它们。这项研究发布在6月29日的《自然方法》（Nature Methods）杂志上。 传统的下一代测序(NGS...
非酒精性脂肪性肝病遗传易感性分析
西方国家的非酒精性脂肪肝疾病的发病率升高，影响了20％的人口。近期发表在《BMJ Open Gastro》的一项研究旨在系统性回顾和总结遗传关联研究，这些研究分析了可能的遗传因素对非酒精性脂肪性肝病和非酒精性脂肪性肝炎的易感性。 Figure 1.Flow diagram illustrating systematic lit...
2015年医药市场分析及展望(市场篇）
2020年，罗氏仍然是肿瘤市场最大玩家 2014年，罗氏肿瘤药物销售额达258亿美元，约占全球肿瘤市场的三分之一。不过到2020年，受PD-1类药物冲击及生物仿制药（阿瓦斯汀Avastin、赫赛汀Herceptin、利妥昔单抗Rituxan）影响，罗氏市场份额将下降14%。预计全球肿瘤市场2014年至2020年将以平均每年10%的速度扩张，2020年将达到1531亿美元。 ...
2015年医药市场分析及展望(研发篇）
吉利德三联疗法成为全球最具价值的研发项目 医药行业研发项目净现值（NPV）4930亿美元，吉利德丙肝联合疗法价值最高。分析发现，研发总净现值由4185亿美元增至4928亿美元，增幅18%。吉利德三联丙肝疗法GS-9857/SOF/GS-5816成为最具价值的研发产品，总价值248亿美元。去年净现值最高的20个研发项目中已有8个获批，自2014年6月，净现值上涨85%，共创造价值...