用户登录转化医学是什么？
新浪登录
腾讯登录推荐活动
专家访谈
找到约4条结果 (用时0.1656秒)
首批孩子通过英国十万人基因组计划获得诊断
首批通过十万人基因组计划（100,000 Genomes Project）获得基因诊断的孩子在Great Ormond街区医院收到了他们的结果，这家医院属于北泰晤士区NHS基因组医学中心的一部分。 Georgia Walburn-Green和Jessica Wright在加入这个计划时，都患有无法确诊的罕见遗传病。全基因组测序精确定位了引起她们疾病的潜在遗传改变。...
英国推进十万人基因组计划 Illumina等企业踊跃参加
英国计划在2017年完成10万人的基因测序工作，但筛选疾病基因需要创新的软件。 一对加利福利亚双胞胎出生后，他们的父母日益忧心：宝宝们发育缓慢，而且肌张力低。脑部扫描发现，男宝宝可能有大脑麻痹，但女宝宝却有癫痫和震颤。医生们百思不解。多种测试结果都无法确诊两个宝宝究竟出了什么问题。等到孩子们5岁的时候，使用左旋多巴胺——一种帕金森病药物，疗效也非常短暂。 201...
万人基因组计划里程碑成果
今天，《自然》（Nature）出版社公布了迄今为止最大规模的群体基因组测序成果。一系列描述这些数据的资源及应用的研究论文同时发布在Nature、Nature Genetics、Bioinformatics和Nature Communications杂志上。 罕见遗传变异是指群体中相对较少的人所携带的DNA改变。英国万人基因组计划...
英国：10万人基因组计划能否颠覆医疗？
2012年，英国首相正式启动10万人基因组计划，该计划的目标是在2017年年底获得10万名癌症及罕见病患者的全基因组。目前已经完成了100个基因组。和过去遗传学中的“大科学”投资一样，10万基因组计划被期望能给临床医学带来变革。Genomics England公司（由英国皇家卫生部创建）表示，该计划将利用...