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HR
基因简介 中英文全称：无毛同源物(小鼠) hairless homolog (mouse) 分布：核 转录因子|锌离子结合|金属离子结合 参与：转录|调控 转录, DNA 依赖 病变：秃发普通型|稀毛症伴丘疹病变 OMIM/位置：602302 8p21.2 ...
HPX
基因简介 中英文全称：血色素结合蛋白 hemopexin 分布：胞外区 活性：结合| 铁离子结合|血红素转运蛋白|金属离子结合 参与：运输|铁 离子稳态|血红素运输 OMIM/位置：142290 11p15.5-p15.4 ...
HPSE
基因简介 中英文全称：肝素酶 heparanase 分布：溶酶体|膜 活性：镁离子结合 |β 葡糖醛酸酶|钙离子结合|水解酶 参与：蛋白聚糖代谢|炎 症应答 OMIM/位置：604724 4q21.3 ...
HPS6
基因简介 中英文全称：Hermansky-Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和网状 内皮细胞色素沉着)6 Hermansky-Pudlak syndrome 6 病变：Hermansky-Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和网状内皮 细胞色素沉着)6 OMIM/位置：607522 10q24.32 ...
HPS5
基因简介 中英文全称：Hermansky-Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和网状 内皮细胞色素沉着)5 Hermansky-Pudlak syndrome 5 病变：Hermansky-pudlak 综合征5 OMIM/位置：607521 11p14 ...
HPS4
基因简介 中英文全称：Hermansky-Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和网状 内皮细胞色素沉着)4 Hermansky-Pudlak syndrome 4 分布：膜片断|溶酶体|黑素体|血小板致密颗粒 活性：蛋白同二聚 参与：蛋白定向|溶酶体组织和生物发生|止血|正调控眼色 素沉着|正调控角质膜色素沉着|蛋白稳定化 病变：Hermansky- Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和...
HPS3
基因简介 中英文全称：Hermansky-Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和网状 内皮细胞色素沉着)3 Hermansky-Pudlak syndrome 3 病变：Hermansky-Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和网状内皮 细胞色素沉着)3 OMIM/位置：606118 3q24 ...
HPS1
基因简介 中英文全称：Hermansky-Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和网状 内皮细胞色素沉着)1 Hermansky-Pudlak syndrome 1 病变：Hermansky-Pudlak 综合征(白化病伴出血素质和网状内皮 细胞色素沉着)1 OMIM/位置：604982 10q23.1-q23.3 ...
HPRT1
基因简介 中英文全称：次黄嘌呤磷酸核糖转移酶1(Lesch-Nyhan 综合征(次 黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶1 缺陷)) hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 (Lesch-Nyhan syndrome) 分布：细胞质 活性：镁离子结合|次黄嘌呤磷酸核糖转移酶|转移 酶, 转移糖基 参与：嘌呤核苷营救|行为|核苷代谢 病变：HPRT 相关痛风|Le...
HPR
基因简介 中英文全称：触珠蛋白相关蛋白 haptoglobin-related protein 分布：胞 外区 活性：丝氨酸型内肽酶|血红蛋白结合 参与：蛋白水 解 OMIM/位置：140210 16q22.1 ...
HPN
基因简介 中英文全称：hepsin(跨膜蛋白酶, 丝氨酸1) hepsin (transmembrane protease, serine 1) 分布：融入质膜|膜 活性：丝氨酸型内肽 酶|清除因子受体 参与：蛋白水解 OMIM/位置：142440 19q11-q13.2 ...
HPGD
基因简介 中英文全称：羟基前列腺素脱氢酶15(NAD) hydroxyprostaglandin dehydrogenase 15-(NAD) 分布：胞浆 活性：前列腺素D 合 成酶|前列腺素E 受体|15 羟基前列腺素脱氢酶(NAD+)|氧 化还原酶|蛋白同二聚|NAD 结合 参与：脂代谢|脂肪酸代 谢|前列腺素代谢|转化生长因子β 受体信号转导途径|妊 娠|分娩|代谢|脂氧合酶途径|负调控...
HPD
基因简介 中英文全称：4 羟基苯丙酮酸双加氧酶 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase 活性：4 羟基苯丙酮酸双加氧酶|铁离子结合|氧 化还原酶|金属离子结合 参与：L 苯丙氨酸分解代谢|酪氨 酸分解代谢|芳香氨基酸家族代谢 病变：霍金斯素尿症|酪 胺酸血症, III OMIM/位置：609695 12q24-qter ...