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GLA
基因简介 中英文全称:半乳糖苷酶, α galactosidase, alpha 分布:胞外区|溶酶体 |高尔基器 活性:水解酶, 水解O 糖基化合物|α 半乳糖苷 酶|受体结合|蛋白同二聚 参与:寡糖代谢|负调控一氧化氮 生物合成|鞘糖脂分解代谢|负调控一氧化氮合成酶 病变:Fabry 病(弥漫性血管角质瘤) OMIM/位置:301500 Xq22 ...
GKP3
基因简介 中英文全称:甘油激酶假基因3 glycerol kinase pseudogene 3 分布:细胞质|线粒体外膜 活性:核苷酸结合|甘油激酶|ATP 结合 |转移酶 参与:糖代谢|甘油3 磷酸代谢 OMIM/位置:600149 4q32.1 ...
GK2
基因简介 中英文全称:甘油激酶2 glycerol kinase 2 分布:细胞质|线粒体外膜 活性:核苷酸结合|甘油激酶|ATP 结合|转移酶 参与:糖代 谢|甘油3 磷酸代谢 OMIM/位置:600148 4q13 ...
GK
基因简介 中英文全称:甘油激酶 glycerol kinase 分布:细胞质|线粒体外膜 活性:核苷酸结合|甘油激酶|ATP 结合|转移酶 参与:糖代谢|甘 油3 磷酸代谢 病变:甘油激酶缺陷 OMIM/位置:300474 Xp21.3 ...
GJE1
基因简介 中英文全称:间隙连接蛋白, ε1, 29kDa gap junction protein, epsilon 1, 29kDa 分布:连接因子复合体|膜|融入膜 活性:连接因 子通道 参与:细胞通讯 OMIM/位置:7q22.1 ...
GJC1
基因简介 中英文全称:间隙连接蛋白, χ1, 31.9kDa(连接蛋白31.9) gap junction protein, chi 1, 31.9kDa (connexin 31.9) 分布:连接因子 复合体|融入膜 活性:连接因子通道 参与:细胞通讯 OMIM/位置:607425 17q21.2 ...
GJB6
基因简介 中英文全称:间隙连接蛋白, β6(连接蛋白30) gap junction protein, beta 6 (connexin 30) 分布:连接因子复合体|膜|融入膜 连接因子通道 参与:细胞通讯|感觉感知, 声音 病变:耳聋, 常染色体显性3|耳聋, 非综合病症神经感受, 两性| 外胚层发育不良2, 发汗 OMIM/位置:604418 13q11-q12.1|13q12 ...
GJB5
基因简介 中英文全称:间隙连接蛋白, β5(连接蛋白31.1) gap junction protein, beta 5 (connexin 31.1) 分布:连接因子复合体|膜|融入膜 连接因子通道 参与:细胞通讯|表皮发育 OMIM/位置:604493 1p35.1 ...
GJB4
基因简介 中英文全称:间隙连接蛋白, β4(连接蛋白30.3) gap junction protein, beta 4 (connexin 30.3) 分布:连接因子复合体|膜|融入膜 连接因子通道 参与:细胞通讯|感觉感知, 声音 病变:红角皮病变型伴红斑旋转体repens OMIM/位置:605425 1p34.3 ...
GJB3
基因简介 中英文全称:间隙连接蛋白, β3, 31kDa(连接蛋白31) gap junction protein, beta 3, 31kDa (connexin 31) 分布:连接因子复合体 |膜|融入膜 活性:连接因子通道 参与:细胞通讯|感觉感知, 声音 病变:耳聋, 常染色体显性2|耳聋, 常染色体显性, 伴 周围神经疾病|耳聋, 常染色体隐性|红角皮病变型 OMIM/位置:603...
GJB2
基因简介 中英文全称:间隙连接蛋白, β2, 26kDa(连接蛋白26) gap junction protein, beta 2, 26kDa (connexin 26) 分布:质膜|连接因子 复合体|融入膜 活性:连接因子通道 参与:运输|细胞信号 转导|感觉感知, 声音 病变:Bart-Pumphrey 综合征|耳聋, 常染色体显性3|耳聋, 常染色体隐性1|Hystrix 样鳞癣伴 耳...
GJB1
基因简介 中英文全称:间隙连接蛋白, β1, 32kDa(连接蛋白32, Charcot-Marie- Tooth 病(进行性神经性腓骨肌萎缩), X 连锁) gap junction protein, beta 1, 32kDa (connexin 32, Charcot-Marie-Tooth neuropathy, X-linked) 分布:连接因子复合体|融入膜 活性:连接因子通道 参...
GJA8
基因简介 中英文全称:间隙连接蛋白, α8, 50kDa(连接蛋白50) gap junction protein, alpha 8, 50kDa (connexin 50) 分布:融入质膜|连接 因子复合体|膜 活性:通道或孔类转运蛋白|连接因子通道 参与:运输|细胞通讯|视觉感知 病变:白内障, 小带粉状1 OMIM/位置:600897 1q21.1 ...
GJA7
基因简介 中英文全称:间隙连接蛋白, α7, 45kDa(连接蛋白45) gap junction protein, alpha 7, 45kDa (connexin 45) 分布:连接因子复合 体|膜|融入膜 活性:连接因子通道 参与:运输|肌收缩|细胞 间连接组装|细胞通讯 OMIM/位置:608655 17q21.31 ...
GJA5
基因简介 中英文全称:间隙连接蛋白, α5, 40kDa(连接蛋白40) gap junction protein, alpha 5, 40kDa (connexin 40) 分布:连接因子复合 体|膜|融入膜 活性:连接因子通道 参与:运输|肌收缩|细胞 间连接组装|细胞通讯 OMIM/位置:121013 1q21.1 ...
GJA4
基因简介 中英文全称:间隙连接蛋白, α4, 37kDa(连接蛋白37) gap junction protein, alpha 4, 37kDa (connexin 37) 分布:融入质膜|连接 因子复合体|膜|融入膜 活性:连接因子通道 参与:运输|细 胞间连接组装|细胞通讯 OMIM/位置:121012 1p35.1 ...