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KRT13
基因简介 中英文全称:角蛋白13 keratin 13 分布:中间纤维 活性:结构分子| 细胞骨架结构形成 参与:表皮发育 病变:白海绵痣 OMIM/位置:148065 17q12-q21.2 ...
KRT12
基因简介 中英文全称:角蛋白12(Meesmann 角膜营养不良) keratin 12 (Meesmann corneal dystrophy) 分布:中间纤维 活性:结构 分子 参与:视觉感知 病变:Meesmann 角膜营养不良 OMIM/位置:601687 17q12 ...
KRT10
基因简介 中英文全称:角蛋白10(表皮松解性角化过多; 角化症掌病et 跖肌) keratin 10 (epidermolytic hyperkeratosis; keratosis palmaris et plantaris) 分布:中间纤维 活性:结构分子|表皮结构形成 参与:表皮发育 病变:表皮松解性角化过多|鳞癣, 环, 伴表 皮松解性角化过多|痣, 表皮, 表皮松解性角化过多型 O...
KRT1
基因简介 中英文全称:角蛋白1(表皮松解性角化过多) keratin 1 (epidermolytic hyperkeratosis) 分布:细胞骨架|中间纤维|膜 活性:受 体|细胞骨架结构形成|蛋白结合|糖结合 参与:补体激活凝 集素途径|应答氧化压力|表皮发育|纤溶|调控血管生成 环鳞癣伴表皮松解性角化过多|表皮松解性角化过多| 鳞癣histrix, Curth-Macklin 型|角化...
KRR1
基因简介 中英文全称:KRR1, 小亚基(SSU)加工体成分, 同源物(酵母) KRR1, small subunit (SSU) processome component, homolog (yeast) 分布:核|小核仁核糖核蛋白复合体 活性:蛋白结合|小核 仁RNA结合 参与:rRNA加工 OMIM/位置:12q21.2 ...
KRN1L
基因简介 中英文全称:角蛋白, 角质膜, 超高硫1 样 keratin, cuticle, ultrahigh sulphur 1-like OMIM/位置:148022 11p15 ...
KRIT1
基因简介 中英文全称:含锚蛋白重复 KRIT1, ankyrin repeat containing 分布:细胞骨架 活性:催化|小GTP 酶调控因子|结合 参与:小 GTP 酶介导信号转导 病变:巨穴畸形, CNS 和视网膜|大 脑巨穴畸形1|角化过多皮肤毛细管静脉畸形关联大脑毛 细管畸形 OMIM/位置:604214 7q21-q22 ...
KREMEN2
基因简介 中英文全称:含kringle 跨膜蛋白2 kringle containing transmembrane protein 2 分布:膜|融入膜 参与:Wnt 受体信号 转导途径 OMIM/位置:609899 16p13.3 ...
KREMEN1
基因简介 中英文全称:含kringle 跨膜蛋白1 kringle containing transmembrane protein 1 分布:膜片断|膜|融入膜 参与:细胞通 讯|Wnt 受体信号转导途径 OMIM/位置:609898 22q12.1 ...
KPNB1
基因简介 中英文全称:核质蛋白(输入蛋白)β1 karyopherin (importin) beta 1 分布:核|核孔|细胞质 活性:蛋白结合|核定位顺序结合|锌 离子结合|蛋白转运蛋白 参与:蛋白输入核, 停靠|蛋白输 入核, 运输|NLS 承载底物输入核| 蛋白运输 OMIM/位置:602738 17q21.32 ...
KPNA6
基因简介 中英文全称:核质蛋白α6(输入蛋白α7) karyopherin alpha 6 (importin alpha 7) 活性:结合|蛋白转运蛋白 参与:NLS 承载 底物输入核|细胞内蛋白运输 OMIM/位置:1p35.1-p34.3 ...
KPNA5
基因简介 中英文全称:核质蛋白α5(输入蛋白α6) karyopherin alpha 5 (importin alpha 6) 活性:结合|蛋白结合|蛋白转运蛋白 参与:蛋白输入核|NLS 承载底物输入核|细胞内蛋白运输 OMIM/位置:604545 6q22.2 ...
KPNA4
基因简介 中英文全称:核质蛋白α4(输入蛋白α3) karyopherin alpha 4 (importin alpha 3) 分布:核 活性:结合|蛋白转运蛋白 参与:NLS 承载底物输入核|细胞内蛋白运输 OMIM/位置:602970 3q25.33 ...
KPNA3
基因简介 中英文全称:核质蛋白α3(输入蛋白α4) karyopherin alpha 3 (importin alpha 4) 分布:核|核孔 活性:结合|蛋白结合|核定位 顺序结合|蛋白转运蛋白 参与:蛋白复合体组装|NLS 承载 底物输入核|细胞内蛋白运输 OMIM/位置:601892 13q14.3 ...
KPNA2
基因简介 中英文全称:核质蛋白α2(RAG 群1, 输入蛋白α1) karyopherin alpha 2 (RAG cohort 1, importin alpha 1) 分布:核|核质|细 胞质 活性:蛋白结合|核定位顺序结合|蛋白转运蛋白 参与:调控DNA 重组|M 期特异微管过程|G2 期, 有丝分裂细胞 周期|DNA 代谢|NLS 承载底物输入核|细胞内蛋白运输 OMIM/位置:6...
KPNA1
基因简介 中英文全称:核质蛋白α1(输入蛋白α5) karyopherin alpha 1 (importin alpha 5) 分布:核|核孔|细胞质 活性:蛋白结合|核定 位顺序结合|蛋白转运蛋白 参与:调控DNA 重组|NLS 承 载底物输入核|细胞内蛋白运输 OMIM/位置:600686 3q21 ...
KNTC2
基因简介 中英文全称:动粒关联2 kinetochore associated 2 分布:染色体, 中 心粒旁区|核 参与:有丝分裂姐妹染色单体分离|细胞周期| 纺锤体组织和生物发生|磷酸肌醇介导信号转导 OMIM/位置:607272 18p11.32 ...
KNTC1
基因简介 中英文全称:动粒关联1 kinetochore associated 1 分布:纺锤体柱| 核|动粒微管 活性:顺序特异DNA 结合|蛋白二聚化 参与:调控转录, DNA依赖|蛋白复合体组装|细胞周期|有丝分裂 |有丝分裂检控点|调控退出自有丝分裂|细胞分裂 OMIM/位置:607363 12q24.31 ...