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专家访谈
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SOD2（MnSOD）
概述 线粒体是体内氧化反应的靶细胞器，消耗人体90% 的氧[1]。而其中大约有15％的氧在代谢过程中以超氧离子和过氧化氢的形式出现[2]。由于线粒体中的DNA没有组蛋白的保护和有效的DNA修复系统，当其暴露于高水平的活性氧环境中时，很容易引起氧化损伤，并最终导致癌症的发生[3]。锰超氧化物歧化酶对于线粒体中活性氧的浓度调节具有重要的作用。该酶是由SOD2基因编码，与氧化磷酸化作用的超氧化物副...
IL-3
概述 白细胞介素-3(interleukin-3，IL-3)，又叫多集落刺激因子(multi-CSF)，是白细胞介素家族重要成员之一，主要由激活了的T细胞、巨噬细胞和骨髓基质干细胞产生，通过与其受体——IL-3R结合，在机体的造血调节和免疫调节中发挥重要作用。IL-3不但能够诱导多能造血祖细胞、骨髓细胞、嗜酸性细胞、嗜碱性细胞、红细胞系细胞和巨核细胞系细胞的增殖和成熟，而且还能激活巨噬细胞的...
PDCD5
概述 PDCD5即TFAR19（TF-1 cell apoptosis related gene-19），是北京大学人类疾病基因研究中心在国际上首次克隆的一个与细胞凋亡相关基因，后经国际人类基因命名委员会建议，命名为PDCD5 ( programmed cell death 5，程序化死亡基因5) [1]。PDCD5在人类50余种组织中均有表达，并不限定于造血系统，其中在成年人的心、睾丸、肾...
NQO1
概述 NQO1基因全称为[NAD(P)H:quinoneoxidoreductaseNQO1:EC1.6.99.2]，编码还原型辅酶/醌氧化还原酶，又称为DT-硫辛酰胺脱氢酶(DT-diaphorase)，是一种黄素酶， NQO1在器官中分布广泛，但在肝脏、肾脏、肠胃道中水平最高[1]。NQO1酶可受到各种化学物的诱导, 如多环芳烃、氢醌、丙烯酸盐、花茎甘蓝(十字花科植物提取物)等。NQO ...
UCP2
概述 UCP2是线粒体解偶联蛋白家族成员之一，由该基因编码的蛋白作为线粒体内膜的跨膜蛋白，可以介导质子从线粒体内外膜间隙转运入线粒体内膜中，以降低内外膜的势能差，同时不生产ATP，直接将势能转化为热能释放。目前多个研究表明，胰腺细胞的UCP2表达量与胰岛素的释放密切相关。而脂肪细胞中的UCP2则与脂质代谢和产能相关。研究表明，该基因在特定群体中与个体的肥胖指数BMI相关，与2型糖尿病的发病也...
CYP2A13
概述 肺癌为当前世界各地最常见的恶性肿瘤之一，是一种严重威胁人类健康和生命的疾病。半个世纪以来，世界各国肺癌的发病率和病死率都有明显增高的趋势。世界卫生组织(WHO)2000年报告指出，1997年全世界死于恶性肿瘤的共706.5万人，占死亡人数的12.6％，其中肺癌占恶性肿瘤死亡的19％，居恶性肿瘤死因的第一位。 CYP2A13酶是细胞色素P450酶体系的一...
儿童安全用药DNA检测
苏博儿童用药安全DNA检测 DNA慢代谢对孩子吃药的影响 基因对药物的清除能力弱 药物在体内滞留时间过长，带来很多副作用，对肾和肝会造成损伤。 基因激活能力弱 部分药物被基因激活才会发挥药效，否则药物作用无法发挥，还会滞留体内造成伤害。 基因检测如何帮助孩子安全吃药 儿童用药安全基因检测 能够帮助爸爸妈妈和医生选择更适合孩子吃的药，调整用药剂量，正确搭配不同药物，将吃药的伤害降到最低。 什么时候...
HBV
乙型肝炎病毒简称乙肝病毒。是一种DNA病毒，属于嗜肝DNA病毒科（hepadnavividae）。根据目前所知，HBV就只对人和猩猩有易感性，引发乙型病毒性肝炎疾病。完整的乙肝病毒成颗粒状，也会被称为丹娜颗粒（Dane）。1965年由丹娜发现。直径为42纳米。颗粒分为外壳和核心两部分。基本概述 乙肝病毒 乙型肝炎病毒（hepatitis B vir...
GSTM1
GSTM1 (glutathione S-transferase M1)，即谷胱甘肽硫转移酶M1，是负责多种致癌物质代谢的酶类家族GSTs中的一员。GSTM1属于其中的µ类，其功能是使各类亲电子化合物，如药物、环境毒素、氧化链产物等与谷胱甘肽结合并进入下一步的代谢步骤。 基因简介 GSTM1全称glutathione S-transferase M1，中文名为谷...
GSTP1
GSTP1 (glutathione S-transferase pi-1)，即谷胱甘肽硫转移酶P1，是一类负责多种致癌物质代谢的酶类家族GSTs中的一员。GSTP1属于其中的pi类，其功能是使各类亲电子化合物，如药物、环境毒素、氧化链产物等，与谷胱甘肽结合并进入下一步的代谢步骤。 基因简介 GSTP1全称glutathione S-transferase pi-1，中文名为谷胱甘肽硫...
