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JAK1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:Janus 激酶1(蛋白酪氨酸激酶) Janus kinase 1 (a protein tyrosine kinase) 分布:细胞骨架 活性:核苷酸结合|蛋 白酪氨酸激酶|Janus 激酶|ATP 结合|转移酶 参与:蛋白氨 基酸磷酸化|细胞内信号转导级联 OMIM/位置:147795 1p32.3-p31.3 ...

JAGN1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:美洲虎蛋白同源物1(果蝇) jagunal homolog 1 (Drosophila) OMIM/位置:3p25.2 ...

JAG2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:齿状蛋白2 jagged 2 分布:融入质膜|膜 活性:Notch 结 合|钙离子结合|生长因子 参与:细胞命运决定|细胞周期 |Notch 信号转导途径|细胞信号转导|精子发生|感觉感知, 声音|听觉受体细胞命运定型|细胞分化|T 细胞分化|胚肢 形态发生|调控细胞迁移|调控细胞增殖|胸腺T 细胞选择 OMIM/位置:602570 14q32 ...

JAG1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:齿状蛋白1(Alagille 综合征) jagged 1 (Alagille syndrome) 分布:胞外区|融入质膜|膜 活性:Notch 结合|结构 分子|钙离子结合|生长因子 参与:血管生成|细胞命运决定 |细胞通讯|Notch 信号转导途径|发育|神经系统发育|造血| 角化细胞分化|调控细胞迁移|调控细胞增殖|成肌细胞分 化|内皮细胞分化 病变:Alagille...

IZUMO1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:izumo 精子卵融合1 izumo sperm-egg fusion 1 分布:膜|融入膜 参与:细胞附着|融合, 精子卵质膜 OMIM/位置:609278 19q13.33 J ...

IXL

2012-12-09

基因简介 中英文全称:雌雄间性样(果蝇) intersex-like (Drosophila) 分布:介体 复合体 OMIM/位置:19q13.2 ...

IWS1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:IWS1 同源物(芽殖酵母) IWS1 homolog (S. cerevisiae) 分布:核 OMIM/位置:2q14.3 ...

IVNS1ABP

2012-12-09

基因简介 中英文全称:流感病毒NS1A结合蛋白 influenza virus NS1A binding protein 活性:蛋白结合 OMIM/位置:609209 1q25.1-q31.1 ...

IVL

2012-12-09

基因简介 中英文全称:苞蛋白 involucrin 分布:角质化包膜|胞浆 活性:结构分 子 参与:角化细胞分化|角质化 OMIM/位置:147360 1q21 ...

IVD

2012-12-09

基因简介 中英文全称:异戊酰辅酶A脱氢酶 isovaleryl Coenzyme A dehydrogenase 分布:线粒体|线粒体基质 活性:异戊酰辅酶A 脱 氢酶|氧化还原酶 参与:电子传递 病变:异戊酸血症 OMIM/位置:607036 15q14-q15 ...

ITSN2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:交叉2 intersectin 2 分布:细胞内 活性:SH3/SH2 衔接 因子|Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子|钙离子结合|蛋白结合 参与:胞吞|调控Rho 蛋白信号转导 OMIM/位置:604464 2pter-p25.1 ...

ITSN1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:交叉1(SH3 域蛋白) intersectin 1 (SH3 domain protein) 分布:细胞内 活性:Rho 鸟嘌呤核苷酸交换因子|钙离子结 合|蛋白结合 参与:调控Rho 蛋白信号转导|突触膜泡胞吞 OMIM/位置:602442 21q22.1-q22.2 ...

ITPR3

2012-12-09

基因简介 中英文全称:肌醇1,4,5 三磷酸受体, 3 inositol 1,4,5-triphosphate receptor, type 3 分布:内质网|质膜|刷状边界|融入膜 活性:肌醇1,4,5 三磷酸敏感钙释放通道|钙通道|钙离子结合|肌 醇1,4,5 三磷酸受体|钙离子转运蛋白 参与:阳离子运输| 钙离子运输|信号转导 OMIM/位置:147267 6p21 ...

ITPR2

2012-12-09

基因简介 中英文全称:肌醇1,4,5 三磷酸受体, 2 inositol 1,4,5-triphosphate receptor, type 2 分布:内质网|质膜|融入膜 活性:肌醇1,4,5 三磷酸敏感钙释放通道|钙通道|钙离子结合|肌醇1,4,5 三 磷酸受体|钙离子转运蛋白 参与:阳离子运输|钙离子运输| 信号转导 OMIM/位置:600144 12p11 ...

ITPR1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:肌醇1,4,5 三磷酸受体, 1 inositol 1,4,5-triphosphate receptor, type 1 分布:内质网膜|融入质膜|膜 活性:肌醇 1,4,5 三磷酸敏感钙释放通道|钙通道|钙离子结合|蛋白结 合|肌醇1, 4, 5 三磷酸受体|钙离子转运蛋白 参与:阳离子 运输|钙离子运输|信号转导 OMIM/位置:147265 3p26-p25 ...

ITPKC

2012-12-09

基因简介 中英文全称:肌醇1,4,5 三磷酸3 激酶C inositol 1,4,5-trisphosphate 3-kinase C OMIM/位置:606476 19q13.1 ...

ITPKB

2012-12-09

基因简介 中英文全称:肌醇1,4,5 三磷酸3 激酶B inositol 1,4,5-trisphosphate 3-kinase B 活性:核苷酸结合|钙调蛋白结合|ATP 结合|肌 醇三磷酸3 激酶|激酶|转移酶 参与:信号转导 OMIM/位置:147522 1q42.13 ...

ITPKA

2012-12-09

基因简介 中英文全称:肌醇1,4,5 三磷酸3 激酶A inositol 1,4,5-trisphosphate 3-kinase A 活性:核苷酸结合|钙调蛋白结合|ATP 结合|肌 醇三磷酸3 激酶|激酶|转移酶 参与:信号转导 OMIM/位置:147521 15q14-q21 ...

ITPK1

2012-12-09

基因简介 中英文全称:肌醇1,3,4 三磷酸5/6 激酶 inositol 1,3,4-triphosphate 5/6 kinase 活性:核苷酸结合|镁离子结合|催化|ATP 结合| 激酶|转移酶|水解酶|异构酶|肌醇丁基磷酸1 激酶 参与:信号转导 OMIM/位置:601838 14q31 ...

ITPA

2012-12-09

基因简介 中英文全称:次黄苷三磷酸酶(核苷三磷酸焦磷酸酶) inosine triphosphatase (nucleoside triphosphate pyrophosphatase)  水解酶|核苷三磷酸二磷酸酶 参与:核苷酸代谢 病变:次黄苷三磷酸酶缺陷 OMIM/位置:147520 20p ...