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F13A1
基因简介 中英文全称：凝血因子XIII, A1 肽 coagulation factor XIII, A1 polypeptide 分布：胞外区 活性：蛋白谷氨酰胺γ 谷氨酰转 移酶|钙离子结合|酰基转移酶|转移酶 参与：血凝聚|肽交 联 病变：因子XIIIA 缺陷 OMIM/位置：134570 6p25.3-p24.3 ...
F12
基因简介 中英文全称：凝血因子XII(Hageman 因子) coagulation factor XII (Hageman factor) 分布：胞外区 活性：凝血因子XIa|凝血 因子XIIa|丝氨酸型内肽酶 参与：蛋白水解|血凝聚|纤溶 病变：因子XII 缺陷 OMIM/位置：234000 5q33-qter ...
F11R
基因简介 中英文全称：F11 受体 F11 receptor 分布：细胞质|紧密连接|膜|融入 膜 活性：水解酶 参与：细胞运动性|炎症应答 OMIM/位置：605721 1q21.2-q21.3 ...
F11
基因简介 中英文全称：凝血因子XI(基质促凝血酶原激酶上代) coagulation factor XI (plasma thromboplastin antecedent) 分布：胞外区| 膜 活性：凝血因子IXa|凝血因子XIa|肝素结合|肽酶 参与：蛋白水解|血凝聚 病变：因子XI 缺陷, 常染色体显性|因子 XI 缺陷, 常染色体隐性 OMIM/位置：264900 4q35 ...
F10
基因简介 中英文全称：凝血因子X coagulation factor X 分布：胞外区 活性：凝 血因子Xa|钙离子结合|肽酶 参与：蛋白水解|血凝聚 病变：因子X 缺陷 OMIM/位置：227600 13q34 ...
EZH2
基因简介 中英文全称：调味增强子同源物2(果蝇) enhancer of zeste homolog 2 (Drosophila) 分布：核 活性：DNA 结合 参与：确立和/或 维持染色质结构|转录|调控转录, DNA依赖 OMIM/位置：601573 7q35- q36 F ...
EZH1
基因简介 中英文全称：调味增强子同源物1(果蝇) enhancer of zeste homolog 1 (Drosophila) 分布：核 活性：DNA 结合|染色质结合 参与：转录|调控转录, DNA 依赖|形态发生 OMIM/位置：601674 17q21.1- q21.3 ...
EYA4
基因简介 中英文全称：缺眼同源物4(果蝇) eyes absent homolog 4 (Drosophila) 分布：核 活性：镁离子结合|蛋白酪氨酸性磷酸酶|水 解酶 参与：转录|调控转录, DNA依赖|视觉感知|感觉感知, 声音|代谢|形态发生 病变：心肌病, 扩大性, 1J|耳聋, 常染 色体显性10 OMIM/位置：603550 6q23 ...
EYA3
基因简介 中英文全称：缺眼同源物3(果蝇) eyes absent homolog 3 (Drosophila) 分布：核 活性：镁离子结合|催化|蛋白酪氨酸性磷酸 酶|水解酶 参与：转录|调控转录, DNA依赖|发育|视觉感知 |代谢|形态发生 OMIM/位置：601655 1p36 ...
EYA2
基因简介 中英文全称：缺眼同源物2(果蝇) eyes absent homolog 2 (Drosophila) 分布：核 活性：镁离子结合|催化|蛋白酪氨酸性磷酸 酶|水解酶 参与：眼发育(见于哺乳类)|转录|调控转录, DNA 依赖| 发育| 中胚层细胞命运特化| 代谢 OMIM/位置：601654 20q13.1 ...
EYA1
基因简介 中英文全称：眼缺乏同源物1(果蝇) eyes absent homolog 1 (Drosophila) 分布：核 活性：镁离子结合|催化|蛋白酪氨酸性磷酸 酶|水解酶 参与：转录|调控转录, DNA依赖|发育|感觉感知, 声音|代谢|形态发生 病变：前片段异常和白内障|支形卵综 合征|支肾综合征|支肾综合征伴白内障|Otofaciocervical 综 合征 OMIM/位置：60...
EXTL3
基因简介 中英文全称：外生骨疣(多样)样3 exostoses (multiple)-like 3 分布：内质网|膜|融入膜 活性：葡糖醛酸基半乳糖基蛋白聚糖 4αN 乙酰葡糖氨基转移酶|转移酶, 转移糖基 OMIM/位置：605744 8p21 ...
EXTL2
基因简介 中英文全称：外生骨疣(多样)样2 exostoses (multiple)-like 2 分布：内质网|膜|融入膜 活性：葡糖醛酸基半乳糖基蛋白聚糖 4αN 乙酰葡糖氨基转移酶|转移酶, 转移糖基|α1, 4-N 乙酰 半乳糖氨基转移酶 参与：N 乙酰葡糖胺代谢|UDP-N 乙酰 半乳糖胺代谢 OMIM/位置：602411 1p21 ...
EXTL1
基因简介 中英文全称：外生骨疣(多样)样1 exostoses (multiple)-like 1 分布：内质网|膜|融入膜 活性：转移酶, 转移糖基|葡糖醛N 乙酰 氨基葡糖蛋白聚糖4αN 乙酰葡糖氨基转移酶 参与：骨骼 发育 OMIM/位置：601738 1p36.1 ...
EXT2
基因简介 中英文全称：外生骨疣(多样)2 exostoses (multiple) 2 分布：内质网 膜|高尔基堆叠|膜|融入膜 活性：转移酶, 转移糖基|N 乙酰 氨基葡糖蛋白聚糖4β 葡糖醛酸基转移酶 参与：骨骼发育| 糖胺聚糖生物合成|细胞周期|信号转导|负调控进程，细 胞周期 病变：外生骨疣, 多样, 2 OMIM/位置：608210 11p12-p11 ...
EXT1
基因简介 中英文全称：外生骨疣(多样)1 exostoses (multiple) 1 分布：内质网 膜|高尔基堆叠|膜|融入膜|融入内质网膜 活性：转移酶, 转 移糖基|葡糖醛N 乙酰氨基葡糖蛋白聚糖4αN 乙酰葡糖 氨基转移酶|N 乙酰氨基葡糖蛋白聚糖4β 葡糖醛酸基转 移酶 参与：骨骼发育|糖胺聚糖生物合成|细胞周期|信号转 导|类肝素硫酸蛋白聚糖生物合成|负调控进程，细胞周期 病变：软...
EXOSC9
基因简介 中英文全称：外切酶体成分9 exosome component 9 分布：核外切 体(RNA酶复合体)|核仁 活性：3'5'RNA外切酶|RNA结合| 外切核酸酶|蛋白结合|水解酶 参与：rRNA加工|RNA加工 |免疫应答 OMIM/位置：606180 4q27 ...
EXOSC8
基因简介 中英文全称：外切酶体成分8 exosome component 8 分布：外切体 (RNA酶复合体)|核 活性：3'5'RNA 外切酶|RNA结合|外切 核酸酶|水解酶|同样的蛋白结合 参与：rRNA加工 OMIM/位置：606019 13q13.1 ...