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专家访谈
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【Circulation】上海儿童医学中心等发表国内多中心临床研究成果，揭示先心病肺高压女性生育希望
背景概要 01 先天性心脏病（congenital heart disease，CHD），简称先心病，是指心脏及大血管在胎儿时期发育异常而引起的心血管畸形。先心病约占各种先天畸形的28%；我国每年新增约15-20万先心病患者，其中有5%-10%病例会逐渐发展为肺高压。 妊娠合并心脏病是产科严重的合并症，发病率为0.5%-3%，是导致孕...
上海交大医学院附属上海儿童医学中心精准医疗实验诊断中心成立&浦江分子大讲堂昨日开讲
昨日，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心精准医疗实验诊断中心成立暨人类单靶标基因组计划分计划（先心病基因组研究计划）启动仪式在上海儿童医学中心举行。 启动仪式由上海儿童医学中心赵列宾副院长主持，开场后上海儿童医学中心江忠仪院长进行开幕致辞，江院长表示，当今影响儿童健康的因素排在第一位的就是遗传缺陷，尤其是先天性心脏病，占据27%。上海儿童医学中...
上海交大儿童医学中心破解儿童急性淋巴细胞白血病复发难题
近日，由上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心与国家人类基因组南方研究中心等国内外科研人员组成的的课题组，在国际上首次发现磷酸核糖焦磷酸合成酶1（PRPS1）基因突变，是儿童急性淋巴细胞白血病患者耐药和复发的重要原因之一，该研究结果得到了中国、德国等多国的临床数据验证。国际顶尖学术期刊《自然医学》（Nature Medicine）杂志已于5月11日在线发表该项重大研究成果，这也是我国儿科界首次...
上海儿童医学中心成立“罕见病诊治中心”
本报讯（记者施捷通讯员夏琳）时值“世界罕见病日”，上海儿童医学中心罕见病诊治中心于2月28日成立。据悉，中心将聚焦先天性血液系统疾病、免疫缺陷和遗传代谢疾病、心血管疾病等罕见病种，以分子诊断和移植治疗为特色开展罕见病诊治研究。 公认罕见病近7000种 高IGM血征、粘多糖征、威廉姆斯综合征、石骨征……罕见病是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。据权威统...