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GDAP1L1
基因简介 中英文全称:神经节苷脂引导分化关联蛋白1 样1 gangliosideinduced differentiation-associated protein 1-like 1 OMIM/位置:20q12 ...
GDAP1
基因简介 中英文全称:神经节苷脂引导分化关联蛋白1 gangliosideinduced differentiation-associated protein 1 病变:Charcot- Marie-Tooth 病(进行性神经性腓骨肌萎缩), 混合轴突和脱 髓鞘型|Charcot-Marie-Tooth 病(进行性神经性腓骨肌萎 缩), 2G|Charcot-Marie-Tooth 病(进行性...
GDA
基因简介 中英文全称:鸟嘌呤脱氨酶 guanine deaminase 分布:细胞内 活性:锌离子结合|鸟嘌呤脱氨酶|水解酶 参与:核苷碱基, 核苷, 核苷酸和核酸代谢|神经系统发育 OMIM/位置:139260 9q21.13 ...
GCSH
基因简介 中英文全称:甘氨酸断裂系统蛋白H(氨甲基载体) glycine cleavage system protein H (aminomethyl carrier) 分布:线粒体|甘氨 酸断裂复合体 活性:氨甲基转移酶|脂质酸结合 参与:甘 氨酸分解代谢 病变:甘氨酸脑病变 OMIM/位置:238330 16q23.2 ...
GCS1
基因简介 中英文全称:葡糖苷酶I glucosidase I 分布:膜片断|内质网|膜|融入 膜 活性:甘露糖寡糖葡糖苷酶|水解酶, 作用于糖苷键 蛋白氨基酸N 连接糖基化|寡糖代谢 病变:葡糖苷酶I 缺陷 OMIM/位置:601336 2p13-p12 ...
GCNT4
基因简介 中英文全称:葡糖胺(N 乙酰)转移酶4, 核心2(β1, 6-N 乙酰葡糖氨 基转移酶) glucosaminyl (N-acetyl) transferase 4, core 2 (beta-1,6-N-acetylglucosaminyltransferase) OMIM/位置:5q12 ...
GCNT3
基因简介 中英文全称:葡糖胺(N 乙酰)转移酶3, 粘蛋白型 glucosaminyl (Nacetyl) transferase 3, mucin type 分布:膜片断|膜 活性:N 乙酰乳糖铵β1, 6-N 乙酰葡糖氨基转移酶|转移酶, 转移糖 基 参与:糖代谢|蛋白氨基酸O 连接糖基化 OMIM/位置:606836 15q21.3 ...
GCNT2
基因简介 中英文全称:葡糖胺(N 乙酰)转移酶2, I 分支酶(I 血型) glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2, I-branching enzyme (I blood group) 分布:膜片断|高尔基堆叠|膜|融入膜 活性:N 乙酰 乳糖铵β1, 6-N 乙酰葡糖氨基转移酶|乙酰葡糖氨基转移 酶|转移酶|转移酶, 转移糖基 参与:糖胺聚糖生物合成|蛋 ...
GCNT1
基因简介 中英文全称:葡糖胺(N 乙酰)转移酶1, 核心2(β1, 6-N 乙酰葡糖氨 基转移酶) glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1, core 2 (beta-1,6-N-acetylglucosaminyltransferase) 分布:高尔基堆 叠|膜|融入膜 活性:β1, 3 半乳糖基O 糖基糖蛋白β1, 6-N 乙酰葡糖氨基转移酶|转移酶, 转...
GCN5L2
基因简介 中英文全称:GCN5 广泛控制氨基酸合成5 样2(酵母) GCN5 general control of amino-acid synthesis 5-like 2 (yeast) 分布:核 活性:转录辅激活蛋白|组蛋白乙酰转移酶|蛋白结合|N 乙酰转移酶|转移酶|组蛋白脱乙酰酶结合 参与:染色质重 构|转录|调控转录自RNA 聚合酶II 启动子|蛋白氨基酸乙 酰化 OMIM/位置...
GCN1L1
基因简介 中英文全称:GCN1 广泛控制氨基酸合成1 样1(酵母) GCN1 general control of amino-acid synthesis 1-like 1 (yeast) 活性:结合 OMIM/位置:605614 12q24.2 ...
GCM2
基因简介 中英文全称:神经胶质细胞漏掉同源物2(果蝇) glial cells missing homolog 2 (Drosophila) 分布:核 活性:DNA结合|锌离子 结合|金属离子结合 参与:转录|调控转录, DNA依赖|发育 病变:甲状旁腺功能不足, 家族性孤立 OMIM/位置:603716 6p23 ...
GCM1
基因简介 中英文全称:神经胶质细胞漏掉同源物1(果蝇) glial cells missing homolog 1 (Drosophila) 分布:核|转录因子复合体 活性:转 录因子|转录因子结合|锌离子结合|金属离子结合 参与:转 录|调控转录, DNA依赖|形态发生 OMIM/位置:603715 6p21-p12 ...
GCLM
基因简介 中英文全称:谷氨酸半胱氨酸连接酶, 修饰因子亚基 glutamatecysteine ligase, modifier subunit 活性:谷氨酸半胱氨酸连 接酶|氧化还原酶|连接酶 参与:半胱氨酸代谢|谷胱甘肽生 物合成 病变:心肌梗塞, 易感 OMIM/位置:601176 1p22.1 ...
GCLC
基因简介 中英文全称:谷氨酸半胱氨酸连接酶, 催化亚基 glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit 活性:核酸结合|谷氨酸半胱氨酸连 接酶|连接酶 参与:半胱氨酸代谢|谷氨酸代谢|谷胱甘肽生 物合成|血液循环 病变:溶血性贫血因γ 谷氨酰半胱氨酸 合成酶缺陷 OMIM/位置:606857 6p12 ...
GCKR
基因简介 中英文全称:葡糖激酶( 已糖激酶4) 调控因子 glucokinase (hexokinase 4) regulator 活性:酶抑制因子| 蛋白结合 OMIM/位置:600842 2p23 ...