GSTT1
GSTT1 (glutathione S-transferase theta 1)，即谷胱甘肽硫转移酶T1，是一类负责多种致癌物质代谢的酶类家族GSTs中的一员。GSTT1属于其中的theta类，其功能是使各类亲电子化合物，如药物、环境毒素、氧化链产物等，与谷胱甘肽结合并进入下一步的代谢步骤。 基因简介 GSTT1全称glutathione S-transferase theta 1，...
ALAD
人类ALAD基因定位于9q33.1，编码的蛋白由8个相同的亚单位构成，是血红素合成的关键酶之一。研究表明，ALAD基因上的多态现象影响铅的毒性代谢动力学，使铅的生物利用度降低，导致铅在体内循环池中长期蓄积，从而增加铅中毒风险。国内外多项研究表明，ALAD基因第177位碱基上的C/G变异与儿童铅中毒有显著相关性。 基因简介 ALAD全称delta-aminolevulinic acid ...
MGP
基质γ-羧基谷氨酸蛋白(MGP)是维生素K依赖性蛋白，存在于骨骼、软骨、心脏、肾脏和肺等脏器中。MGP具有抑制钙离子在软骨、血管壁和其他软组织发生异常沉积的作用，MGP的水平越高则它抑制钙离子异常沉积的作用越强。有研究发现，血清中MGP浓度与该基因的启动子区T/C多态性密切相关，在三种基因型中，CC基因型频率最高、CT基因型次之、TT基因型最低。铅和钙均为二价阳离子，它们有相同的吸收代谢途径。由于...
VDR
VDR(Vitamin D (1,25- dihydroxyvitamin D3) receptor )编码维生素D3的核激素受体，该蛋白也是胆石酸的第二受体。VDR属于转录调控因子，为类固醇激素/甲状腺类激素受体超家族的成员。该蛋白对基因表达的调节主要通过一系列代谢反应通路，包括免疫反应通路和肿瘤激活通路。该基因的突变会导致维生素D缺乏引起的佝偻病。多项国内外研究证实，VDR基因与钙等金属离子在...
XRCC1
XRCC1为 X-ray repair complementing defective repair in Chinese hamster cells 1(X射线交错互补修复基因1)，XRCC1编码的蛋白对因电离辐射和烷基化物引起的DNA单链断裂能起到有效的修复作用。XRCC1编码的蛋白与DNA连接酶III、聚合酶β、多聚ADP核糖转移酶交互作用，参与DNA的碱基切除修复 (Base Excisi...
CAT
CAT基因编码的蛋白是过氧化氢酶。该酶是体内抗氧化酶家族的一员，可分解过氧化氢为无毒害物质，对维持体内氧化还原状态的平衡有重要作用。有研究认为CAT基因启动子区域中的多态位点A-844G可以影响过氧化氢酶的表达水平，从而影响与原发性高血压（EH）等疾病发病有关的脂质过氧化等生理生化反应。 基因结构 CAT全称catalase，中文名为过氧化氢酶。CAT基因位于11号染色体的11p13位...
CYBA
CYBA基因编码还原型辅酶叶绿醇，是烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(磷酸)[NAD(P)H]氧化酶的一个重要亚单位。NAD(P)H氧化酶参与的催化过程是血管平滑肌细胞和内皮细胞氧自由基最重要的来源途径。由氧自由基诱发的氧化应激反应，参与了高血压、动脉粥样硬化、心肌梗死等心血管病的发生发展。现有的研究发现，CYBA基因上第242位核苷酸的C点突变为T，使氨基酸序列第72位组氨酸（His）被酪氨酸（Tyr）取代...
NOS3
NOS3即nitric oxide synthase 3 (endothelial cell)，常用名：eNOS，中文名称内皮一氧化氮合成酶。内皮型一氧化氮合成酶主要分布于冠状血管及心腔面的内膜，主要功能是参与精氨酸和脯氨酸代谢，并催化生成一氧化氮（NO）。 NO是一种内皮松弛因子，具有舒张血管、调节血流、抑制血管平滑肌细胞增殖、抑制血小板和白细胞粘附等重要功能，参与多种疾病的病理生理过程。...
SOD3
SOD3（Superoxide dismutase，extracellular）基因为胞外过氧化物歧化酶编码基因。SOD3是SOD同工酶的一种，与其他SOD同工酶一样，可以消除体内代谢产生的反应氧族，抵御内外环境中超氧离子的损伤。作为唯一可在胞外表达的SOD，其在脉管系统抵御氧自由基所造成损伤方面起到重要作用，与冠心病、动脉粥样硬化、高血压等心脑血管疾病密切相关。SOD3以Cu2+、Zn2+为辅基...
PON1
PON1基因编码对氧磷酯酶1，又称Ⅰ型二乙基对氧磷酸酯酶。血清中的对氧磷酯酶1可以作为抗氧化剂，对低密度脂蛋白（LDL）等生物大分子进行水解并降低氧化水平，从而降低血管内的氧化势，起到对血管的保护作用。现有研究发现PON1基因上的多个引起氨基酸改变的多态位点与血清中的PON1基因编码的酶的表达量及表达活性都有相关，并进一步可以作为冠心病、高血压等心脑血管疾病的独立发病危险因子。 基因结构 ...