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L2HGDH
基因简介 中英文全称：L-2 羟戊二酸脱氢酶 L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase 活性：氧化还原酶|2 羟戊二酸脱氢酶 参与：电子传 递 病变：L-2 羟谷氨酸尿症 OMIM/位置：609584 14q22.1 ...
L1TD1
基因简介 中英文全称：含LINE-1 型转座酶域1 LINE-1 type transposase domain containing 1 OMIM/位置：1p31.3 ...
L1CAM
基因简介 中英文全称：L1 细胞附着分子 L1 cell adhesion molecule 分布：融 入膜 活性：蛋白结合 参与：细胞附着|神经系统发育|细胞 分化 病变：CRASH 综合征|脑积水因导管狭窄|脑积水伴 Hirschsprung 病(先天性巨结肠)和裂腭|脑积水伴先天性先 天性肠假阻碍|拇指紧扣伴智力低下综合征 OMIM/位置：308840 Xq28 ...
KYNU
基因简介 中英文全称：犬尿氨酸酶(L 犬尿氨酸水解酶) kynureninase (Lkynurenine hydrolase) 分布：细胞质 活性：肽酶|转氨酶|水 解酶|吡哆醛磷酸结合|犬尿氨酸酶 参与：色氨酸分解代谢| 代谢|NAD 生物合成 OMIM/位置：236800 2q22.2 L ...
KUA-UEV
基因简介 中英文全称：泛素结合酶E2 变体1 ubiquitin-conjugating enzyme E2 variant 1 活性：泛素蛋白连接酶 参与：泛素周 期 OMIM/位置：20q13.2 ...
KTN1
基因简介 中英文全称：动联蛋白1(驱动蛋白受体) kinectin 1 (kinesin receptor) 分布：内质网膜|膜|融入膜 参与：微管为基础的运动 OMIM/位置：600381 14q22.1 ...
KTI12
基因简介 中英文全称：KTI12 同源物, 染色质关联(芽殖酵母) KTI12 homolog, chromatin associated (S. cerevisiae) OMIM/位置：1p32.3 ...
KSR2
基因简介 中英文全称：ras 激酶抑制因子2 kinase suppressor of ras 2 分布：膜 活性：蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|ATP 结合|锌离子结合|二酰 甘油结合|金属离子结合 参与：蛋白氨基酸磷酸化|细胞内 信号转导级联 OMIM/位置：12q24.22-q24.23 ...
KSR1
基因简介 中英文全称：ras 激酶抑制因子1 kinase suppressor of ras 1 分布：细 胞内|膜 活性：蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶|蛋白酪氨酸激酶 |ATP 结合|锌离子结合|二酰甘油结合|金属离子结合 参与：蛋白氨基酸磷酸化|细胞内信号转导级联|Ras 蛋白信号转 导 OMIM/位置：601132 17q11.1 ...
KRTHB6
基因简介 中英文全称：角蛋白, 毛发, 碱性, 6(串珠形发) keratin, hair, basic, 6 (monilethrix) 分布：中间纤维 活性：结构分子 参与：细胞 骨架组织和生物发生 病变：串珠形发 OMIM/位置：601928 12q13 ...
KRTHB5
基因简介 中英文全称：角蛋白, 毛发, 碱性, 5 keratin, hair, basic, 5 分布：中 间纤维 活性：结构分子 参与：表皮发育 病变：外胚层发育 不良, '纯'毛发指甲型 OMIM/位置：602767 12q13 ...
KRTHB4
基因简介 中英文全称：角蛋白, 毛发, 碱性, 4 keratin, hair, basic, 4 分布：中 间纤维 活性：结构分子|表皮结构形成 OMIM/位置：602766 12q13 ...
KRTHB3
基因简介 中英文全称：角蛋白, 毛发, 碱性, 3 keratin, hair, basic, 3 分布：中 间纤维 活性：结构分子 参与：表皮发育 病变：串珠形发 OMIM/位置：602765 12q13 ...
KRTHB2
基因简介 中英文全称：角蛋白, 毛发, 碱性, 2 keratin, hair, basic, 2 活性：表 皮结构形成 OMIM/位置：601078 12q13 ...
KRTHB1
基因简介 中英文全称：角蛋白, 毛发, 碱性, 1 keratin, hair, basic, 1 分布：中 间纤维 活性：结构分子|蛋白结合 病变：串珠形发 OMIM/位置：602153 12q13 ...
KRTHA8
基因简介 中英文全称：角蛋白, 毛发, 酸性, 8 keratin, hair, acidic, 8 分布：中 间纤维 活性：结构分子 OMIM/位置：604542 17q12-q21 ...